Ludzkie chromosomy. Interesujące fakty na temat ludzkich chromosomów Odchylenia w kariotypie

Schemat budowy chromosomów w późnej profazie i metafazie mitozy. 1 chromatyda; 2 centromery; 3 krótkie ramię; 4 długie ramię ... Wikipedia

I Medycyna Medycyna to system wiedzy naukowej i działań praktycznych, którego celem jest wzmacnianie i zachowanie zdrowia, przedłużanie życia ludzi, zapobieganie i leczenie chorób człowieka. Aby wykonać te zadania, M. bada strukturę i... ... Encyklopedia medyczna

Dział botaniki zajmujący się naturalną klasyfikacją roślin. Okazy o wielu podobnych cechach grupuje się w grupy zwane gatunkami. Lilie tygrysie to jeden typ, białe lilie to drugi itd. Gatunki podobne do siebie z kolei... ... Encyklopedia Colliera

terapii genetycznej ex vivo- * terapia genowa ex vivo * terapia genowa ex vivo polegająca na izolacji komórek docelowych pacjenta, ich modyfikacji genetycznej w warunkach hodowli i przeszczepieniu autologicznym. Terapia genetyczna z wykorzystaniem linii zarodkowej... ... Genetyka. słownik encyklopedyczny

Najczęstszym obiektem badań genetycznych są zwierzęta, rośliny i mikroorganizmy.1 Acetabularia acetabularia. Rodzaj jednokomórkowych zielonych alg z klasy syfonów, charakteryzujących się gigantycznym (do 2 mm średnicy) jądrem... ... Biologia molekularna i genetyka. Słownik.

Polimer- (Polimer) Definicja polimeru, rodzaje polimeryzacji, polimery syntetyczne Informacje o definicji polimeru, rodzaje polimeryzacji, polimery syntetyczne Spis treści Spis treści Definicja Tło historyczne Nauka o rodzajach polimeryzacji ... ... Encyklopedia inwestorów

Specjalny stan jakościowy świata jest być może niezbędnym krokiem w rozwoju Wszechświata. Naturalnie naukowe podejście do istoty życia skupia się na problematyce jego pochodzenia, jego materialnych nośnikach, różnicy między istotami żywymi i nieożywionymi oraz ewolucji... ... Encyklopedia filozoficzna

Ze szkolnych podręczników do biologii wszyscy znają termin chromosom. Koncepcja została zaproponowana przez Waldeyera w 1888 roku. Dosłownie oznacza pomalowane ciało. Pierwszym obiektem badań była muszka owocowa.

Ogólne informacje o chromosomach zwierzęcych

Chromosom to struktura w jądrze komórkowym, w której przechowywane są informacje dziedziczne. Powstają z cząsteczki DNA zawierającej wiele genów. Innymi słowy, chromosom jest cząsteczką DNA. Jego ilość jest różna u różnych zwierząt. Na przykład kot ma 38, a krowa 120. Co ciekawe, najmniej jest dżdżownic i mrówek. Ich liczba to dwa chromosomy, a samiec tego ostatniego ma jeden.

U zwierząt wyższych, a także u ludzi, ostatnią parę reprezentują chromosomy płci XY u samców i XX u samic. Należy zauważyć, że liczba tych cząsteczek jest stała dla wszystkich zwierząt, ale ich liczba jest różna u każdego gatunku. Na przykład możemy wziąć pod uwagę zawartość chromosomów w niektórych organizmach: szympansy - 48, raki - 196, wilki - 78, zając - 48. Wynika to z odmiennego poziomu organizacji konkretnego zwierzęcia.

Uwaga! Chromosomy są zawsze ułożone parami. Genetycy twierdzą, że cząsteczki te są nieuchwytnym i niewidzialnym nośnikiem dziedziczności. Każdy chromosom zawiera wiele genów. Niektórzy uważają, że im więcej tych cząsteczek, tym bardziej rozwinięte jest zwierzę i tym bardziej złożone jest jego ciało. W takim przypadku osoba nie powinna mieć 46 chromosomów, ale więcej niż jakiekolwiek inne zwierzę.

Ile chromosomów mają różne zwierzęta?

Musisz zwrócić uwagę! U małp liczba chromosomów jest zbliżona do liczby ludzi. Ale wyniki są różne dla każdego gatunku. Zatem różne małpy mają następującą liczbę chromosomów:

• Lemury mają w swoim arsenale 44–46 cząsteczek DNA;
• Szympansy – 48;
• Pawiany – 42,
• Małpy – 54;
• Gibony – 44;
• Goryle – 48;
• Orangutan – 48;
• Makaki - 42.

