Inimese kromosoomid. Huvitavaid fakte inimese kromosoomide kohta Kariotüübi kõrvalekalded

Kromosoomi struktuuri skeem mitoosi hilises profaasis ja metafaasis. 1 kromatiid; 2 tsentromeeri; 3 lühike õlg; 4 pikka õlga ... Wikipedia

I Meditsiin Meditsiin on teaduslike teadmiste ja praktilise tegevuse süsteem, mille eesmärkideks on tervise tugevdamine ja säilitamine, inimeste eluea pikendamine, inimeste haiguste ennetamine ja ravi. Nende ülesannete täitmiseks uurib M. struktuuri ja... ... Meditsiiniline entsüklopeedia

Botaanika haru, mis tegeleb taimede loodusliku klassifikatsiooniga. Paljude sarnaste omadustega isendid on rühmitatud rühmadesse, mida nimetatakse liikideks. Tiigerliiliad on ühte tüüpi, valged liiliad on teist tüüpi jne. Omavahel sarnased liigid omakorda... ... Collieri entsüklopeedia

ex vivo geneetiline teraapia- * ex vivo geeniteraapia * ex vivo geeniteraapia, mis põhineb patsiendi sihtrakkude isoleerimisel, nende geneetilisel muundamisel kultiveerimistingimustes ja autoloogsel siirdamisel. Geneetiline teraapia idutee abil...... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

Loomad, taimed ja mikroorganismid on enimlevinud geeniuuringute objektid.1 Acetabularia acetabularia. Sifoonklassi üherakuliste rohevetikate perekond, mida iseloomustab hiiglaslik (läbimõõduga kuni 2 mm) tuum... ... Molekulaarbioloogia ja geneetika. Sõnastik.

Polümeer- (Polümeer) Polümeeri määratlus, polümerisatsiooni tüübid, sünteetilised polümeerid Teave polümeeri määratluse kohta, polümerisatsiooni tüübid, sünteetilised polümeerid Sisu Sisu Määratlus Polümerisatsioonitüüpide ajalooline taust ... ... Investorite entsüklopeedia

Maailma eriline kvalitatiivne seisund on võib-olla vajalik samm universumi arengus. Loodusteaduslik lähenemine elu olemusele on keskendunud selle päritolu probleemile, selle materiaalsetele kandjatele, elusate ja elutute asjade erinevusele ning evolutsioonile... ... Filosoofiline entsüklopeedia

Kooli bioloogiaõpikutest on kõigile tuttav termin kromosoom. Selle kontseptsiooni pakkus välja Waldeyer 1888. aastal. See tähendab sõna-sõnalt värvitud keha. Esimeseks uurimisobjektiks oli äädikakärbes.

Üldteave loomade kromosoomide kohta

Kromosoom on raku tuumas olev struktuur, mis salvestab pärilikku teavet. Need on moodustatud DNA molekulist, mis sisaldab palju geene. Teisisõnu, kromosoom on DNA molekul. Selle kogus on erinevatel loomadel erinev. Näiteks kassil on 38 ja lehmal 120. Huvitav on see, et vihmausside ja sipelgate arvukus on kõige väiksem. Nende arv on kaks kromosoomi ja viimase mehel on üks.

Kõrgematel loomadel, nagu ka inimestel, esindavad viimast paari meestel XY ja emastel XX sugukromosoomid. Tuleb märkida, et nende molekulide arv on kõigil loomadel konstantne, kuid nende arv on igal liigil erinev. Näiteks võime kaaluda kromosoomide sisaldust mõnes organismis: šimpansid - 48, vähid - 196, hundid - 78, jänesed - 48. See on tingitud konkreetse looma erinevast organiseerituse tasemest.

Märkusena! Kromosoomid on alati paigutatud paaridesse. Geneetikud väidavad, et need molekulid on tabamatud ja nähtamatud pärilikkuse kandjad. Iga kromosoom sisaldab palju geene. Mõned usuvad, et mida rohkem neid molekule on, seda arenenum on loom ja seda keerulisem on tema keha. Sel juhul ei tohiks inimesel olla 46 kromosoomi, vaid rohkem kui ühelgi teisel loomal.

Mitu kromosoomi on erinevatel loomadel?

