Emberi kromoszómák. Érdekes tények az emberi kromoszómákról A kariotípus eltérései

A kromoszómaszerkezet sémája a mitózis késői és metafázisában. 1 kromatid; 2 centromer; 3 rövid váll; 4 hosszú váll ... Wikipédia

I Medicina Az orvostudomány tudományos ismeretek és gyakorlati tevékenységek rendszere, melynek célja az egészség erősítése, megőrzése, az emberek életének meghosszabbítása, az emberi betegségek megelőzése és kezelése. E feladatok elvégzéséhez M. tanulmányozza a szerkezetet és... ... Orvosi enciklopédia

A botanika a növények természetes osztályozásával foglalkozó ága. A sok hasonló tulajdonsággal rendelkező példányokat fajoknak nevezett csoportokba sorolják. A tigris liliom az egyik típus, a fehér liliom a másik, stb. Az egymáshoz hasonló fajok viszont...... Collier enciklopédiája

ex vivo genetikai terápia- * ex vivo génterápia * ex vivo génterápia, amely a páciens célsejtjeinek izolálásán, tenyésztési körülmények közötti genetikai módosításán és autológ transzplantáción alapul. Genetikai terápia csíravonal segítségével...... Genetika. enciklopédikus szótár

Az állatok, növények és mikroorganizmusok a genetikai kutatások leggyakoribb tárgyai.1 Acetabularia acetabularia. A szifon osztályba tartozó egysejtű zöldalgák nemzetsége, amelyet egy óriási (legfeljebb 2 mm átmérőjű) mag jellemez... ... Molekuláris biológia és genetika. Szótár.

Polimer- (Polimer) A polimer meghatározása, a polimerizáció típusai, szintetikus polimerek Információk a polimer definíciójáról, a polimerizáció típusairól, szintetikus polimerek Tartalom Tartalom Meghatározás A polimerizációs típusok tudománya ... ... Befektetői Enciklopédia

A világ különleges minőségi állapota talán szükséges lépés az Univerzum fejlődésében. Az élet lényegének természettudományos megközelítése az élet eredetének problémájára, anyagi hordozóira, az élő és élettelen dolgok közötti különbségre, valamint az evolúcióra összpontosul... ... Filozófiai Enciklopédia

Az iskolai biológia tankönyvekből mindenki megismerte a kromoszóma kifejezést. A koncepciót Waldeyer javasolta 1888-ban. Szó szerint lefordítva festett testnek. A kutatás első tárgya a gyümölcslégy volt.

Általános információk az állati kromoszómákról

A kromoszóma egy olyan szerkezet a sejtmagban, amely örökletes információkat tárol. Sok gént tartalmazó DNS-molekulából jönnek létre. Más szavakkal, a kromoszóma egy DNS-molekula. Mennyisége állatonként változó. Így például egy macskának 38, egy tehénnek 120. Érdekes módon a giliszták és a hangyák vannak a legkisebb számban. Számuk két kromoszóma, az utóbbi hímének pedig egy van.

A magasabb rendű állatokban, valamint az emberben az utolsó párt a hímeknél az XY, a nőstényeknél az XX kromoszómák képviselik. Meg kell jegyezni, hogy ezeknek a molekuláknak a száma minden állatnál állandó, de számuk fajonként eltérő. Például figyelembe vehetjük a kromoszómák tartalmát egyes szervezetekben: csimpánzok - 48, rákok - 196, farkasok - 78, nyúl - 48. Ez egy adott állat eltérő szervezettségi szintjének köszönhető.

Egy megjegyzésben! A kromoszómák mindig párokba rendeződnek. A genetikusok azt állítják, hogy ezek a molekulák az öröklődés megfoghatatlan és láthatatlan hordozói. Minden kromoszóma sok gént tartalmaz. Egyesek úgy vélik, hogy minél több ilyen molekula, annál fejlettebb az állat, és annál összetettebb a teste. Ebben az esetben egy személynek nem 46 kromoszómája kell, hogy legyen, hanem több, mint bármely más állatnak.

Hány kromoszómája van a különböző állatoknak?

Oda kell figyelni! A majmokban a kromoszómák száma megközelíti az emberét. De az eredmények fajonként eltérőek. Tehát a különböző majmok a következő számú kromoszómával rendelkeznek:

• A makik arzenáljában 44-46 DNS-molekula található;
• csimpánzok – 48;
• páviánok – 42,
• Majmok – 54;
• Gibbons – 44;
• gorillák – 48;
• Orangután – 48;
• makákók - 42.

