โครโมโซมของมนุษย์ ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจเกี่ยวกับโครโมโซมของมนุษย์ การเบี่ยงเบนในคาริโอไทป์

แผนผังโครงสร้างโครโมโซมในการพยากรณ์ระยะสุดท้ายและเมตาเฟสของไมโทซีส 1 โครมาทิด; 2 เซนโทรเมียร์; 3 ไหล่สั้น; 4 ไหล่ยาว ... Wikipedia

I Medicine ยาเป็นระบบความรู้ทางวิทยาศาสตร์และกิจกรรมเชิงปฏิบัติ โดยมีเป้าหมายเพื่อเสริมสร้างและรักษาสุขภาพ ยืดอายุของผู้คน ป้องกันและรักษาโรคของมนุษย์ เพื่อให้งานเหล่านี้สำเร็จ M. ศึกษาโครงสร้างและ... ... สารานุกรมทางการแพทย์

สาขาพฤกษศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการจำแนกพันธุ์พืชตามธรรมชาติ ตัวอย่างที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันหลายอย่างจะถูกจัดกลุ่มเป็นกลุ่มที่เรียกว่าสปีชีส์ ดอกไทเกอร์ลิลลี่เป็นประเภทหนึ่ง ดอกลิลลี่สีขาวเป็นอีกประเภทหนึ่ง เป็นต้น ชนิดที่คล้ายคลึงกันในทางกลับกัน... ... สารานุกรมถ่านหิน

การบำบัดทางพันธุกรรมภายนอกร่างกาย- * การบำบัดด้วยยีน ex vivo * การบำบัดด้วยยีน ex vivo โดยอาศัยการแยกเซลล์เป้าหมายของผู้ป่วย การดัดแปลงพันธุกรรมภายใต้สภาวะการเพาะปลูก และการปลูกถ่ายอัตโนมัติ พันธุกรรมบำบัดโดยใช้เจิร์มไลน์... ... พันธุศาสตร์ พจนานุกรมสารานุกรม

สัตว์ พืช และจุลินทรีย์เป็นวัตถุที่พบบ่อยที่สุดในการวิจัยทางพันธุกรรม1 Acetabularia acetabularia สาหร่ายสีเขียวเซลล์เดียวประเภทกาลักน้ำ มีลักษณะเป็นนิวเคลียสขนาดยักษ์ (เส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 2 มม.)... ... อณูชีววิทยาและพันธุศาสตร์ พจนานุกรม.

โพลีเมอร์- (โพลีเมอร์) คำจำกัดความของโพลีเมอร์, ประเภทของโพลีเมอไรเซชัน, โพลีเมอร์สังเคราะห์ ข้อมูลเกี่ยวกับคำจำกัดความของโพลีเมอร์, ประเภทของโพลีเมอไรเซชัน, โพลีเมอร์สังเคราะห์ สารบัญ สารบัญ คำจำกัดความ ประวัติความเป็นมา วิทยาศาสตร์ของประเภทโพลีเมอไรเซชัน ... ... สารานุกรมนักลงทุน

สถานะเชิงคุณภาพพิเศษของโลกอาจเป็นขั้นตอนที่จำเป็นในการพัฒนาจักรวาล แนวทางทางวิทยาศาสตร์ตามธรรมชาติเกี่ยวกับแก่นแท้ของชีวิตมุ่งเน้นไปที่ปัญหาต้นกำเนิด สารพาหะ ความแตกต่างระหว่างสิ่งมีชีวิตและสิ่งไม่มีชีวิต และวิวัฒนาการ... ... สารานุกรมปรัชญา

จากตำราชีววิทยาของโรงเรียน ทุกคนคุ้นเคยกับคำว่าโครโมโซมแล้ว แนวคิดนี้เสนอโดย Waldeyer ในปี พ.ศ. 2431 แปลตามตัวอักษรว่าทาสีร่างกาย วัตถุประสงค์แรกของการวิจัยคือแมลงวันผลไม้

