Menneskelige kromosomer. Interessante fakta om menneskelige kromosomer Avvik i karyotype

Skjema av kromosomstruktur i sen profase og metafase av mitose. 1 kromatid; 2 sentromerer; 3 kort skulder; 4 lang skulder ... Wikipedia

I Medicine Medicine er et system med vitenskapelig kunnskap og praktiske aktiviteter, hvis mål er å styrke og bevare helse, forlenge livet til mennesker, forebygge og behandle menneskelige sykdommer. For å utføre disse oppgavene studerer M. strukturen og... ... Medisinsk leksikon

Den grenen av botanikk som er opptatt av den naturlige klassifiseringen av planter. Prøver med mange lignende egenskaper er gruppert i grupper kalt arter. Tigerliljer er en type, hvite liljer er en annen osv. Arter som ligner hverandre, i sin tur... ... Colliers leksikon

ex vivo genetisk terapi- * ex vivo genterapi * ex vivo genterapi basert på isolering av pasientens målceller, deres genetiske modifikasjon under dyrkingsforhold og autolog transplantasjon. Genterapi ved bruk av kimlinje... ... Genetikk. encyklopedisk ordbok

Dyr, planter og mikroorganismer er de vanligste gjenstandene for genetisk forskning.1 Acetabularia acetabularia. En slekt av encellede grønnalger av sifonklassen, preget av en gigantisk (opptil 2 mm i diameter) kjerne... ... Molekylærbiologi og genetikk. Ordbok.

Polymer- (Polymer) Definisjon av polymer, typer polymerisasjon, syntetiske polymerer Informasjon om definisjonen av polymer, typer polymerisasjon, syntetiske polymerer Innhold Innhold Definisjon Historisk bakgrunn Science of Polymerization Types ... ... Investor Encyclopedia

En spesiell kvalitativ tilstand i verden er kanskje et nødvendig skritt i utviklingen av universet. En naturlig vitenskapelig tilnærming til livets essens er fokusert på problemet med dets opprinnelse, dets materielle bærere, forskjellen mellom levende og ikke-levende ting, og evolusjon ... ... Filosofisk leksikon

Fra skolebiologiske lærebøker har alle blitt kjent med begrepet kromosom. Konseptet ble foreslått av Waldeyer i 1888. Det oversettes bokstavelig talt som malt kropp. Det første forskningsobjektet var fruktflua.

Generell informasjon om dyrekromosomer

Et kromosom er en struktur i cellekjernen som lagrer arvelig informasjon. De er dannet av et DNA-molekyl som inneholder mange gener. Med andre ord er et kromosom et DNA-molekyl. Mengden varierer mellom forskjellige dyr. Så for eksempel har en katt 38, og en ku har 120. Interessant nok har meitemark og maur det minste antallet. Antallet deres er to kromosomer, og hannen til sistnevnte har en.

Hos høyere dyr, så vel som hos mennesker, er det siste paret representert av XY kjønnskromosomer hos hanner og XX hos hunner. Det skal bemerkes at antallet av disse molekylene er konstant for alle dyr, men antallet varierer i hver art. For eksempel kan vi vurdere innholdet av kromosomer i noen organismer: sjimpanser - 48, kreps - 196, ulver - 78, hare - 48. Dette skyldes det forskjellige organiseringsnivået til et bestemt dyr.

På en lapp! Kromosomer er alltid ordnet i par. Genetikere hevder at disse molekylene er de unnvikende og usynlige bærerne av arv. Hvert kromosom inneholder mange gener. Noen mener at jo flere av disse molekylene, jo mer utviklet er dyret, og jo mer kompleks er kroppen. I dette tilfellet bør en person ikke ha 46 kromosomer, men mer enn noe annet dyr.

Hvor mange kromosomer har forskjellige dyr?

Du må være oppmerksom! Hos aper er antallet kromosomer nær det hos mennesker. Men resultatene er forskjellige for hver art. Så forskjellige aper har følgende antall kromosomer:

• Lemurer har 44-46 DNA-molekyler i sitt arsenal;
• Sjimpanser – 48;
• Bavianer – 42,
• Aper – 54;
• Gibbons – 44;
• Gorillaer – 48;
• Orangutang – 48;
• Makaker - 42.

