Ανθρώπινα χρωμοσώματα. Ενδιαφέροντα γεγονότα για τα ανθρώπινα χρωμοσώματα Αποκλίσεις στον καρυότυπο

Σχήμα δομής χρωμοσωμάτων στην όψιμη πρόφαση και μετάφαση της μίτωσης. 1 χρωματίδιο; 2 κεντρομερή; 3 κοντός ώμος? 4 μακρύς ώμος ... Wikipedia

I Medicine Η Ιατρική είναι ένα σύστημα επιστημονικής γνώσης και πρακτικών δραστηριοτήτων, οι στόχοι του οποίου είναι η ενίσχυση και διατήρηση της υγείας, η παράταση της ζωής των ανθρώπων, η πρόληψη και η θεραπεία ανθρώπινων ασθενειών. Για να ολοκληρώσει αυτά τα καθήκοντα, ο Μ. μελετά τη δομή και... ... Ιατρική εγκυκλοπαίδεια

Ο κλάδος της βοτανικής που ασχολείται με τη φυσική ταξινόμηση των φυτών. Τα δείγματα με πολλά παρόμοια χαρακτηριστικά ομαδοποιούνται σε ομάδες που ονομάζονται είδη. Τα Tiger Lilies είναι ένα είδος, τα λευκά κρίνα είναι ένα άλλο, κ.λπ. Είδη παρόμοια μεταξύ τους, με τη σειρά τους... ... Εγκυκλοπαίδεια Collier

ex vivo γενετική θεραπεία- * γονιδιακή θεραπεία ex vivo * γονιδιακή θεραπεία ex vivo που βασίζεται στην απομόνωση των κυττάρων-στόχων του ασθενούς, στη γενετική τους τροποποίηση υπό συνθήκες καλλιέργειας και στην αυτόλογη μεταμόσχευση. Γενετική θεραπεία με χρήση βλαστικής γραμμής... ... Γενεσιολογία. εγκυκλοπαιδικό λεξικό

Τα ζώα, τα φυτά και οι μικροοργανισμοί είναι τα πιο κοινά αντικείμενα γενετικής έρευνας.1 Acetabularia acetabularia. Ένα γένος μονοκύτταρων πράσινων φυκών της κατηγορίας των σιφώνων, που χαρακτηρίζεται από έναν γιγάντιο (διάμετρο έως 2 mm) πυρήνα... ... Μοριακή βιολογία και γενετική. Λεξικό.

Πολυμερές- (Πολυμερές) Ορισμός πολυμερούς, τύποι πολυμερισμού, συνθετικά πολυμερή Πληροφορίες σχετικά με τον ορισμό του πολυμερούς, είδη πολυμερισμού, συνθετικά πολυμερή Περιεχόμενα Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορικό υπόβαθρο Επιστήμη των τύπων πολυμερισμού ... ... Εγκυκλοπαίδεια Επενδυτών

Μια ιδιαίτερη ποιοτική κατάσταση του κόσμου είναι ίσως ένα απαραίτητο βήμα στην ανάπτυξη του Σύμπαντος. Μια φυσικά επιστημονική προσέγγιση της ουσίας της ζωής επικεντρώνεται στο πρόβλημα της προέλευσής της, στους υλικούς φορείς της, στη διαφορά μεταξύ ζωντανών και μη έμβιων πραγμάτων και στην εξέλιξη... ... Φιλοσοφική Εγκυκλοπαίδεια

Από τα σχολικά εγχειρίδια βιολογίας όλοι έχουν εξοικειωθεί με τον όρο χρωμόσωμα. Η ιδέα προτάθηκε από τον Waldeyer το 1888. Μεταφράζεται κυριολεκτικά ως ζωγραφισμένο σώμα. Το πρώτο αντικείμενο έρευνας ήταν η μύγα των φρούτων.

Γενικές πληροφορίες για τα ζωικά χρωμοσώματα

Ένα χρωμόσωμα είναι μια δομή στον κυτταρικό πυρήνα που αποθηκεύει κληρονομικές πληροφορίες.Σχηματίζονται από ένα μόριο DNA που περιέχει πολλά γονίδια. Με άλλα λόγια, ένα χρωμόσωμα είναι ένα μόριο DNA. Η ποσότητα του ποικίλλει μεταξύ των διαφόρων ζώων. Έτσι, για παράδειγμα, μια γάτα έχει 38 και μια αγελάδα έχει 120. Είναι ενδιαφέρον ότι οι γαιοσκώληκες και τα μυρμήγκια έχουν τους μικρότερους αριθμούς. Ο αριθμός τους είναι δύο χρωμοσώματα και το αρσενικό του τελευταίου έχει ένα.

Στα ανώτερα ζώα, καθώς και στους ανθρώπους, το τελευταίο ζεύγος αντιπροσωπεύεται από φυλετικά χρωμοσώματα XY στα αρσενικά και XX στα θηλυκά. Πρέπει να σημειωθεί ότι ο αριθμός αυτών των μορίων είναι σταθερός για όλα τα ζώα, αλλά ο αριθμός τους διαφέρει σε κάθε είδος. Για παράδειγμα, μπορούμε να εξετάσουμε το περιεχόμενο των χρωμοσωμάτων σε ορισμένους οργανισμούς: χιμπατζήδες - 48, καραβίδες - 196, λύκοι - 78, λαγοί - 48. Αυτό οφείλεται στο διαφορετικό επίπεδο οργάνωσης ενός συγκεκριμένου ζώου.