A kutyafélék családja (húsevő emlősök) több kromoszómával rendelkezik, mint a majmok.

• Tehát a farkasnak 78,
• a prérifarkasnak 78 van,
• a kis rókának 76 van,
• de a közönségesnek 34 van.
• A ragadozó állatok, az oroszlán és a tigris 38 kromoszómával rendelkeznek.
• A macska kedvencének 38, míg ellenfelének kutyájának csaknem kétszerese – 78.

A gazdaságilag fontos emlősökben ezeknek a molekuláknak a száma a következő:

• nyúl – 44,
• tehén - 60,
• ló - 64,
• sertés - 38.

Tájékoztató! A hörcsögök rendelkeznek a legnagyobb kromoszómakészlettel az állatok között. Arzenáljukban 92 van. Ebben a sorban vannak sünök is. 88-90 kromoszómájuk van. És a kenguruk rendelkezik a legkisebb mennyiséggel ezekből a molekulákból. Számuk 12. Nagyon érdekes tény, hogy a mamutnak 58 kromoszómája van. A mintákat fagyasztott szövetből vettük.

A nagyobb áttekinthetőség és kényelem érdekében az összefoglalóban más állatok adatai is megjelennek.

Az állat neve és a kromoszómák száma:

A kromoszómák száma különböző állatfajokban

Mint látható, minden állatnak más-más számú kromoszómája van. Még ugyanazon család képviselői között is különböznek a mutatók. Nézhetjük a főemlősök példáját:

• a gorillának 48 van,
• a makákónak 42, a selyemmajmának 54 kromoszómája van.

Hogy ez miért van így, az továbbra is rejtély.

Hány kromoszómája van a növényeknek?

Növény neve és kromoszómák száma:

Videó

Kromoszóma a sejtmagban DNS-t tartalmazó fonalszerű szerkezet, amely géneket, öröklődési egységeket hordoz lineáris sorrendben. Az emberben 22 pár szabályos kromoszóma és egy pár nemi kromoszóma van. A kromoszómák a gének mellett szabályozóelemeket és nukleotidszekvenciákat is tartalmaznak. Olyan DNS-kötő fehérjéket tartalmaznak, amelyek szabályozzák a DNS funkcióit. Érdekes módon a "kromoszóma" szó a görög "chrome" szóból származik, ami "színt" jelent. A kromoszómák azért kapták ezt a nevet, mert az a sajátosságuk, hogy különböző tónusúak. A kromoszómák szerkezete és természete szervezetenként változik. Az emberi kromoszómák mindig is a genetika területén dolgozó kutatók állandó érdeklődésének tárgyát képezték. Az emberi kromoszómák által meghatározott tényezők széles skálája, az ezekért felelős rendellenességek és összetett természetük mindig is sok tudós figyelmét felkeltette.

Érdekes tények az emberi kromoszómákról

Az emberi sejtek 23 pár magkromoszómát tartalmaznak. A kromoszómák olyan DNS-molekulákból állnak, amelyek géneket tartalmaznak. A kromoszómális DNS-molekula három, a replikációhoz szükséges nukleotidszekvenciát tartalmaz. Amikor a kromoszómák megfestődnek, a mitotikus kromoszómák sávos szerkezete nyilvánvalóvá válik. Minden csík számos DNS-nukleotidpárt tartalmaz.

Az ember ivarosan szaporodó faj, amelynek diploid szomatikus sejtjei két kromoszómakészletet tartalmaznak. Az egyik halmazt az anyától, a másikat az apától örököljük. A reproduktív sejteknek a testsejtekkel ellentétben egy kromoszómakészletük van. A kromoszómák közötti átlépés új kromoszómák létrejöttéhez vezet. Az új kromoszómák egyik szülőtől sem öröklődnek. Ez magyarázza azt a tényt, hogy nem mindegyikünkben mutatkoznak meg olyan tulajdonságok, amelyeket közvetlenül valamelyik szülőnktől kapunk.

Az autoszomális kromoszómák 1-től 22-ig vannak hozzárendelve, csökkenő sorrendben, ahogy méretük csökken. Minden embernek két 22 kromoszómakészlete van, egy X kromoszóma az anyától és egy X vagy Y kromoszóma az apától.

A sejt kromoszómáinak tartalmának rendellenessége bizonyos genetikai rendellenességeket okozhat az emberekben. Az emberek kromoszóma-rendellenességei gyakran felelősek a genetikai betegségek előfordulásáért gyermekeikben. A kromoszóma-rendellenességekben szenvedők gyakran csak a betegség hordozói, míg gyermekeikben a betegség kialakul.