Rodzina psów (ssaki mięsożerne) ma więcej chromosomów niż małpy.

• Więc wilk ma 78,
• kojot ma 78,
• mały lis ma 76,
• ale zwykły ma 34.
• Zwierzęta drapieżne lew i tygrys mają 38 chromosomów.
• Koci pupil ma ich 38, podczas gdy jego psi przeciwnik ma ich prawie dwukrotnie więcej – 78.

U ssaków o znaczeniu gospodarczym liczba tych cząsteczek jest następująca:

• królik – 44,
• krowa – 60,
• koń – 64,
• świnia – 38.

Informacyjny! Chomiki mają największy zestaw chromosomów wśród zwierząt. Mają 92 w swoim arsenale. W tym rzędzie są także jeże. Mają 88-90 chromosomów. A kangury mają najmniejszą ilość tych cząsteczek. Ich liczba wynosi 12. Bardzo interesującym faktem jest to, że mamut ma 58 chromosomów. Próbki pobrano z zamrożonej tkanki.

Dla większej przejrzystości i wygody w podsumowaniu zostaną zaprezentowane dane dotyczące innych zwierząt.

Nazwa zwierzęcia i liczba chromosomów:

Liczba chromosomów u różnych gatunków zwierząt

Jak widać, każde zwierzę ma inną liczbę chromosomów. Nawet wśród przedstawicieli tej samej rodziny wskaźniki są różne. Możemy spojrzeć na przykład naczelnych:

• goryl ma 48,
• makak ma 42, a marmozeta ma 54 chromosomy.

Dlaczego tak się dzieje, pozostaje tajemnicą.

Ile chromosomów mają rośliny?

Nazwa rośliny i liczba chromosomów:

Wideo

Chromosom to nitkowata struktura zawierająca DNA w jądrze komórkowym, która przenosi geny, jednostki dziedziczności, ułożone w porządku liniowym. Człowiek ma 22 pary regularnych chromosomów i jedną parę chromosomów płciowych. Oprócz genów chromosomy zawierają również elementy regulatorowe i sekwencje nukleotydowe. Znajdują się w nich białka wiążące DNA, które kontrolują funkcje DNA. Co ciekawe, słowo „chromosom” pochodzi od greckiego słowa „chrom”, oznaczającego „kolor”. Chromosomy otrzymały tę nazwę, ponieważ mają tę cechę, że są zabarwione na różne odcienie. Struktura i charakter chromosomów różnią się w zależności od organizmu. Chromosomy ludzkie od zawsze były przedmiotem ciągłego zainteresowania badaczy zajmujących się genetyką. Szeroki zakres czynników determinowanych przez ludzkie chromosomy, nieprawidłowości, za które są odpowiedzialne, oraz ich złożona natura zawsze przyciągały uwagę wielu naukowców.

Interesujące fakty na temat ludzkich chromosomów

Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów jądrowych. Chromosomy składają się z cząsteczek DNA zawierających geny. Cząsteczka chromosomalnego DNA zawiera trzy sekwencje nukleotydowe wymagane do replikacji. Kiedy chromosomy są zabarwione, widoczna staje się pasmowata struktura chromosomów mitotycznych. Każdy pasek zawiera liczne pary nukleotydów DNA.

Ludzie są gatunkiem rozmnażającym się płciowo, posiadającym diploidalne komórki somatyczne zawierające dwa zestawy chromosomów. Jeden zestaw dziedziczy się po matce, drugi po ojcu. Komórki rozrodcze, w przeciwieństwie do komórek ciała, mają jeden zestaw chromosomów. Krzyżowanie się chromosomów prowadzi do powstania nowych chromosomów. Nowe chromosomy nie są dziedziczone od żadnego z rodziców. To wyjaśnia fakt, że nie wszyscy mamy cechy, które odziedziczyliśmy bezpośrednio od jednego z rodziców.

Chromosomom autosomalnym przypisuje się numery od 1 do 22 w kolejności malejącej w miarę zmniejszania się ich rozmiaru. Każda osoba ma dwa zestawy 22 chromosomów, chromosom X od matki i chromosom X lub Y od ojca.

