İnsan kromozomları. İnsan kromozomları hakkında ilginç gerçekler Karyotipteki sapmalar

Mitozun geç profaz ve metafazındaki kromozom yapısının şeması. 1 kromatid; 2 sentromer; 3 kısa omuz; 4 uzun omuz ... Vikipedi

I Tıp Tıp, amaçları sağlığı güçlendirmek ve korumak, insanların ömrünü uzatmak, insan hastalıklarını önlemek ve tedavi etmek olan bilimsel bilgi ve pratik faaliyetler sistemidir. Bu görevleri gerçekleştirmek için M. yapıyı inceliyor ve... ... Tıp ansiklopedisi

Bitkilerin doğal sınıflandırmasıyla ilgilenen botanik dalı. Pek çok benzer özelliğe sahip örnekler, tür adı verilen gruplara ayrılır. Kaplan zambakları bir türdür, beyaz zambaklar başka bir türdür vb. Birbirine benzeyen türler... ... Collier Ansiklopedisi

ex vivo genetik tedavi- * ex vivo gen terapisi * hastanın hedef hücrelerinin izolasyonuna, bunların yetiştirme koşulları altında genetik modifikasyonuna ve otolog transplantasyona dayanan ex vivo gen terapisi. Germ hattı kullanılarak genetik tedavi... ... Genetik. ansiklopedik sözlük

Hayvanlar, bitkiler ve mikroorganizmalar genetik araştırmaların en yaygın nesneleridir.1 Acetabularia acetabularia. Devasa (çapı 2 mm'ye kadar) bir çekirdek ile karakterize edilen, sifon sınıfından tek hücreli yeşil alg cinsi... ... Moleküler biyoloji ve genetik. Sözlük.

Polimer- (Polimer) Polimer tanımı, polimerizasyon türleri, sentetik polimerler Polimer tanımı, polimerizasyon türleri, sentetik polimerler hakkında bilgiler İçindekiler Tanım Tarihsel arkaplan Polimerizasyon Türleri Bilimi ... ... Yatırımcı Ansiklopedisi

Dünyanın özel bir niteliksel durumu belki de Evrenin gelişiminde gerekli bir adımdır. Hayatın özüne doğal olarak bilimsel bir yaklaşım, onun kökeni, maddi taşıyıcıları, canlı ve cansız arasındaki farklar ve evrim sorununa odaklanır... ... Felsefi Ansiklopedi

Okul biyoloji ders kitaplarından herkes kromozom terimine aşina olmuştur. Konsept 1888'de Waldeyer tarafından önerildi. Kelimenin tam anlamıyla boyalı gövde olarak tercüme edilir. Araştırmanın ilk amacı meyve sineğiydi.

Hayvan kromozomları hakkında genel bilgi

Kromozom, hücre çekirdeğinde kalıtsal bilgilerin depolandığı bir yapıdır. Birçok gen içeren bir DNA molekülünden oluşurlar. Başka bir deyişle kromozom bir DNA molekülüdür. Miktarı farklı hayvanlar arasında değişir. Yani örneğin bir kedide 38, inekte ise 120 bulunur. İlginçtir ki solucanlar ve karıncalar en küçük sayılara sahiptir. Sayıları iki kromozomdur ve ikincisinin erkeğinde bir tane vardır.

İnsanlarda olduğu gibi yüksek hayvanlarda da son çift, erkeklerde XY cinsiyet kromozomları ve dişilerde XX ile temsil edilir. Bu moleküllerin sayısının tüm hayvanlar için sabit olduğunu, ancak sayıların her türde farklı olduğunu belirtmek gerekir. Örneğin, bazı organizmalardaki kromozomların içeriğini düşünebiliriz: şempanzeler - 48, kerevitler - 196, kurtlar - 78, tavşan - 48. Bunun nedeni, belirli bir hayvanın farklı organizasyon düzeyleridir.

Bir notta! Kromozomlar her zaman çiftler halinde düzenlenir. Genetikçiler bu moleküllerin kalıtımın anlaşılması zor ve görünmez taşıyıcıları olduğunu iddia ediyor. Her kromozom birçok gen içerir. Bazıları bu moleküllerden ne kadar çok olursa hayvanın o kadar gelişmiş ve vücudunun da o kadar karmaşık olduğuna inanır. Bu durumda kişinin 46 değil, diğer hayvanlardan daha fazla kromozoma sahip olması gerekir.

Farklı hayvanların kaç kromozomu vardır?

Dikkat etmelisin! Maymunlarda kromozom sayısı insanlarınkine yakındır. Ancak sonuçlar her tür için farklıdır. Yani, farklı maymunlar aşağıdaki sayıda kromozoma sahiptir:

• Lemurların cephaneliğinde 44-46 DNA molekülü bulunur;
• Şempanzeler – 48;
• Babunlar – 42,
• Maymunlar – 54;
• Gibbons - 44;
• Goriller – 48;
• Orangutan – 48;
• Makaklar - 42.