A kromoszóma-rendellenességeket (a kromoszómák szerkezeti változásait) különböző tényezők okozzák, nevezetesen egy kromoszóma egy részének deléciója vagy megkettőződése, inverzió, amely egy kromoszóma irányának az ellenkezőjére történő megváltozása, vagy transzlokáció, amelyben a kromoszóma egy része megsérül. leszakadt és egy másik kromoszómához kapcsolódik.

A 21-es kromoszóma egy extra másolata felelős egy nagyon jól ismert genetikai rendellenességért, az úgynevezett Down-szindrómáért.

A 18-as triszómia Edwards-szindrómát eredményez, amely csecsemőkorban halált okozhat.

Az ötödik kromoszóma egy részének törlése a Cri-Cat szindróma néven ismert genetikai rendellenességhez vezet. Az e betegségben szenvedő emberek gyakran szellemi retardációban szenvednek, és gyermekkorukban sírásra emlékeztetnek egy macskát.

A nemi kromoszóma-rendellenességek által okozott rendellenességek közé tartozik a Turner-szindróma, amelyben a női szexuális jellemzők jelen vannak, de fejletlenség jellemzi, valamint a XXX-szindróma lányoknál és az XXY-szindróma fiúknál, amelyek diszlexiát okoznak az érintett egyénekben.

A kromoszómákat először növényi sejtekben fedezték fel. Van Beneden monográfiája a megtermékenyített orsóféreg-petékről további kutatásokhoz vezetett. August Weissman később kimutatta, hogy a csíravonal különbözik a szómától, és felfedezte, hogy a sejtmagok örökletes anyagot tartalmaznak. Azt is javasolta, hogy a megtermékenyítés a kromoszómák új kombinációjának kialakulásához vezet.

Ezek a felfedezések a genetika sarokköveivé váltak. A kutatók már jelentős mennyiségű tudást halmoztak fel az emberi kromoszómákról és génekről, de még sok a felfedeznivaló.

Videó

Rossz ökológia, állandó stresszes élet, karrier elsőbbsége a családdal szemben - mindez rossz hatással van az ember azon képességére, hogy egészséges utódokat szüljön. Sajnos a súlyos kromoszóma-rendellenességgel született csecsemők körülbelül 1%-a mentálisan vagy fizikailag retardáltan nő fel. Az újszülöttek 30% -ában a kariotípus eltérései veleszületett rendellenességek kialakulásához vezetnek. Cikkünk a téma főbb kérdéseivel foglalkozik.

Az örökletes információ fő hordozója

Mint ismeretes, a kromoszóma egy bizonyos nukleoprotein (fehérjék és nukleinsavak stabil komplexéből áll), amely egy eukarióta sejt (vagyis azon élőlények, amelyek sejtjei sejtmaggal) sejtmagjában található. Fő feladata a genetikai információ tárolása, továbbítása és megvalósítása. Mikroszkóp alatt csak olyan folyamatok során látható, mint a meiózis (a kromoszóma gének kettős (diploid) halmazának osztódása a csírasejtek létrehozása során) és a mycosis (sejtosztódás a szervezet fejlődése során).

Mint már említettük, a kromoszóma dezoxiribonukleinsavból (DNS) és fehérjékből áll (tömegének körülbelül 63%-a), amelyekre a fonala feltekercselt. A citogenetika (a kromoszómák tudománya) területén számos tanulmány igazolta, hogy a DNS az öröklődés fő hordozója. Olyan információkat tartalmaz, amelyeket később egy új szervezetben alkalmaznak. Ez egy olyan génkomplexum, amely felelős a haj- és szemszínért, magasságért, ujjak számáért stb. A fogantatás pillanatában határozzák meg, hogy mely géneket adják át a gyermeknek.

Az egészséges szervezet kromoszómakészletének kialakulása

Egy normális embernek 23 pár kromoszómája van, amelyek mindegyike egy adott génért felelős. Összesen 46 van (23x2) - hány kromoszómája van egy egészséges embernek. Az egyik kromoszómát édesapánktól kapjuk, a másikat anyánktól kapjuk. A kivétel 23 pár. Felelős egy személy neméért: a nőt XX-vel, a férfit XY-vel jelölik. Ha a kromoszómák egy párban vannak, ez egy diploid halmaz. Az ivarsejtekben szétválnak (haploid halmaz), mielőtt a megtermékenyítés során egyesülnek.