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับโครโมโซมของสัตว์

โครโมโซมเป็นโครงสร้างในนิวเคลียสของเซลล์ที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมพวกมันถูกสร้างขึ้นจากโมเลกุล DNA ที่มียีนจำนวนมาก กล่าวอีกนัยหนึ่งโครโมโซมคือโมเลกุลดีเอ็นเอ ปริมาณของมันแตกต่างกันไปตามสัตว์ต่างๆ เช่น แมวมี 38 ตัว วัวมี 120 ตัว สิ่งที่น่าสนใจคือไส้เดือนและมดมีจำนวนน้อยที่สุด จำนวนโครโมโซมคือ 2 โครโมโซม และตัวผู้จะมีโครโมโซม 1 อัน

ในสัตว์ชั้นสูง เช่นเดียวกับในมนุษย์ คู่สุดท้ายจะแสดงด้วยโครโมโซมเพศ XY ในเพศชายและ XX ในเพศหญิง ควรสังเกตว่าจำนวนโมเลกุลเหล่านี้คงที่สำหรับสัตว์ทุกตัว แต่จำนวนโมเลกุลจะแตกต่างกันไปในแต่ละสายพันธุ์ ตัวอย่างเช่นเราสามารถพิจารณาเนื้อหาของโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตบางชนิด: ชิมแปนซี - 48, กั้ง - 196, หมาป่า - 78, กระต่าย - 48 นี่เป็นเพราะระดับที่แตกต่างกันของการจัดระเบียบของสัตว์ชนิดใดชนิดหนึ่ง

ในบันทึก!โครโมโซมจะจัดเรียงเป็นคู่เสมอ นักพันธุศาสตร์อ้างว่าโมเลกุลเหล่านี้เป็นพาหะของพันธุกรรมที่เข้าใจยากและมองไม่เห็น โครโมโซมแต่ละอันประกอบด้วยยีนจำนวนมาก บางคนเชื่อว่ายิ่งมีโมเลกุลเหล่านี้มากเท่าไร สัตว์ก็จะยิ่งพัฒนามากขึ้นเท่านั้น และร่างกายของมันก็ซับซ้อนมากขึ้นด้วย ในกรณีนี้ คนไม่ควรมีโครโมโซม 46 แท่ง แต่มากกว่าสัตว์ชนิดอื่นๆ

สัตว์แต่ละชนิดมีโครโมโซมกี่โครโมโซม?

คุณต้องใส่ใจ!ในลิงจำนวนโครโมโซมใกล้เคียงกับจำนวนโครโมโซมของมนุษย์ แต่ผลลัพธ์จะแตกต่างกันไปในแต่ละสายพันธุ์ ดังนั้น ลิงแต่ละชนิดจะมีจำนวนโครโมโซมดังนี้

• ค่างมีโมเลกุล DNA 44-46 อยู่ในคลังแสง
• ชิมแปนซี – 48;
• ลิงบาบูน - 42,
• ลิง – 54;
• ชะนี – 44;
• กอริลล่า – 48;
• อุรังอุตัง – 48;
• ลิงกัง - 42.

ครอบครัวสุนัข (สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่กินเนื้อเป็นอาหาร) มีโครโมโซมมากกว่าลิง

• หมาป่ามี 78
• โคโยตี้มี 78
• สุนัขจิ้งจอกตัวเล็กมี 76 ตัว
• แต่อันธรรมดามี 34
• สัตว์นักล่าสิงโตและเสือมีโครโมโซม 38 โครโมโซม
• สัตว์เลี้ยงของแมวตัวนี้มี 38 ตัว ในขณะที่สุนัขคู่ต่อสู้ของเขามีมากกว่าเกือบสองเท่า - 78 ตัว

ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่มีความสำคัญทางเศรษฐกิจ จำนวนโมเลกุลเหล่านี้มีดังนี้:

• กระต่าย – 44,
• วัว - 60,
• ม้า - 64,
• หมู – 38.

