Хромосоми людини. Цікаві факти про хромосоми людини Відхилення в каріотипі

Схема будови хромосоми у пізній профазі метафазі мітозу. 1 хроматиду; 2 центроміри; 3 коротке плече; 4 довге плече … Вікіпедія

I Медицина Медицина система наукових знань та практичної діяльності, цілями якої є зміцнення та збереження здоров'я, продовження життя людей, попередження та лікування хвороб людини. На виконання цих завдань М. вивчає будову і… … Медична енциклопедія

Розділ ботаніки, що займається природною класифікацією рослин. Примірники з багатьма подібними ознаками об'єднують у групи, які називають видами. Тигрові лілії один вид, білі лілії інший тощо. Подібні один на одного види у свою чергу. Енциклопедія Кольєра

генетична терапія ex vivo- * генетична терапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапія на основі ізоляції клітин мішеней пацієнта, їх генетичної модифікації в умовах культивування та аутологічної трансплантації. Генетична терапія з використанням зародкової… Генетика. Енциклопедичний словник

Тварини, рослини та мікроорганізми найбільш поширені об'єкти генетичних досліджень.1 Acetabularia ацетабулярія. Pід одноклітинних зелених водоростей класу сифонових, характеризуються гігантським (до 2 мм у діаметрі) ядром саме. Молекулярна біологія та генетика. Тлумачний словник.

Полімер- (Polymer) Визначення полімеру, види полімеризації, синтетичні полімери Інформація про визначення полімеру, види полімеризації, синтетичні полімери Зміст Зміст Визначення Історична довідка Наука про Полімеризація Види… … Енциклопедія інвестора

Особливий якісний стан світу, можливо, необхідний щабель у розвитку Всесвіту. Природно науковий підхід до сутності Ж. зосереджений на проблемі її походження, її матеріальних носіїв, на відміну живого від неживого, на еволюції. Філософська енциклопедія

Зі шкільних підручників з біології кожному доводилося знайомитися з терміном хромосома. Поняття було запропоновано Вальдейєром у 1888 році. Воно перекладається буквально як забарвлене тіло. Першим об'єктом досліджень стала плодова мушка.

Загальне про хромосоми тварин

Хромосома – це структура ядра клітини, де зберігається спадкова інформація.Вона утворюється з молекули ДНК, у якій міститься безліч генів. Інакше кажучи, хромосома – це молекула ДНК. Її кількість у різних тварин неоднакова. Так, наприклад, у кішки – 38, а корова -120. Цікаво, що найменше число мають дощові черв'яки та мурахи. Їхня кількість становить дві хромосоми, а у самця останніх – одна.

У вищих тварин, як і в людини, остання пара представлена ​​ХУ статевими хромосомами у самців і ХХ – у самок. Потрібно звернути увагу, що кількість цих молекул для всіх тварин постійно, але у кожного виду їх кількість відрізняється. Для прикладу можна розглянути вміст хромосом у деяких організмів: у шимпанзе - 48, річкового раку -196, у вовка - 78, зайця - 48. Це пов'язано з різним рівнем організації тієї чи іншої тварини.

На замітку!Хромосоми завжди розміщуються парами. Генетики стверджують, що ці молекули є невловимі і невидимі носії спадковості. Кожна з хромосом містить безліч генів. Деякі вважають, що чим більше цих молекул, тим тварина розвиненіша, а її організм складніше влаштований. У такому разі, у людини хромосом має налічуватися не 46, а більше, ніж у будь-якої іншої тварини.

Скільки хромосом у різних тварин

Потрібно звернути увагу!У мавп кількість хромосом наближена до значення людини. Але у кожного виду результати різняться. Отже, у різних мавп налічується така кількість хромосом:

• Лемури мають у своєму арсеналі 44-46 молекул ДНК;
• Шимпанзе – 48;
• Павіани – 42,
• Мавпи – 54;
• Гіббони – 44;
• Горили – 48;
• Орангутан – 48;
• Макакі – 42.

У сімейства псових (хижих ссавців) хромосом більше, ніж у мавп.

• Так, у вовка – 78,
• у койота – 78,
• у лисиці малої – 76,
• а ось у звичайної – 34.
• У хижих звірів лева та тигра присутні по 38 хромосом.
• У домашньої тварини кішки – 38, а у її опонента собаки майже вдвічі більше – 78.

У ссавців, які мають господарське значення, кількість цих молекул така:

• кролик – 44,
• корова - 60,
• кінь – 64,
• свиня - 38.

Пізнавально!Найбільшими хромосомними наборами серед тварин мають хом'ячки. Вони мають 92 у своєму арсеналі. Також у цьому ряду йдуть їжачки. Вони мають 88-90 хромосом. А найменшою кількістю цих молекул наділені кенгуру. Їх чисельність становить 12. Дуже цікавий той факт, що мамонт має 58 хромосом. Зразки взяті із замороженої тканини.

Для більшої наочності та зручності дані інших тварин будуть представлені в зведенні.