Nieprawidłowość w zawartości chromosomów komórkowych może powodować u ludzi pewne zaburzenia genetyczne. Za występowanie chorób genetycznych u dzieci często odpowiadają nieprawidłowości chromosomalne u ludzi. Osoby z nieprawidłowościami chromosomowymi są często jedynie nosicielami choroby, podczas gdy u ich dzieci choroba rozwija się.

Aberracje chromosomowe (zmiany strukturalne w chromosomach) są spowodowane różnymi czynnikami, a mianowicie delecją lub duplikacją części chromosomu, inwersją, czyli zmianą kierunku chromosomu na przeciwny, czy translokacją, w wyniku której część chromosomu jest oderwany i przyczepiony do innego chromosomu.

Dodatkowa kopia chromosomu 21 jest odpowiedzialna za bardzo dobrze znaną chorobę genetyczną zwaną zespołem Downa.

Trisomia 18 powoduje zespół Edwardsa, który może powodować śmierć w niemowlęctwie.

Usunięcie części piątego chromosomu powoduje zaburzenie genetyczne znane jako zespół Cri-Cat. Osoby dotknięte tą chorobą często są upośledzone umysłowo, a ich płacz w dzieciństwie przypomina płacz kota.

Do zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami chromosomów płciowych zalicza się zespół Turnera, w którym obecne są cechy płciowe żeńskie, ale charakteryzujące się niedorozwojem, a także zespół XXX u dziewcząt i zespół XXY u chłopców, które u osób dotkniętych tą chorobą powodują dysleksję.

Chromosomy po raz pierwszy odkryto w komórkach roślinnych. Monografia Van Benedena na temat zapłodnionych jaj glisty doprowadziła do dalszych badań. August Weissman wykazał później, że linia zarodkowa różni się od somy i odkrył, że jądra komórkowe zawierają materiał dziedziczny. Zasugerował również, że zapłodnienie prowadzi do powstania nowej kombinacji chromosomów.

Odkrycia te stały się kamieniami węgielnymi w dziedzinie genetyki. Naukowcy zgromadzili już znaczną ilość wiedzy na temat ludzkich chromosomów i genów, ale wiele pozostaje do odkrycia.

Wideo

Zła ekologia, życie w ciągłym stresie, priorytet kariery nad rodziną – wszystko to źle wpływa na zdolność człowieka do rodzenia zdrowego potomstwa. Niestety, około 1% dzieci urodzonych z poważnymi nieprawidłowościami chromosomowymi dorasta z opóźnieniem umysłowym lub fizycznym. U 30% noworodków odchylenia w kariotypie prowadzą do powstania wad wrodzonych. Nasz artykuł poświęcony jest głównym zagadnieniom tego tematu.

Główny nośnik informacji dziedzicznej

Jak wiadomo, chromosom jest pewną strukturą nukleoproteinową (składającą się ze stabilnego kompleksu białek i kwasów nukleinowych) wewnątrz jądra komórki eukariotycznej (to znaczy żywych istot, których komórki mają jądro). Jego główną funkcją jest przechowywanie, przekazywanie i wdrażanie informacji genetycznej. Jest widoczny pod mikroskopem jedynie podczas procesów takich jak mejoza (podział podwójnego (diploidalnego) zestawu genów chromosomowych podczas tworzenia komórek rozrodczych) i grzybica (podział komórek w trakcie rozwoju organizmu).

Jak już wspomniano, chromosom składa się z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) i białek (około 63% jego masy), na których nawinięta jest jego nić. Liczne badania z zakresu cytogenetyki (nauki o chromosomach) udowodniły, że głównym nośnikiem dziedziczności jest DNA. Zawiera informację, która jest następnie wdrażana w nowym organizmie. Jest to zespół genów odpowiedzialnych za kolor włosów i oczu, wzrost, liczbę palców itp. To, które geny zostaną przekazane dziecku, określa się w momencie poczęcia.

Tworzenie zestawu chromosomów zdrowego organizmu

Normalny człowiek ma 23 pary chromosomów, z których każdy jest odpowiedzialny za określony gen. W sumie jest ich 46 (23x2) - ile chromosomów ma zdrowy człowiek. Jeden chromosom otrzymujemy od ojca, drugi od matki. Wyjątkiem są 23 pary. Odpowiada za płeć człowieka: kobieta jest oznaczona jako XX, a mężczyzna jako XY. Kiedy chromosomy są w parze, jest to zestaw diploidalny. W komórkach rozrodczych są one rozdzielane (zestaw haploidalny), a następnie łączone podczas zapłodnienia.