ข้อมูล!หนูแฮมสเตอร์มีชุดโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดในบรรดาสัตว์ พวกเขามี 92 คนในคลังแสง นอกจากนี้ในแถวนี้มีเม่นด้วย มีโครโมโซม 88-90 โครโมโซม และจิงโจ้ก็มีโมเลกุลเหล่านี้จำนวนน้อยที่สุด จำนวนของพวกเขาคือ 12 ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจมากก็คือแมมมอธมีโครโมโซม 58 อัน ตัวอย่างถูกนำมาจากเนื้อเยื่อแช่แข็ง

เพื่อความชัดเจนและสะดวกยิ่งขึ้น ข้อมูลจากสัตว์อื่น ๆ จะถูกนำเสนอในการสรุป

ชื่อสัตว์และจำนวนโครโมโซม:

จำนวนโครโมโซมในสัตว์ชนิดต่างๆ

อย่างที่คุณเห็น สัตว์แต่ละตัวมีจำนวนโครโมโซมต่างกัน แม้แต่ในหมู่ตัวแทนของครอบครัวเดียวกัน ตัวชี้วัดก็แตกต่างกัน เราสามารถดูตัวอย่างไพรเมตได้:

• กอริลลามี 48 ตัว
• ลิงแสมมี 42 โครโมโซม และมาร์โมเซตมี 54 โครโมโซม

เหตุใดจึงเป็นเช่นนี้ยังคงเป็นปริศนา

พืชมีโครโมโซมกี่โครโมโซม?

ชื่อพืชและจำนวนโครโมโซม:

วีดีโอ

โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวซึ่งมี DNA อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งมียีน หน่วยพันธุกรรม เรียงตัวกันเป็นเส้นตรง มนุษย์มีโครโมโซมปกติ 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ นอกจากยีนแล้ว โครโมโซมยังมีองค์ประกอบด้านกฎระเบียบและลำดับนิวคลีโอไทด์อีกด้วย พวกมันเป็นที่เก็บโปรตีนที่จับกับ DNA ซึ่งควบคุมการทำงานของ DNA สิ่งที่น่าสนใจคือคำว่า "โครโมโซม" มาจากคำภาษากรีก "chrome" ซึ่งแปลว่า "สี" โครโมโซมได้รับชื่อนี้เนื่องจากมีลักษณะเฉพาะของการมีสีในโทนสีที่ต่างกัน โครงสร้างและธรรมชาติของโครโมโซมแตกต่างกันไปในแต่ละสิ่งมีชีวิต โครโมโซมของมนุษย์เป็นหัวข้อที่นักวิจัยที่ทำงานในสาขาพันธุศาสตร์ให้ความสนใจอย่างต่อเนื่องมาโดยตลอด ปัจจัยที่หลากหลายที่กำหนดโดยโครโมโซมของมนุษย์ ความผิดปกติที่พวกมันต้องรับผิดชอบ และลักษณะที่ซับซ้อนของพวกมันดึงดูดความสนใจของนักวิทยาศาสตร์หลายคนมาโดยตลอด

ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจเกี่ยวกับโครโมโซมของมนุษย์

เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซมนิวเคลียร์ 23 คู่ โครโมโซมประกอบด้วยโมเลกุล DNA ที่มียีน โมเลกุล DNA ของโครโมโซมประกอบด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์สามลำดับที่จำเป็นสำหรับการจำลองแบบ เมื่อโครโมโซมถูกย้อม โครงสร้างแถบสีของโครโมโซมไมโทติคจะปรากฏชัดเจน แต่ละแถบประกอบด้วยคู่นิวคลีโอไทด์ DNA จำนวนมาก

มนุษย์เป็นสายพันธุ์ที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศโดยมีเซลล์โซมาติกซ้ำซึ่งมีโครโมโซมสองชุด ชุดหนึ่งสืบทอดมาจากแม่ ส่วนอีกชุดสืบทอดมาจากพ่อ เซลล์สืบพันธุ์ต่างจากเซลล์ร่างกายตรงที่มีโครโมโซมชุดเดียว การข้ามระหว่างโครโมโซมนำไปสู่การสร้างโครโมโซมใหม่ โครโมโซมใหม่ไม่ได้รับการสืบทอดจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง นี่เป็นการอธิบายความจริงที่ว่าไม่ใช่เราทุกคนที่แสดงลักษณะที่เราได้รับโดยตรงจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของเรา

โครโมโซมออโตโซมจะถูกกำหนดหมายเลขตั้งแต่ 1 ถึง 22 ตามลำดับจากมากไปน้อยเมื่อขนาดลดลง แต่ละคนมีโครโมโซม 22 ชุด 2 ชุด ได้แก่ โครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม X หรือ Y จากพ่อ

ความผิดปกติในเนื้อหาในโครโมโซมของเซลล์อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างในคนได้ ความผิดปกติของโครโมโซมในคนมักเป็นสาเหตุให้เกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็ก ผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมักเป็นเพียงพาหะของโรค ในขณะที่ลูกๆ ของพวกเขาเป็นโรคนี้

ความผิดปกติของโครโมโซม (การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม) เกิดจากปัจจัยต่างๆ ได้แก่ การลบหรือการทำซ้ำส่วนหนึ่งของโครโมโซม การผกผัน ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงทิศทางของโครโมโซมไปในทิศทางตรงกันข้าม หรือการโยกย้าย ซึ่งส่วนหนึ่งของโครโมโซมนั้นอยู่ ฉีกขาดและไปเกาะกับโครโมโซมอื่น

สำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 มีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีเรียกว่าดาวน์ซินโดรม

Trisomy 18 ส่งผลให้เกิดอาการ Edwards ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ในวัยเด็ก

การลบส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 5 ออกไปส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Cri-Cat Syndrome คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักจะมีภาวะปัญญาอ่อน และการร้องไห้ในวัยเด็กคล้ายกับการร้องไห้ของแมว

ความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่ กลุ่มอาการ Turner ซึ่งมีลักษณะทางเพศหญิงแต่มีลักษณะด้อยพัฒนาการ เช่นเดียวกับกลุ่มอาการ XXX ในเด็กผู้หญิง และกลุ่มอาการ XXY ในเด็กผู้ชาย ซึ่งทำให้เกิดดิสเล็กเซียในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

โครโมโซมถูกค้นพบครั้งแรกในเซลล์พืช เอกสารของ Van Beneden เกี่ยวกับไข่พยาธิตัวกลมที่ปฏิสนธินำไปสู่การวิจัยเพิ่มเติม ออกัสต์ ไวสส์แมนแสดงให้เห็นในเวลาต่อมาว่าสายจมูกแตกต่างจากตัวเซลล์ และค้นพบว่านิวเคลียสของเซลล์มีสารทางพันธุกรรม นอกจากนี้เขายังเสนอว่าการปฏิสนธิทำให้เกิดโครโมโซมรวมกันใหม่

การค้นพบเหล่านี้กลายเป็นรากฐานสำคัญในสาขาพันธุศาสตร์ นักวิจัยได้สะสมความรู้จำนวนมากเกี่ยวกับโครโมโซมและยีนของมนุษย์แล้ว แต่ยังต้องค้นพบอีกมาก

วีดีโอ

นิเวศวิทยาที่ไม่ดี ชีวิตในความเครียดตลอดเวลา อาชีพการงานมีความสำคัญมากกว่าครอบครัว ทั้งหมดนี้ส่งผลเสียต่อความสามารถของบุคคลในการให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพดี น่าเศร้าที่ทารกประมาณ 1% ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมร้ายแรงจะเติบโตมาด้วยความบกพร่องทางจิตใจหรือร่างกาย ในทารกแรกเกิด 30% การเบี่ยงเบนของคาริโอไทป์ทำให้เกิดข้อบกพร่อง แต่กำเนิด บทความของเราเกี่ยวข้องกับประเด็นหลักของหัวข้อนี้

ผู้ให้บริการหลักของข้อมูลทางพันธุกรรม

ดังที่ทราบกันว่าโครโมโซมคือโครงสร้างนิวคลีโอโปรตีนบางชนิด (ประกอบด้วยโปรตีนและกรดนิวคลีอิกที่เสถียร) ภายในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต (นั่นคือสิ่งมีชีวิตที่เซลล์มีนิวเคลียส) หน้าที่หลักคือการจัดเก็บ การส่งผ่าน และการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เฉพาะในระหว่างกระบวนการต่างๆ เช่น ไมโอซิส (การแบ่งชุดโครโมโซมคู่ (ซ้ำ) ระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์) และโรคติดเชื้อรา (การแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต)