Найменування тварини та кількість хромосом:

Кількість хромосом у різних видів тварин

Як видно, кожна тварина має різну кількість хромосом. Навіть у представників однієї родини показники відрізняються. Можна розглянути на прикладі приматів:

• у горили – 48,
• у макаки - 42, а у мавпи 54 хромосом.

Чому це так, залишається загадкою.

Скільки хромосом у рослин?

Найменування рослини та кількість хромосом:

Відео

Хромосома- це містить ниткоподібна структура ДНК в клітинному ядрі, яка несе в собі гени, одиниці спадковості, розташовані в лінійному порядку. У людини є 22 пари звичайних хромосом і одна пара статевих хромосом. Крім генів хромосоми також містять регуляторні елементи та нуклеотидні послідовності. Вони містять ДНК-зв'язуючі білки, які контролюють функції ДНК. Цікаво, що слово "хромосома" походить від грецького слова "chrome", що означає "колір". Хромосоми отримали таку назву через те, що мають особливість забарвлюватись у різні тони. Структура та природа хромосом відрізняються від організму до організму. Людські хромосоми завжди були предметом постійного інтересу дослідників, які працюють у галузі генетики. Широке коло факторів, що визначаються людськими хромосомами, аномалії, за які вони відповідальні, та їхня складна природа завжди привертали увагу багатьох учених.

Цікаві факти про людські хромосоми

У людських клітинах міститься 23 пари ядерних хромосом. Хромосоми складаються з молекул ДНК, які містять гени. Хромосомна молекула ДНК містить три нуклеотидні послідовності, потрібні для реплікації. При фарбуванні хромосом стає очевидною смугаста структура мітотичних хромосом. Кожна смужка містить численні нуклеотидні пари ДНК.

Людина - це біологічний вид, що розмножується статевим шляхом і має диплоїдні соматичні клітини, що містять два набори хромосом. Один набір успадковується від матері, тоді як інший – від батька. Репродуктивні кліті, на відміну клітин тіла, мають один набір хромосом. Кросинговер (перехрест) між хромосомами призводить до створення нових хромосом. Нові хромосоми не успадковуються від одного з батьків. Це спричиняє той факт, що не у всіх у нас виявляються риси, які ми отримуємо безпосередньо від одного з наших батьків.

Аутосомним хромосомам присвоєно номери від 1 до 22 у порядку зменшення зменшення зменшення їх розміру. Кожна людина має два набори з 22-х хромосом, X-хромосома від матері та X- або Y-хромосома від батька.

Аномалія у вмісті хромосом клітини може викликати у людей певні генетичні порушення. Хромосомні аномалії у людей часто виявляються відповідальними за появу генетичних захворювань у дітей. Ті у кого є хромосомні аномалії, найчастіше є лише носіями захворювання, тоді як у їхніх дітей це захворювання проявляється.

Хромосомні аберації (структурні зміни хромосом) бувають викликані різними факторами, а саме делецією або дуплікацією частини хромосоми, інверсією, що є зміною напрямку хромосоми на протилежне, або транслокацією, при якій відбувається відрив частини хромосоми і приєднання її до іншої хромосоми.

Зайва копія хромосоми 21 відповідальна за добре відоме генетичне захворювання під назвою синдром Дауна.

Трисомія хромосоми 18 призводить до синдрому Едвардса, який може викликати смерть у дитячому віці.

Делеція частини п'ятої хромосоми призводить до генетичного порушення, відомого як синдром котячого крику. У людей, уражених цим захворюванням, найчастіше спостерігається затримка в розумовому розвитку, які плач у дитячому віці нагадує котячий крик.

Порушення, зумовлені аномаліями статевих хромосом, включають синдром Тернера, при якому жіночі статеві ознаки присутні, але характеризуються недорозвиненістю, а також синдром XXX у дівчаток та синдром XXY у хлопчиків, які викликають дислексію у уражених ними індивідуумів.

Вперше хромосоми було виявлено у клітинах рослин. Монографія Ван Бенедена, присвячена заплідненим яйцям аскарид, призвела до подальших досліджень. Пізніше Август Вайсман показав, що зародкова лінія відрізняється від соми і виявив, що клітинні ядра містять спадковий матеріал. Він також припустив, що фертилізація призводить до формування нової комбінації хромосом.

Ці відкриття стали наріжним камінням у галузі генетики. Дослідники вже накопичили досить значну кількість знань про людські хромосоми та гени, проте багато що ще тільки потрібно виявити.

Відео

Погана екологія, життя у постійному стресі, пріоритет кар'єри над сім'єю – все це погано відбивається на здібності людини приносити здорове потомство. Як це не прикро, але близько 1% немовлят, що з'явилися на світ із серйозними порушеннями у хромосомному наборі, виростають розумово чи фізично відсталими. У 30% новонароджених відхилення в каріотипі призводять до формування вроджених вад. Основним питанням цієї теми присвячено нашу статтю.