Zespół cech chromosomów (zarówno ilościowych, jak i jakościowych) badanych w obrębie jednej komórki nazywany jest przez naukowców kariotypem. Naruszenia w nim, w zależności od charakteru i nasilenia, prowadzą do wystąpienia różnych chorób.

Odchylenia w kariotypie

Po klasyfikacji wszystkie nieprawidłowości kariotypu tradycyjnie dzieli się na dwie klasy: genomową i chromosomalną.

W przypadku mutacji genomowych obserwuje się wzrost liczby całego zestawu chromosomów lub liczby chromosomów w jednej z par. Pierwszy przypadek nazywa się poliploidią, drugi - aneuploidią.

Nieprawidłowości chromosomalne to rearanżacje zarówno w obrębie chromosomów, jak i pomiędzy nimi. Nie wchodząc w naukową dżunglę, można je opisać w następujący sposób: niektóre sekcje chromosomów mogą nie być obecne lub mogą być podwojone ze szkodą dla innych; Sekwencja genów może zostać zakłócona lub ich lokalizacja może ulec zmianie. Zaburzenia w strukturze mogą wystąpić w każdym ludzkim chromosomie. Obecnie zmiany w każdym z nich są szczegółowo opisane.

Przyjrzyjmy się bliżej najbardziej znanym i rozpowszechnionym chorobom genomicznym.

Zespół Downa

Został opisany już w 1866 roku. Z reguły na każde 700 noworodków przypada jedno dziecko z podobną chorobą. Istota odchylenia polega na tym, że do 21. pary dodawany jest trzeci chromosom. Dzieje się tak, gdy komórka rozrodcza jednego z rodziców ma 24 chromosomy (w tym podwójne 21). Chore dziecko ma 47 chromosomów – tyle chromosomów ma osoba z zespołem Downa. Patologię tę ułatwiają infekcje wirusowe lub promieniowanie jonizujące, na które cierpią rodzice, a także cukrzyca.

Dzieci z zespołem Downa są upośledzone umysłowo. Objawy choroby są widoczne już na pierwszy rzut oka: zbyt duży język, duże uszy o nieregularnym kształcie, fałd skórny na powiece i szeroki grzbiet nosa, białawe plamki w oczach. Osoby takie żyją średnio czterdzieści lat, gdyż m.in. są podatne na choroby serca, problemy z jelitami i żołądkiem oraz na niedorozwój genitaliów (choć kobiety mogą mieć dzieci).

Im starsi rodzice, tym większe ryzyko urodzenia chorego dziecka. Obecnie istnieją technologie, które umożliwiają rozpoznanie zaburzenia chromosomowego już we wczesnym okresie ciąży. Starsze pary muszą przejść podobny test. Młodym rodzicom nie zaszkodzi, jeśli jedno z nich miało w rodzinie zespół Downa. Mozaikowa postać choroby (kariotyp niektórych komórek jest uszkodzony) kształtuje się już na etapie embrionalnym i nie zależy od wieku rodziców.

Zespół Pataua

Zaburzenie to to trisomia trzynastego chromosomu. Występuje znacznie rzadziej niż poprzednio opisany przez nas zespół (1 na 6000). Dochodzi do niego, gdy dołączy się dodatkowy chromosom, a także gdy struktura chromosomów zostanie zakłócona i nastąpi redystrybucja ich części.

Zespół Pataua rozpoznaje się na podstawie trzech objawów: małoocze (zmniejszony rozmiar oczu), polidaktylia (więcej palców), rozszczep wargi i podniebienia.

Śmiertelność noworodków z powodu tej choroby wynosi około 70%. Większość z nich nie dożywa 3 lat. U osób podatnych na ten zespół najczęściej obserwuje się wady serca i/lub mózgu oraz problemy z innymi narządami wewnętrznymi (nerki, śledziona itp.).

Zespół Edwardsa

Większość dzieci z 3 osiemnastymi chromosomami umiera wkrótce po urodzeniu. Mają wyraźne niedożywienie (problemy trawienne, które uniemożliwiają dziecku przybieranie na wadze). Oczy są szeroko osadzone, a uszy nisko. Często obserwuje się wady serca.

wnioski

Aby zapobiec urodzeniu chorego dziecka, wskazane jest poddanie się specjalnym badaniom. Badanie jest obowiązkowe dla kobiet rodzących po 35. roku życia; rodzice, których bliscy byli narażeni na podobne choroby; pacjenci z problemami tarczycy; kobiety, które przeżyły poronienie.