Köpek ailesi (etçil memeliler) maymunlardan daha fazla kromozoma sahiptir.

• Yani kurdun 78'i var,
• çakalın 78'i var,
• küçük tilkinin 76 sayısı var,
• ama sıradan olanın 34'ü var.
• Yırtıcı hayvanlar olan aslan ve kaplanın 38 kromozomu vardır.
• Kedinin evcil hayvanında 38 tane varken, rakibinin köpeğinde neredeyse iki kat daha fazla var: 78.

Ekonomik öneme sahip memelilerde bu moleküllerin sayıları şöyledir:

• tavşan – 44,
• inek – 60,
• at – 64,
• domuz – 38.

Bilgilendirici! Hamsterler hayvanlar arasında en büyük kromozom setine sahiptir. Cephaneliklerinde 92 tane var. Ayrıca bu sırada kirpiler var. 88-90 kromozoma sahiptirler. Ve kangurular bu moleküllerin en az miktarına sahiptir. Sayıları 12'dir. Çok ilginç bir gerçek, mamutun 58 kromozoma sahip olmasıdır. Dondurulmuş dokulardan örnekler alındı.

Daha fazla netlik ve kolaylık sağlamak amacıyla özette diğer hayvanlardan elde edilen veriler sunulacaktır.

Hayvanın adı ve kromozom sayısı:

Farklı hayvan türlerinde kromozom sayısı

Gördüğünüz gibi her hayvanın farklı sayıda kromozomu vardır. Aynı ailenin temsilcileri arasında bile göstergeler farklılık göstermektedir. Primatlar örneğine bakabiliriz:

• gorilin 48'i var,
• makağın 42, marmosetin ise 54 kromozomu vardır.

Bunun neden böyle olduğu bir sır olarak kalıyor.

Bitkilerde kaç kromozom vardır?

Bitki adı ve kromozom sayısı:

Video

Kromozom Hücre çekirdeğinde doğrusal bir düzende düzenlenmiş genleri, kalıtım birimlerini taşıyan DNA'yı içeren iplik benzeri bir yapıdır. İnsanlarda 22 çift normal kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Kromozomlar, genlerin yanı sıra düzenleyici elementler ve nükleotid dizileri de içerir. DNA fonksiyonlarını kontrol eden DNA bağlayıcı proteinleri barındırırlar. İlginçtir ki, "kromozom" kelimesi Yunanca "renk" anlamına gelen "krom" kelimesinden gelmektedir. Kromozomlar farklı tonlarda renklenme özelliğine sahip oldukları için bu ismi almıştır. Kromozomların yapısı ve doğası organizmadan organizmaya değişir. İnsan kromozomları genetik alanında çalışan araştırmacıların her zaman sürekli ilgi konusu olmuştur. İnsan kromozomlarının belirlediği çok çeşitli faktörler, sorumlu oldukları anormallikler ve bunların karmaşık doğası her zaman birçok bilim adamının dikkatini çekmiştir.

İnsan kromozomları hakkında ilginç gerçekler

İnsan hücreleri 23 çift nükleer kromozom içerir. Kromozomlar genleri içeren DNA moleküllerinden oluşur. Kromozomal DNA molekülü, replikasyon için gerekli olan üç nükleotid dizisini içerir. Kromozomlar boyandığında mitotik kromozomların bantlı yapısı belirginleşir. Her şerit çok sayıda DNA nükleotid çifti içerir.

İnsanlar, iki takım kromozom içeren diploid somatik hücrelere sahip, cinsel olarak üreyen bir türdür. Bir takım anneden, diğeri ise babadan miras kalır. Üreme hücreleri, vücut hücrelerinden farklı olarak tek bir kromozom setine sahiptir. Kromozomlar arasında geçiş, yeni kromozomların oluşmasına yol açar. Yeni kromozomlar her iki ebeveynden de miras alınmaz. Bu, hepimizin doğrudan ebeveynlerimizden birinden aldığımız özellikleri sergilemediğimiz gerçeğini açıklıyor.

Otozomal kromozomlara boyutları küçüldükçe azalan sırayla 1'den 22'ye kadar numaralar verilir. Her insanda, anneden bir X kromozomu ve babadan bir X veya Y kromozomu olmak üzere 22 kromozomdan oluşan iki takım bulunur.

Bir hücrenin kromozomlarının içeriğindeki bir anormallik, insanlarda bazı genetik bozukluklara neden olabilir. İnsanlardaki kromozom anormallikleri genellikle çocuklarda genetik hastalıkların ortaya çıkmasından sorumludur. Kromozom anormallikleri olan kişiler genellikle hastalığın yalnızca taşıyıcılarıdır, çocuklarında ise hastalık gelişir.