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว โครโมโซมประกอบด้วยกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) และโปรตีน (ประมาณ 63% ของมวลของมัน) ซึ่งเป็นที่ที่ด้ายของมันพันกัน การศึกษาจำนวนมากในสาขาไซโตเจเนติกส์ (วิทยาศาสตร์ของโครโมโซม) ได้พิสูจน์แล้วว่า DNA เป็นพาหะหลักของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประกอบด้วยข้อมูลที่จะถูกนำไปใช้ในสิ่งมีชีวิตใหม่ในภายหลัง นี่เป็นยีนที่ซับซ้อนซึ่งรับผิดชอบต่อสีผมและตา ความสูง จำนวนนิ้ว ฯลฯ ยีนใดที่จะถูกส่งต่อไปยังเด็กจะถูกกำหนดในขณะที่ปฏิสนธิ

การก่อตัวของชุดโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดี

คนปกติมีโครโมโซม 23 คู่ ซึ่งแต่ละคู่มีหน้าที่รับผิดชอบในยีนเฉพาะ มีทั้งหมด 46 โครโมโซม (23x2) - จำนวนโครโมโซมที่คนที่มีสุขภาพดีมี เราได้รับโครโมโซมหนึ่งจากพ่อของเรา และอีกโครโมโซมส่งต่อจากแม่ของเรา ข้อยกเว้นคือ 23 คู่ มีหน้าที่รับผิดชอบเรื่องเพศของบุคคล โดยเพศหญิงถูกกำหนดให้เป็น XX และเพศชายถูกกำหนดให้เป็น XY เมื่อโครโมโซมอยู่คู่กัน จะเป็นเซตซ้ำ ในเซลล์สืบพันธุ์พวกมันจะถูกแยกออกจากกัน (ชุดเดี่ยว) ก่อนที่จะรวมเข้าด้วยกันในระหว่างการปฏิสนธิ

ชุดคุณลักษณะของโครโมโซม (ทั้งเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ) ที่ตรวจสอบภายในเซลล์เดียวเรียกว่าคาริโอไทป์โดยนักวิทยาศาสตร์ การละเมิดนั้นขึ้นอยู่กับลักษณะและความรุนแรงทำให้เกิดโรคต่างๆ

การเบี่ยงเบนในคาริโอไทป์

เมื่อจำแนกประเภท ความผิดปกติของคาริโอไทป์ทั้งหมดจะแบ่งออกเป็นสองประเภท: จีโนมและโครโมโซม

ด้วยการกลายพันธุ์ของจีโนมจะมีการบันทึกการเพิ่มจำนวนโครโมโซมทั้งชุดหรือจำนวนโครโมโซมในคู่ใดคู่หนึ่ง กรณีแรกเรียกว่า polyploidy กรณีที่สอง - aneuploidy

ความผิดปกติของโครโมโซมคือการจัดเรียงใหม่ทั้งภายในและระหว่างโครโมโซม โดยไม่ต้องเข้าไปในป่าวิทยาศาสตร์สามารถอธิบายได้ดังต่อไปนี้: บางส่วนของโครโมโซมอาจไม่ปรากฏหรืออาจเพิ่มเป็นสองเท่าของความเสียหายของโครโมโซมอื่นๆ ลำดับของยีนอาจถูกรบกวนหรือตำแหน่งของยีนอาจเปลี่ยนแปลงได้ การรบกวนโครงสร้างสามารถเกิดขึ้นได้ในโครโมโซมของมนุษย์ทุกตัว ปัจจุบันมีการอธิบายการเปลี่ยนแปลงในแต่ละรายการโดยละเอียด