Peate tähelepanu pöörama! Ahvidel on kromosoomide arv lähedane inimese omale. Kuid tulemused on iga liigi puhul erinevad. Niisiis on erinevatel ahvidel järgmine arv kromosoome:

• Leemurite arsenalis on 44–46 DNA molekuli;
• šimpansid – 48;
• paavianid – 42,
• Ahvid – 54;
• Gibbons – 44;
• Gorillad – 48;
• Orangutan – 48;
• makaagid - 42.

Koerte perekonnal (kiskjalised imetajad) on rohkem kromosoome kui ahvidel.

• Niisiis, hundil on 78,
• koiotil on 78,
• väikesel rebasel on 76,
• aga tavalisel on 34.
• Röövloomadel lõvil ja tiigritel on 38 kromosoomi.
• Kassi lemmikul on neid 38, tema koeravastasel aga peaaegu kaks korda rohkem – 78.

Majandusliku tähtsusega imetajatel on nende molekulide arv järgmine:

• küülik - 44,
• lehm - 60,
• hobune - 64,
• siga - 38.

Informatiivne! Hamstritel on loomade seas suurim kromosoomikomplekt. Nende arsenalis on 92. Ka selles reas on siilid. Neil on 88-90 kromosoomi. Ja kängurutel on neid molekule kõige vähem. Nende arv on 12. Väga huvitav fakt on see, et mammutil on 58 kromosoomi. Proovid võeti külmutatud kudedest.

Suurema selguse ja mugavuse huvides esitatakse kokkuvõttes teiste loomade andmed.

Looma nimi ja kromosoomide arv:

Kromosoomide arv erinevatel loomaliikidel

Nagu näete, on igal loomal erinev arv kromosoome. Isegi sama perekonna esindajate seas on näitajad erinevad. Võime vaadata primaatide näidet:

• gorillal on 48,
• makaakil on 42 ja marmosetil 54 kromosoomi.

Miks see nii on, jääb saladuseks.

Mitu kromosoomi on taimedel?

Taime nimi ja kromosoomide arv:

Video

Kromosoom on niidilaadne struktuur, mis sisaldab raku tuumas DNA-d, mis kannab lineaarses järjekorras geene, pärilikkuse ühikuid. Inimesel on 22 paari tavalisi kromosoome ja üks paar sugukromosoome. Lisaks geenidele sisaldavad kromosoomid ka reguleerivaid elemente ja nukleotiidjärjestusi. Neis asuvad DNA-d siduvad valgud, mis kontrollivad DNA funktsioone. Huvitaval kombel pärineb sõna "kromosoom" kreekakeelsest sõnast "chrome", mis tähendab "värvi". Kromosoomid said selle nimetuse seetõttu, et neil on eri toonid värvitud. Kromosoomide struktuur ja olemus on organismiti erinev. Inimese kromosoomid on alati olnud geneetika valdkonnas töötavate teadlaste pideva huvi pakkumine. Inimese kromosoomide poolt määratud suur hulk tegureid, nende põhjustatud kõrvalekalded ja nende keerukus on alati pälvinud paljude teadlaste tähelepanu.

Huvitavad faktid inimese kromosoomide kohta

Inimese rakud sisaldavad 23 paari tuumakromosoome. Kromosoomid koosnevad DNA molekulidest, mis sisaldavad geene. Kromosomaalne DNA molekul sisaldab kolme replikatsiooniks vajalikku nukleotiidjärjestust. Kromosoomide värvimisel ilmneb mitootiliste kromosoomide triibuline struktuur. Iga riba sisaldab arvukalt DNA nukleotiidipaare.

Inimene on seksuaalselt paljunev liik diploidsete somaatiliste rakkudega, mis sisaldavad kahte kromosoomikomplekti. Üks komplekt on päritud emalt, teine ​​aga isalt. Erinevalt keharakkudest on sugurakkudel üks kromosoomide komplekt. Kromosoomide vaheline ristumine viib uute kromosoomide tekkeni. Uusi kromosoome ei päri kummaltki vanemalt. See on tingitud asjaolust, et mitte kõigil meist ei esine omadusi, mille saame otse ühelt oma vanemalt.

Autosomaalsetele kromosoomidele omistatakse numbrid vahemikus 1 kuni 22 kahanevas järjekorras, kui nende suurus väheneb. Igal inimesel on kaks komplekti 22 kromosoomi, X-kromosoom emalt ja X- või Y-kromosoom isalt.

Ebanormaalsus raku kromosoomide sisus võib inimestel põhjustada teatud geneetilisi häireid. Inimeste kromosoomianomaaliad põhjustavad sageli nende laste geneetiliste haiguste esinemist. Need, kellel on kromosoomianomaaliaid, on sageli ainult haiguse kandjad, samal ajal kui nende lastel areneb haigus.