Hundefamilien (kjøttetende pattedyr) har flere kromosomer enn aper.

• Så, ulven har 78,
• coyoten har 78,
• den lille reven har 76,
• men den vanlige har 34.
• Rovdyrene løve og tiger har 38 kromosomer.
• Kattens kjæledyr har 38, mens hundemotstanderen har nesten dobbelt så mange - 78.

Hos pattedyr som er av økonomisk betydning, er antallet av disse molekylene som følger:

• kanin – 44,
• ku – 60,
• hest – 64,
• gris - 38.

Informativ! Hamstere har de største kromosomsettene blant dyr. De har 92 i arsenalet. Også i denne raden er pinnsvin. De har 88-90 kromosomer. Og kenguruer har den minste mengden av disse molekylene. Tallet deres er 12. Et veldig interessant faktum er at mammuten har 58 kromosomer. Prøver ble tatt fra frosset vev.

For større klarhet og bekvemmelighet vil data fra andre dyr bli presentert i sammendraget.

Navn på dyret og antall kromosomer:

Antall kromosomer i forskjellige dyrearter

Som du kan se, har hvert dyr et annet antall kromosomer. Selv blant representanter for samme familie er indikatorene forskjellige. Vi kan se på eksemplet med primater:

• gorillaen har 48,
• makaken har 42, og silkeapen har 54 kromosomer.

Hvorfor det er slik forblir et mysterium.

Hvor mange kromosomer har planter?

Plantenavn og antall kromosomer:

Video

Kromosom er en trådlignende struktur som inneholder DNA i cellekjernen, som bærer gener, arveenheter, ordnet i en lineær rekkefølge. Mennesker har 22 par vanlige kromosomer og ett par kjønnskromosomer. I tillegg til gener inneholder kromosomer også regulatoriske elementer og nukleotidsekvenser. De huser DNA-bindende proteiner som kontrollerer DNA-funksjoner. Interessant nok kommer ordet "kromosom" fra det greske ordet "krom", som betyr "farge". Kromosomer fikk dette navnet fordi de har det særegne ved å være farget i forskjellige toner. Kromosomenes struktur og natur varierer fra organisme til organisme. Menneskelige kromosomer har alltid vært gjenstand for konstant interesse for forskere som arbeider innen genetikk. Det store spekteret av faktorer som bestemmes av menneskelige kromosomer, abnormitetene de er ansvarlige for, og deres komplekse natur har alltid tiltrukket seg oppmerksomheten til mange forskere.

Interessante fakta om menneskelige kromosomer

Menneskeceller inneholder 23 par nukleære kromosomer. Kromosomer er bygd opp av DNA-molekyler som inneholder gener. Det kromosomale DNA-molekylet inneholder tre nukleotidsekvenser som kreves for replikasjon. Når kromosomer farges, blir båndstrukturen til mitotiske kromosomer tydelig. Hver stripe inneholder mange DNA-nukleotidpar.

Mennesker er en seksuelt reproduserende art med diploide somatiske celler som inneholder to sett med kromosomer. Det ene settet er arvet fra mor, mens det andre er arvet fra far. Reproduktive celler, i motsetning til kroppsceller, har ett sett med kromosomer. Kryssing mellom kromosomer fører til dannelse av nye kromosomer. Nye kromosomer arves ikke fra noen av foreldrene. Dette forklarer det faktum at ikke alle av oss viser egenskaper som vi får direkte fra en av foreldrene våre.

Autosomale kromosomer tildeles tall fra 1 til 22 i synkende rekkefølge etter hvert som størrelsen reduseres. Hver person har to sett med 22 kromosomer, et X-kromosom fra moren og et X- eller Y-kromosom fra faren.