เรามาดูโรคจีโนมที่เป็นที่รู้จักและแพร่หลายที่สุดกันดีกว่า

ดาวน์ซินโดรม

มีการอธิบายย้อนกลับไปในปี พ.ศ. 2409 ตามกฎแล้ว สำหรับทารกแรกเกิดทุกๆ 700 คน จะมีทารกหนึ่งคนที่เป็นโรคคล้ายกัน สาระสำคัญของการเบี่ยงเบนคือมีการเพิ่มโครโมโซมที่สามลงในคู่ที่ 21 สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีโครโมโซม 24 โครโมโซม (โดยมี 21 สองเท่า) เด็กที่ป่วยจะมีโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งเป็นจำนวนโครโมโซมที่คนดาวน์มี พยาธิวิทยานี้อำนวยความสะดวกโดยการติดเชื้อไวรัสหรือการแผ่รังสีไอออไนซ์ที่ผู้ปกครองได้รับความเดือดร้อนตลอดจนโรคเบาหวาน

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะปัญญาอ่อน อาการของโรคสามารถมองเห็นได้แม้ในลักษณะที่ปรากฏ: ลิ้นที่ใหญ่เกินไป, หูขนาดใหญ่ที่มีรูปร่างผิดปกติ, ผิวหนังพับบนเปลือกตาและสะพานจมูกกว้าง, จุดสีขาวในดวงตา คนประเภทนี้มีอายุเฉลี่ยประมาณ 40 ปี เพราะพวกเขามีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้และกระเพาะอาหาร และอวัยวะเพศที่ยังไม่พัฒนา (แม้ว่าผู้หญิงจะสามารถคลอดบุตรได้ก็ตาม)

ยิ่งพ่อแม่อายุมากเท่าไร ความเสี่ยงในการมีลูกก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่ทำให้สามารถรับรู้ความผิดปกติของโครโมโซมได้ตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ คู่รักที่มีอายุมากกว่าจะต้องผ่านการทดสอบที่คล้ายกัน จะไม่ทำร้ายพ่อแม่รุ่นเยาว์หากคนใดคนหนึ่งมีดาวน์ซินโดรมในครอบครัว รูปแบบโมเสคของโรค (คาริโอไทป์ของเซลล์บางส่วนได้รับความเสียหาย) เกิดขึ้นแล้วในระยะตัวอ่อนและไม่ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ปกครอง

กลุ่มอาการปาเตา

ความผิดปกตินี้คือภาวะไตรโซมของโครโมโซมที่สิบสาม มันเกิดขึ้นน้อยกว่ากลุ่มอาการก่อนหน้านี้ที่เราอธิบายไว้มาก (1 ใน 6,000) มันเกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมเพิ่มเติมติดอยู่ เช่นเดียวกับเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมถูกรบกวนและชิ้นส่วนต่างๆ ถูกกระจายออกไป

Patau syndrome ได้รับการวินิจฉัยจากอาการ 3 ประการ ได้แก่ microphthalmos (ขนาดตาลดลง), polydactyly (มีนิ้วมากขึ้น), ปากแหว่งเพดานโหว่ และเพดานปาก

อัตราการตายของทารกด้วยโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 70% ส่วนใหญ่ไม่ได้มีชีวิตอยู่ถึง 3 ปี ในบุคคลที่อ่อนแอต่อกลุ่มอาการนี้ มักพบความบกพร่องของหัวใจและ/หรือสมอง และปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะภายในอื่นๆ (ไต ม้าม ฯลฯ)

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ทารกส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซมที่ 3 ที่ 18 จะตายทันทีหลังคลอด พวกเขามีภาวะทุพโภชนาการที่เด่นชัด (ปัญหาทางเดินอาหารที่ทำให้เด็กไม่สามารถรับน้ำหนักได้) ดวงตาเบิกกว้างและหูต่ำ มักพบข้อบกพร่องของหัวใจ

ข้อสรุป

เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่ป่วยแนะนำให้เข้ารับการตรวจพิเศษ การทดสอบนี้บังคับสำหรับผู้หญิงที่คลอดบุตรหลังอายุ 35 ปี พ่อแม่ที่ญาติพี่น้องเป็นโรคเดียวกัน ผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ผู้หญิงที่มีการแท้งบุตร