Kromozomal sapmalar (kromozomlardaki yapısal değişiklikler), bir kromozomun bir kısmının silinmesi veya çoğaltılması, bir kromozomun yönünün tersine değişmesi olan inversiyon veya bir kromozomun bir kısmının yer değiştirdiği translokasyon gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanır. koparılıp başka bir kromozoma bağlanır.

Down sendromu adı verilen çok iyi bilinen bir genetik bozukluktan 21. kromozomun fazladan bir kopyası sorumludur.

Trizomi 18, bebeklik döneminde ölüme neden olabilen Edwards sendromuna neden olur.

Beşinci kromozomun bir kısmının silinmesi, Cri-Cat Sendromu olarak bilinen genetik bir bozukluğa neden olur. Bu hastalıktan etkilenen kişilerde sıklıkla zeka geriliği görülür ve çocukluktaki ağlamaları bir kedinin ağlamasına benzer.

Cinsiyet kromozomu anormalliklerinin neden olduğu bozukluklar arasında kadın cinsel özelliklerinin mevcut olduğu ancak az gelişmişlik ile karakterize Turner sendromunun yanı sıra etkilenen bireylerde disleksiye neden olan kızlarda XXX sendromu ve erkeklerde XXY sendromu yer alır.

Kromozomlar ilk olarak bitki hücrelerinde keşfedildi. Van Beneden'in döllenmiş yuvarlak kurt yumurtaları üzerine monografisi daha fazla araştırmaya yol açtı. August Weissman daha sonra germ soyunun somadan farklı olduğunu gösterdi ve hücre çekirdeklerinin kalıtsal materyal içerdiğini keşfetti. Ayrıca döllenmenin yeni bir kromozom kombinasyonunun oluşumuna yol açtığını öne sürdü.

Bu keşifler genetik alanında temel taşları haline geldi. Araştırmacılar halihazırda insan kromozomları ve genleri hakkında önemli miktarda bilgi biriktirdi, ancak keşfedilecek daha çok şey var.

Video

Zayıf ekoloji, sürekli stres altında yaşam, kariyerin aileye göre önceliği - tüm bunların bir kişinin sağlıklı yavrular doğurma yeteneği üzerinde kötü bir etkisi vardır. Ne yazık ki, ciddi kromozom anormallikleri ile doğan bebeklerin yaklaşık %1'i zihinsel veya fiziksel engelli olarak büyüyor. Yenidoğanların %30'unda karyotipteki sapmalar konjenital defektlerin oluşmasına neden olur. Makalemiz bu konunun ana konularına ayrılmıştır.

Kalıtsal bilgilerin ana taşıyıcısı

Bilindiği gibi kromozom, ökaryotik bir hücrenin (yani hücreleri çekirdeğe sahip olan canlıların) çekirdeği içindeki belirli bir nükleoprotein (kararlı bir protein ve nükleik asit kompleksinden oluşan) yapısıdır. Ana işlevi genetik bilginin depolanması, iletilmesi ve uygulanmasıdır. Mikroskop altında yalnızca mayoz (germ hücrelerinin oluşumu sırasında çift (diploid) kromozom gen setinin bölünmesi) ve mikoz (organizmanın gelişimi sırasında hücre bölünmesi) gibi süreçler sırasında görülebilir.

Daha önce de belirtildiği gibi, bir kromozom deoksiribonükleik asitten (DNA) ve üzerine ipliğinin sarıldığı proteinlerden (kütlesinin yaklaşık %63'ü) oluşur. Sitogenetik (kromozom bilimi) alanında yapılan çok sayıda çalışma, DNA'nın kalıtımın ana taşıyıcısı olduğunu kanıtlamıştır. Daha sonra yeni bir organizmada uygulanan bilgileri içerir. Bu, saç ve göz renginden, boydan, parmak sayısından vs. sorumlu olan bir gen kompleksidir. Çocuğa hangi genlerin aktarılacağı, döllenme anında belirlenir.

Sağlıklı bir organizmanın kromozom setinin oluşumu

Normal bir insanda her biri belirli bir genden sorumlu olan 23 çift kromozom bulunur. Toplamda 46 (23x2) vardır - sağlıklı bir insanın kaç kromozomu vardır. Kromozomlardan birini babamızdan alırız, diğerini annemizden aktarırız. İstisna 23 çifttir. Bir kişinin cinsiyetinden sorumludur: kadın XX, erkek ise XY olarak belirtilir. Kromozomlar bir çift halinde olduğunda bu bir diploid settir. Germ hücrelerinde bunlar, döllenme sırasında daha sonra birleşmeden önce ayrılırlar (haploid set).