Основний носій спадкової інформації

Як відомо, хромосома – це певна нуклеопротеїдна (що складається із стійкого комплексу білків та нуклеїнових кислот) структура всередині ядра клітини еукаріотів (тобто тих живих істот, клітини яких мають ядро). Її основна функція - зберігання, передача та реалізація генетичної інформації. Видно вона під мікроскоп тільки під час таких процесів як мейоз (розподіл подвійного (диплоїдного) набору генів хромосоми при створенні статевих клітин) і мікоз (розподіл клітин при розвитку організму).

Як вже було згадано, хромосома складається з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) та білків (близько 63% її маси), на яких намотана її нитка. Численні дослідження в галузі цитогенетики (наука про хромосоми) довели, що саме ДНК є основним носієм спадковості. У ній полягає інформація, яка згодом реалізується в новому організмі. Це комплекс генів, що відповідають за колір волосся та очей, зростання, кількість пальців та інше. Які з генів будуть передані дитині, визначається на момент зачаття.

Формування хромосомного набору здорового організму

У нормальної людини 23 пари хромосом, кожна з яких відповідає за певний ген. Разом їх 46 (23х2) – скільки хромосом у здорової людини. Одна хромосома дістається від батька, інша передається від матері. Виняток становить 23 пари. Вона відповідає за стать людини: жіноча позначається як XX, а чоловіча – як XY. Коли хромосоми у парі – це диплоїдний набір. У статевих клітинах вони роз'єднані (гаплоїдний набір) перед наступним з'єднанням під час запліднення.

Сукупність ознак хромосом (як кількісних, і якісних), розглянутих у межах однієї клітини, вчені називають каріотипом. Порушення у ньому, залежно від характеру та ступеня тяжкості, призводять до виникнення різноманітних хвороб.

Відхилення у каріотипі

Всі порушення каріотипу при класифікації зазвичай ділять на два класи: геномні та хромосомні.

При геномних мутаціях відзначають збільшення числа всього набору хромосом або числа хромосом в одній з пар. Перший випадок зветься поліплоїдія, другий – анеуплоїдія.

Хромосомні порушення є перебудови, як усередині хромосом, так і між ними. Не вдаючись у наукові нетрі, їх можна описати так: деякі ділянки хромосом можуть не бути присутніми або бути подвоєні на шкоду іншим; може бути порушено порядок проходження генів, або змінено їх місцезнаходження. Порушення у структурі можуть статися у кожній хромосомі людини. В даний час детально описані зміни в кожній з них.

Зупинимося докладніше на найвідоміших і найпоширеніших геномних захворюваннях.

Синдром Дауна

Був описаний ще 1866 року. На 700 новонароджених, як правило, припадає один малюк із подібною хворобою. Суть відхилення у тому, що до 21 парі приєднується третя хромосома. Виходить це, коли у статевій клітці одного з батьків 24 хромосоми (з подвоєною 21). У хворої дитини в результаті їх 47 - ось скільки хромосом у людини Дауна. Такій патології сприяють вірусні інфекції або іонізуюча радіація, перенесені батьками, діабет.

Діти із синдромом Дауна розумово відсталі. Прояви недуги видно навіть у зовнішності: занадто велика мова, великі вуха неправильної форми, шкірна складка на віку і широке перенісся, білі плями в очах. Живуть такі люди в середньому років сорок, оскільки, крім іншого, схильні до серцевих захворювань, проблем з кишечником і шлунком, нерозвиненими статевими органами (хоча жінки можуть бути здатні до народження дітей).

Ризик народження хворої дитини тим вищий, чим старші батьки. В даний час існують технології, що дозволяють розпізнати хромосомне порушення на ранній стадії вагітності. Немолодим парам необхідно проходити такий тест. Не завадить він і молодим батькам, якщо в роді одного з них зустрічалися хворі на синдром дауна. Мозаїчна форма хвороби (ушкоджений каріотип частини клітин) формується на стадії ембріона і від віку батьків залежить.

Синдром Патау

Це порушення є трисомією тринадцятої хромосоми. Зустрічається воно значно рідше, ніж попередній описаний нами синдром (1 до 6000). Виникає воно при приєднанні зайвої хромосоми, а також за порушення структури хромосом і перерозподіл їх частин.

Діагностують синдром Патау за трьома симптомами: мікрофтальм (зменшені розміри очей), полідактилія (більша кількість пальців), ущелина губи та піднебіння.

Смертність немовлят за цієї хвороби становить близько 70%. Більшість із них не доживає до 3 років. У схильних до цього синдрому особин найчастіше спостерігаються порок серця та/або головного мозку, проблеми з іншими внутрішніми органами (нирки, селезінка та інше).

Синдром Едвардса

Більшість немовлят, у яких 3 вісімнадцяті хромосоми, гинуть невдовзі після народження. Вони яскраво виражена гіпотрофія (проблеми із травленням, які дозволяють дитині набрати вагу). Очі широко поставлені, вуха низько розташовані. Часто спостерігається вада серця.

Висновки

Щоб не допустити народження хворої дитини, бажано проходити спеціальні обстеження. В обов'язковому порядку тест показаний породіллям після 35 років; батькам, родичі яких були схильні до подібних захворювань; пацієнткам, які мають проблеми із щитовидною залозою; жінкам, у яких траплялися викидні.