A kromoszómák egy sejten belül vizsgált jellemzőinek (mind mennyiségi, mind minőségi) összességét kariotípusnak nevezik a tudósok. Ennek megsértése, jellegétől és súlyosságától függően, különböző betegségek előfordulásához vezet.

Eltérések a kariotípusban

Ha osztályozzák, az összes kariotípus-rendellenességet hagyományosan két osztályba sorolják: genomiális és kromoszómális.

A genomi mutációkkal a teljes kromoszómakészlet számának vagy az egyik párban lévő kromoszómák számának növekedése figyelhető meg. Az első esetet poliploidiának, a másodikat aneuploidiának nevezik.

A kromoszóma-rendellenességek átrendeződések mind a kromoszómákon belül, mind a kromoszómák között. Anélkül, hogy belemennénk a tudományos dzsungelbe, a következőképpen írhatók le: előfordulhat, hogy a kromoszómák egyes szakaszai nincsenek jelen, vagy megduplázódnak mások kárára; A gének szekvenciája megszakadhat, vagy helyük megváltozhat. Szerkezeti zavarok minden emberi kromoszómában előfordulhatnak. Jelenleg mindegyikük változásait részletesen ismertetjük.

Nézzük meg közelebbről a legismertebb és legelterjedtebb genomi betegségeket.

Down-szindróma

1866-ban írták le. Minden 700 újszülöttre általában egy hasonló betegségben szenvedő baba jut. Az eltérés lényege, hogy a 21. párhoz egy harmadik kromoszóma kerül. Ez akkor fordul elő, ha az egyik szülő reproduktív sejtje 24 kromoszómával rendelkezik (a kettővel 21). Egy beteg gyermeknek 47 kromoszómája van – ennyi kromoszóma van egy Down-kóros embernek. Ezt a patológiát elősegíti a vírusfertőzések vagy a szülők által elszenvedett ionizáló sugárzás, valamint a cukorbetegség.

A Down-szindrómás gyermekek szellemileg visszamaradottak. A betegség megnyilvánulásai már megjelenésben is láthatóak: túl nagy nyelv, nagy, szabálytalan alakú fülek, bőrredő a szemhéjon és széles orrnyereg, fehéres foltok a szemekben. Az ilyen emberek átlagosan negyven évet élnek, mert többek között szívbetegségekre, bél- és gyomorproblémákra, valamint fejletlen nemi szervekre is hajlamosak (bár a nők is képesek szülni).

Minél idősebbek a szülők, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermekük lesz beteg. Jelenleg léteznek olyan technológiák, amelyek lehetővé teszik a kromoszóma rendellenességek felismerését a terhesség korai szakaszában. Az idősebb pároknak hasonló vizsgálaton kell átesni. Nem árt a fiatal szülőknek, ha valamelyiküknek Down-szindrómás volt a családjában. A betegség mozaikos formája (egyes sejtek kariotípusa károsodik) már az embrionális stádiumban kialakul, és nem függ a szülők életkorától.

Patau szindróma

Ez a rendellenesség a tizenharmadik kromoszóma triszómiája. Sokkal ritkábban fordul elő, mint az előző, általunk leírt szindróma (6000-ből 1). Ez akkor fordul elő, ha egy extra kromoszóma kapcsolódik, valamint ha a kromoszómák szerkezete felborul, és részeik újra elosztódnak.

A Patau-szindrómát három tünet diagnosztizálja: microphthalmus (csökkent szemméret), polydactyly (több ujj), ajak- és szájpadhasadék.

A csecsemőhalandóság ebben a betegségben körülbelül 70%. A legtöbben nem élik meg a 3 éves kort. Az erre a szindrómára fogékony egyéneknél leggyakrabban szív- és/vagy agyhibák, valamint más belső szervek (vese, lép stb.) problémái figyelhetők meg.

Edwards szindróma

A legtöbb 3 tizennyolcadik kromoszómával rendelkező csecsemő nem sokkal születése után meghal. Kifejezetten alultápláltságuk van (emésztési problémák, amelyek megakadályozzák a gyermek súlygyarapodását). A szemek tágra állnak, a fülek alacsonyak. Gyakran szívelégtelenség figyelhető meg.

következtetéseket

A beteg gyermek születésének megelőzése érdekében célszerű speciális vizsgálatokat végezni. A vizsgálat kötelező 35 éves koruk után szült nők számára; szülők, akiknek rokonai hasonló betegségeknek voltak kitéve; pajzsmirigyproblémákkal küzdő betegek; vetélésen átesett nők.