Kromosoomiaberratsioone (kromosoomide struktuurimuutusi) põhjustavad erinevad tegurid, nimelt kromosoomi osa deletsioon või dubleerimine, inversioon, mis on kromosoomi suuna muutus vastupidiseks või translokatsioon, mille käigus kromosoomi osa on lahti rebitud ja teise kromosoomi külge kinnitatud.

21. kromosoomi lisakoopia põhjustab väga tuntud geneetilist häiret, mida nimetatakse Downi sündroomiks.

Trisoomia 18 põhjustab Edwardsi sündroomi, mis võib põhjustada surma imikueas.

Viienda kromosoomi osa kustutamine põhjustab geneetilise häire, mida nimetatakse Cri-Cat sündroomiks. Selle haiguse all kannatavatel inimestel on sageli vaimne alaareng ja nende nutt lapsepõlves meenutab kassi nutmist.

Sugukromosoomide kõrvalekalletest põhjustatud häired hõlmavad Turneri sündroomi, mille puhul esinevad naiste seksuaalsed omadused, kuid mida iseloomustab alaareng, samuti XXX sündroom tüdrukutel ja XXY sündroom poistel, mis põhjustavad düsleksiat haigetel inimestel.

Kromosoomid avastati esmakordselt taimerakkudes. Van Benedeni monograafia viljastatud ümarusside munadest viis edasiste uurimisteni. August Weissman näitas hiljem, et idutee erines somast ja avastas, et raku tuumad sisaldavad pärilikku materjali. Samuti pakkus ta välja, et viljastamine viib uue kromosoomikombinatsiooni moodustumiseni.

Need avastused said geneetika valdkonna nurgakivideks. Teadlased on juba kogunud märkimisväärsel hulgal teadmisi inimese kromosoomide ja geenide kohta, kuid palju on veel avastamata.

Video

Kehv ökoloogia, elu pidevas stressis, karjääri prioriteet perekonna ees - kõik see mõjutab halvasti inimese võimet terveid järglasi ilmale tuua. Kahjuks kasvab umbes 1% tõsiste kromosoomianomaaliatega sündinud lastest vaimselt või füüsiliselt alaarenguna. 30% vastsündinutel põhjustavad karüotüübi kõrvalekalded kaasasündinud defektide teket. Meie artikkel on pühendatud selle teema põhiprobleemidele.

Peamine päriliku teabe kandja

Nagu teada, on kromosoom teatud nukleoproteiini (koosneb stabiilsest valkude ja nukleiinhapete kompleksist) struktuur eukarüootse raku (st nende elusolendite, kelle rakkudel on tuum) tuuma sees. Selle põhiülesanne on geneetilise teabe salvestamine, edastamine ja rakendamine. See on mikroskoobi all nähtav ainult selliste protsesside ajal nagu meioos (kromosoomi geenide kahekordse (diploidse) komplekti jagunemine sugurakkude loomisel) ja mükoos (rakkude jagunemine organismi arengu käigus).

Nagu juba mainitud, koosneb kromosoom desoksüribonukleiinhappest (DNA) ja valkudest (umbes 63% selle massist), millele selle niit on keritud. Arvukad tsütogeneetika (kromosoomiteaduse) valdkonna uuringud on tõestanud, et DNA on peamine pärilikkuse kandja. See sisaldab teavet, mida hiljem rakendatakse uues organismis. See on geenide kompleks, mis vastutab juuste ja silmade värvi, pikkuse, sõrmede arvu jne eest. Millised geenid lapsele edasi kanduvad, määratakse eostamise hetkel.

Terve organismi kromosoomikomplekti kujunemine

Normaalsel inimesel on 23 paari kromosoome, millest igaüks vastutab kindla geeni eest. Neid on kokku 46 (23x2) – mitu kromosoomi on tervel inimesel. Ühe kromosoomi saame isalt, teise saame edasi emalt. Erandiks on 23 paari. See vastutab inimese soo eest: naine on tähistatud kui XX ja mees kui XY. Kui kromosoomid on paaris, on see diploidne komplekt. Sugurakkudes eraldatakse need (haploidne kogum), enne kui nad seejärel viljastamise ajal ühendatakse.