En abnormitet i innholdet i en celles kromosomer kan forårsake visse genetiske lidelser hos mennesker. Kromosomavvik hos mennesker er ofte ansvarlige for forekomsten av genetiske sykdommer hos barna deres. De som har kromosomavvik er ofte bare bærere av sykdommen, mens barna deres utvikler sykdommen.

Kromosomavvik (strukturelle endringer i kromosomer) er forårsaket av ulike faktorer, nemlig sletting eller duplisering av en del av et kromosom, inversjon, som er en endring i retning av et kromosom til det motsatte, eller translokasjon, hvor en del av et kromosom er revet av og festet til et annet kromosom.

En ekstra kopi av kromosom 21 er ansvarlig for en svært kjent genetisk lidelse kalt Downs syndrom.

Trisomi 18 resulterer i Edwards syndrom, som kan forårsake død i spedbarnsalderen.

Sletting av en del av det femte kromosomet resulterer i en genetisk lidelse kjent som Cri-Cat Syndrome. Mennesker som er rammet av denne sykdommen har ofte mental retardasjon, og gråten deres i barndommen ligner den til en katt.

Forstyrrelser forårsaket av kjønnskromosomavvik inkluderer Turners syndrom, der kvinnelige seksuelle egenskaper er tilstede, men preget av underutvikling, samt XXX syndrom hos jenter og XXY syndrom hos gutter, som forårsaker dysleksi hos berørte individer.

Kromosomer ble først oppdaget i planteceller. Van Benedens monografi om befruktede rundormegg førte til videre forskning. August Weissman viste senere at kimlinjen var forskjellig fra somaen og oppdaget at cellekjerner inneholdt arvelig materiale. Han foreslo også at befruktning fører til dannelsen av en ny kombinasjon av kromosomer.

Disse oppdagelsene ble hjørnesteiner innen genetikk. Forskere har allerede samlet en betydelig mengde kunnskap om menneskelige kromosomer og gener, men mye gjenstår å oppdage.

Video

Dårlig økologi, liv i konstant stress, prioritering av karriere over familie - alt dette har en dårlig effekt på en persons evne til å bære sunne avkom. Dessverre vokser omtrent 1 % av babyer født med alvorlige kromosomavvik opp mentalt eller fysisk tilbakestående. Hos 30% av nyfødte fører avvik i karyotypen til dannelsen av medfødte defekter. Artikkelen vår er viet til hovedproblemene i dette emnet.

Hovedbæreren av arvelig informasjon

Som kjent er et kromosom et visst nukleoprotein (bestående av et stabilt kompleks av proteiner og nukleinsyrer) struktur inne i kjernen til en eukaryot celle (det vil si de levende vesener hvis celler har en kjerne). Hovedfunksjonen er lagring, overføring og implementering av genetisk informasjon. Det er kun synlig under et mikroskop under prosesser som meiose (deling av et dobbelt (diploid) sett med kromosomgener under dannelsen av kjønnsceller) og mykose (celledeling under utviklingen av organismen).

Som allerede nevnt består et kromosom av deoksyribonukleinsyre (DNA) og proteiner (omtrent 63% av massen) som tråden er viklet på. Tallrike studier innen cytogenetikk (vitenskapen om kromosomer) har bevist at DNA er hovedbæreren av arv. Den inneholder informasjon som senere implementeres i en ny organisme. Dette er et kompleks av gener som er ansvarlige for hår- og øyenfarge, høyde, antall fingre osv. Hvilke gener som skal overføres til barnet avgjøres i unnfangelsesøyeblikket.

Dannelse av kromosomsettet til en sunn organisme

En normal person har 23 par kromosomer, som hver er ansvarlig for et bestemt gen. Det er 46 totalt (23x2) - hvor mange kromosomer en frisk person har. Vi får det ene kromosomet fra faren vår, det andre er gitt videre fra moren vår. Unntaket er 23 par. Den er ansvarlig for kjønnet til en person: kvinne er utpekt som XX, og mann som XY. Når kromosomene er i et par, er dette et diploid sett. I kjønnsceller separeres de (haploid sett) før de deretter forenes under befruktning.