Bir hücrede incelenen kromozomların (hem niceliksel hem de niteliksel) özelliklerine bilim adamları tarafından karyotip adı verilir. Buradaki ihlaller, doğasına ve ciddiyetine bağlı olarak çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur.

Karyotipteki sapmalar

Sınıflandırıldığında, tüm karyotip anormallikleri geleneksel olarak iki sınıfa ayrılır: genomik ve kromozomal.

Genomik mutasyonlarla, tüm kromozom setinin sayısında veya çiftlerden birindeki kromozom sayısında bir artış kaydedilmiştir. İlk duruma poliploidi, ikincisine anöploidi denir.

Kromozomal anormallikler, kromozomların hem içinde hem de arasında yeniden düzenlemelerdir. Bilimsel ormana girmeden şu şekilde tanımlanabilirler: Kromozomların bazı bölümleri mevcut olmayabilir veya diğerlerinin zararına iki katına çıkmış olabilir; Genlerin dizilişi bozulabilir ya da yerleri değişebilir. Her insan kromozomunda yapı bozuklukları meydana gelebilir. Şu anda her birindeki değişiklikler ayrıntılı olarak açıklanmaktadır.

En bilinen ve yaygın genomik hastalıklara daha yakından bakalım.

Down Sendromu

1866'da tanımlandı. Kural olarak her 700 yenidoğana karşılık, benzer hastalığa sahip bir bebek vardır. Sapmanın özü, 21. çifte üçüncü bir kromozomun eklenmesidir. Bu, ebeveynlerden birinin üreme hücresi 24 kromozoma (çift 21) sahip olduğunda meydana gelir. Hasta bir çocukta 47 kromozom olur; Down hastasının sahip olduğu kromozom sayısı budur. Bu patoloji, ebeveynlerin maruz kaldığı viral enfeksiyonlar veya iyonlaştırıcı radyasyonun yanı sıra diyabetle de kolaylaştırılır.

Down sendromlu çocuklar zihinsel engellidir. Hastalığın belirtileri görünüşte bile görülebilir: aşırı büyük bir dil, büyük, düzensiz şekilli kulaklar, göz kapağında bir deri kıvrımı ve geniş bir burun köprüsü, gözlerde beyazımsı lekeler. Bu tür insanlar ortalama kırk yıl yaşarlar, çünkü diğer şeylerin yanı sıra kalp hastalığına, bağırsak ve mide sorunlarına ve gelişmemiş cinsel organlara (kadınların çocuk doğurma yeteneğine sahip olmasına rağmen) yatkındırlar.

Ebeveynler büyüdükçe hasta çocuk sahibi olma riski de artar. Şu anda, kromozomal bir bozukluğun hamileliğin erken evresinde tanınmasını mümkün kılan teknolojiler bulunmaktadır. Yaşlı çiftlerin de benzer bir testten geçmesi gerekiyor. Genç ebeveynlerden birinin ailesinde Down sendromu olması durumunda bu durum onlara zarar vermeyecektir. Hastalığın mozaik formu (bazı hücrelerin karyotipi zarar görmüştür) zaten embriyonik aşamada oluşmuştur ve ebeveynlerin yaşına bağlı değildir.

Patau sendromu

Bu bozukluk on üçüncü kromozomun trizomisidir. Daha önce tanımladığımız sendroma (6000'de 1) göre çok daha az sıklıkta ortaya çıkar. Fazladan bir kromozom eklendiğinde ortaya çıktığı gibi, kromozomların yapısı bozulup parçaları yeniden dağıtıldığında da ortaya çıkar.

Patau sendromuna üç semptom tanısı konur: mikroftalmi (göz boyutunun küçülmesi), polidaktili (daha fazla parmak), yarık dudak ve damak.

Bu hastalıktan dolayı bebek ölüm oranı yaklaşık %70'tir. Çoğu 3 yaşına kadar yaşamıyor. Bu sendroma duyarlı bireylerde en sık kalp ve/veya beyin bozuklukları ve diğer iç organlarla (böbrekler, dalak vb.) ilgili sorunlar görülür.

Edwards sendromu

3 onsekizinci kromozoma sahip bebeklerin çoğu doğumdan hemen sonra ölür. Yetersiz beslenme (çocuğun kilo almasını engelleyen sindirim sorunları) belirgindir. Gözler geniş, kulaklar alçaktır. Kalp kusurları sıklıkla görülür.

sonuçlar

Hasta bir çocuğun doğumunu önlemek için özel muayenelerden geçilmesi tavsiye edilir. 35 yaşını doldurduktan sonra doğum yapan kadınlara test zorunludur; yakınları benzer hastalıklara maruz kalan ebeveynler; tiroid problemi olan hastalar; düşük yapmış kadınlar.