Ühe raku sees uuritavate kromosoomide (nii kvantitatiivsete kui kvalitatiivsete) omaduste kogumit nimetavad teadlased kariotüübiks. Selle rikkumised põhjustavad olenevalt olemusest ja raskusastmest erinevate haiguste esinemist.

Kariotüübi kõrvalekalded

Klassifitseerimisel jagatakse kõik karüotüübi kõrvalekalded traditsiooniliselt kahte klassi: genoomsed ja kromosomaalsed.

Genoomsete mutatsioonide korral täheldatakse kogu kromosoomide komplekti või kromosoomide arvu suurenemist ühes paaris. Esimest juhtumit nimetatakse polüploidsuseks, teist - aneuploidsuseks.

Kromosoomianomaaliad on ümberkorraldused nii kromosoomide sees kui ka nende vahel. Teaduslikku džunglisse laskumata võib neid kirjeldada järgmiselt: mõned kromosoomilõigud võivad puududa või olla kahekordistunud teiste kahjuks; Geenide järjestus võib olla häiritud või nende asukohta muudetud. Struktuurihäired võivad esineda igas inimese kromosoomis. Praegu kirjeldatakse üksikasjalikult muudatusi neist igaühes.

Vaatame lähemalt tuntumaid ja levinumaid genoomseid haigusi.

Downi sündroom

Seda kirjeldati juba 1866. aastal. Iga 700 vastsündinu kohta on reeglina üks sarnase haigusega laps. Hälbe olemus seisneb selles, et 21. paarile lisatakse kolmas kromosoom. See juhtub siis, kui ühe vanema sugurakul on 24 kromosoomi (kahekordne 21). Haige laps saab lõpuks 47 kromosoomi – just nii palju on Downi inimesel kromosoomi. Seda patoloogiat soodustavad viirusnakkused või vanemate kannatanud ioniseeriv kiirgus, samuti diabeet.

Downi sündroomiga lapsed on vaimselt alaarenenud. Haiguse ilmingud on nähtavad ka välimuselt: liialt suur keel, suured ebakorrapärase kujuga kõrvad, silmalau nahavolt ja lai ninasild, valkjad laigud silmades. Sellised inimesed elavad keskmiselt nelikümmend aastat, sest muu hulgas on nad vastuvõtlikud südamehaigustele, soole- ja maoprobleemidele ning suguelundite väljakujunemisele (kuigi naised võivad olla võimelised kandma).

Mida vanemad on vanemad, seda suurem on risk saada haige laps. Praegu on olemas tehnoloogiad, mis võimaldavad tuvastada kromosoomihäireid raseduse varases staadiumis. Vanemad paarid peavad läbima sarnase testi. Noortele vanematele ei tee paha, kui ühel neist on peres olnud Downi sündroom. Haiguse mosaiikvorm (mõnede rakkude karüotüüp on kahjustatud) moodustub juba embrüonaalses staadiumis ja ei sõltu vanemate vanusest.

Patau sündroom

See häire on kolmeteistkümnenda kromosoomi trisoomia. Seda esineb palju harvemini kui eelmine meie kirjeldatud sündroom (1 6000-st). See tekib lisakromosoomi kinnitumisel, samuti siis, kui kromosoomide struktuur on häiritud ja nende osad jaotuvad ümber.

Patau sündroomi diagnoositakse kolme sümptomiga: mikroftalmos (vähenenud silma suurus), polüdaktüülia (rohkem sõrmi), huule- ja suulaelõhe.

Selle haiguse imikute suremus on umbes 70%. Enamik neist ei ela 3-aastaseks. Sellele sündroomile vastuvõtlikel inimestel täheldatakse kõige sagedamini südame- ja/või ajudefekte ning probleeme teiste siseorganitega (neerud, põrn jne).

Edwardsi sündroom

Enamik 3 kaheksateistkümnenda kromosoomiga lapsi sureb varsti pärast sündi. Neil on väljendunud alatoitumus (seedeprobleemid, mis ei lase lapsel kaalus juurde võtta). Silmad asetsevad laialt ja kõrvad on madalad. Sageli täheldatakse südamepuudulikkust.

järeldused

Haige lapse sündimise vältimiseks on soovitatav läbida spetsiaalsed uuringud. Test on kohustuslik naistele, kes sünnitavad pärast 35. eluaastat; vanemad, kelle sugulased on kokku puutunud sarnaste haigustega; kilpnäärmeprobleemidega patsiendid; naised, kellel on olnud raseduse katkemine.