Settet med egenskaper til kromosomer (både kvantitative og kvalitative) som undersøkes i en celle kalles en karyotype av forskere. Brudd på den, avhengig av arten og alvorlighetsgraden, fører til forekomsten av forskjellige sykdommer.

Avvik i karyotypen

Når de er klassifisert, er alle karyotypeavvik tradisjonelt delt inn i to klasser: genomisk og kromosomal.

Med genomiske mutasjoner noteres en økning i antallet av hele settet av kromosomer, eller antall kromosomer i ett av parene. Det første tilfellet kalles polyploidi, det andre - aneuploidi.

Kromosomavvik er omorganiseringer både innenfor og mellom kromosomer. Uten å gå inn i den vitenskapelige jungelen kan de beskrives som følger: noen deler av kromosomene er kanskje ikke tilstede eller kan dobles til skade for andre; Sekvensen av gener kan bli forstyrret, eller deres plassering kan endres. Forstyrrelser i strukturen kan forekomme i hvert menneskelig kromosom. For øyeblikket er endringene i hver av dem beskrevet i detalj.

La oss se nærmere på de mest kjente og utbredte genomiske sykdommene.

Downs syndrom

Det ble beskrevet tilbake i 1866. For hver 700 nyfødte er det som regel en baby med en lignende sykdom. Essensen av avviket er at et tredje kromosom legges til det 21. paret. Dette skjer når reproduksjonscellen til en av foreldrene har 24 kromosomer (med doble 21). Et sykt barn ender opp med 47 kromosomer - det er så mange kromosomer en Down-person har. Denne patologien tilrettelegges av virusinfeksjoner eller ioniserende stråling påført av foreldre, så vel som diabetes.

Barn med Downs syndrom er psykisk utviklingshemmede. Manifestasjoner av sykdommen er synlige selv i utseende: en altfor stor tunge, store, uregelmessig formede ører, en hudfold på øyelokket og en bred neserygg, hvitaktige flekker i øynene. Slike mennesker lever i gjennomsnitt førti år, fordi de blant annet er mottakelige for hjertesykdom, problemer med tarm og mage, og uutviklede kjønnsorganer (selv om kvinner kan være i stand til å føde).

Jo eldre foreldrene er, jo høyere er risikoen for å få et sykt barn. For tiden er det teknologier som gjør det mulig å gjenkjenne en kromosomforstyrrelse på et tidlig stadium av svangerskapet. Eldre par må gjennomgå en lignende test. Det vil ikke skade unge foreldre hvis en av dem har hatt Downs syndrom i familien. Mosaikkformen av sykdommen (karyotypen til noen celler er skadet) dannes allerede på embryonalstadiet og avhenger ikke av foreldrenes alder.

Patau syndrom

Denne lidelsen er trisomi av det trettende kromosomet. Det forekommer mye sjeldnere enn det forrige syndromet vi beskrev (1 av 6000). Det oppstår når et ekstra kromosom festes, så vel som når strukturen til kromosomene blir forstyrret og delene deres blir omfordelt.

Patau syndrom diagnostiseres av tre symptomer: mikroftalmos (redusert øyestørrelse), polydaktyli (flere fingre), leppe- og ganespalte.

Spedbarnsdødeligheten for denne sykdommen er omtrent 70 %. De fleste av dem lever ikke til 3 år. Hos individer som er mottakelige for dette syndromet, observeres oftest hjerte- og/eller hjernedefekter og problemer med andre indre organer (nyrer, milt, etc.).

Edwards syndrom

De fleste babyer med 3 attende kromosomer dør like etter fødselen. De har uttalt underernæring (fordøyelsesproblemer som hindrer barnet i å gå opp i vekt). Øynene er brede og ørene er lave. Hjertefeil observeres ofte.

konklusjoner

For å forhindre fødsel av et sykt barn, er det tilrådelig å gjennomgå spesielle undersøkelser. Testen er obligatorisk for kvinner som føder etter 35 år; foreldre hvis slektninger ble utsatt for lignende sykdommer; pasienter med skjoldbruskkjertelproblemer; kvinner som har hatt spontanaborter.