Σε μια σημείωση!Τα χρωμοσώματα διατάσσονται πάντα σε ζεύγη. Οι γενετιστές ισχυρίζονται ότι αυτά τα μόρια είναι οι άπιαστοι και αόρατοι φορείς της κληρονομικότητας. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει πολλά γονίδια. Μερικοί πιστεύουν ότι όσο περισσότερα από αυτά τα μόρια, τόσο πιο ανεπτυγμένο είναι το ζώο και τόσο πιο περίπλοκο είναι το σώμα του. Σε αυτή την περίπτωση, ένα άτομο δεν πρέπει να έχει 46 χρωμοσώματα, αλλά περισσότερα από οποιοδήποτε άλλο ζώο.

Πόσα χρωμοσώματα έχουν διαφορετικά ζώα;

Πρέπει να προσέξεις!Στους πιθήκους, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι κοντά σε αυτόν των ανθρώπων. Όμως τα αποτελέσματα είναι διαφορετικά για κάθε είδος. Έτσι, διαφορετικοί πίθηκοι έχουν τον ακόλουθο αριθμό χρωμοσωμάτων:

• Οι λεμούριοι έχουν 44-46 μόρια DNA στο οπλοστάσιό τους.
• Χιμπατζήδες – 48;
• Μπαμπουίνοι – 42,
• Πίθηκοι – 54;
• Gibbons – 44;
• Γορίλες – 48;
• Ουρακοτάγκος – 48;
• Μακάκοι - 42.

Η οικογένεια των σκύλων (σαρκοφάγα θηλαστικά) έχει περισσότερα χρωμοσώματα από τους πιθήκους.

• Έτσι, ο λύκος έχει 78,
• το κογιότ έχει 78,
• η μικρή αλεπού έχει 76,
• αλλά το συνηθισμένο έχει 34.
• Τα αρπακτικά ζώα λιοντάρι και τίγρη έχουν 38 χρωμοσώματα.
• Το κατοικίδιο της γάτας έχει 38, ενώ ο αντίπαλός του σκύλος έχει σχεδόν διπλάσια - 78.

Στα θηλαστικά που έχουν οικονομική σημασία, ο αριθμός αυτών των μορίων είναι ο εξής:

• κουνέλι – 44,
• αγελάδα – 60,
• άλογο – 64,
• γουρούνι – 38.

Πληροφοριακός!Τα χάμστερ έχουν τα μεγαλύτερα σετ χρωμοσωμάτων μεταξύ των ζώων. Έχουν 92 στο οπλοστάσιό τους. Επίσης σε αυτή τη σειρά υπάρχουν σκαντζόχοιροι. Έχουν 88-90 χρωμοσώματα. Και τα καγκουρό έχουν τη μικρότερη ποσότητα αυτών των μορίων. Ο αριθμός τους είναι 12. Ένα πολύ ενδιαφέρον γεγονός είναι ότι το μαμούθ έχει 58 χρωμοσώματα. Ελήφθησαν δείγματα από κατεψυγμένο ιστό.

Για μεγαλύτερη σαφήνεια και ευκολία, δεδομένα από άλλα ζώα θα παρουσιαστούν στην περίληψη.

Όνομα ζώου και αριθμός χρωμοσωμάτων:

Αριθμός χρωμοσωμάτων σε διάφορα ζωικά είδη

Όπως μπορείτε να δείτε, κάθε ζώο έχει διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ακόμη και μεταξύ των εκπροσώπων της ίδιας οικογένειας, οι δείκτες διαφέρουν. Μπορούμε να δούμε το παράδειγμα των πρωτευόντων:

• ο γορίλας έχει 48,
• ο μακάκος έχει 42 και ο μαρμόζετ έχει 54 χρωμοσώματα.

Το γιατί συμβαίνει αυτό παραμένει ένα μυστήριο.

Πόσα χρωμοσώματα έχουν τα φυτά;

Όνομα φυτού και αριθμός χρωμοσωμάτων:

βίντεο

Χρωμόσωμαείναι μια δομή που μοιάζει με νήματα που περιέχει DNA στον πυρήνα του κυττάρου, ο οποίος φέρει γονίδια, μονάδες κληρονομικότητας, διατεταγμένα σε γραμμική σειρά. Οι άνθρωποι έχουν 22 ζεύγη κανονικών χρωμοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτός από τα γονίδια, τα χρωμοσώματα περιέχουν επίσης ρυθμιστικά στοιχεία και αλληλουχίες νουκλεοτιδίων. Στεγάζουν πρωτεΐνες που δεσμεύουν το DNA που ελέγχουν τις λειτουργίες του DNA. Είναι ενδιαφέρον ότι η λέξη "χρωμόσωμα" προέρχεται από την ελληνική λέξη "chrome", που σημαίνει "χρώμα". Τα χρωμοσώματα έλαβαν αυτό το όνομα επειδή έχουν την ιδιαιτερότητα να χρωματίζονται σε διαφορετικούς τόνους. Η δομή και η φύση των χρωμοσωμάτων διαφέρουν από οργανισμό σε οργανισμό. Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα ήταν πάντα αντικείμενο συνεχούς ενδιαφέροντος για τους ερευνητές που εργάζονται στον τομέα της γενετικής. Το ευρύ φάσμα παραγόντων που καθορίζονται από τα ανθρώπινα χρωμοσώματα, οι ανωμαλίες για τις οποίες ευθύνονται και η σύνθετη φύση τους πάντα προσέλκυαν την προσοχή πολλών επιστημόνων.

Ενδιαφέροντα γεγονότα για τα ανθρώπινα χρωμοσώματα

Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 23 ζεύγη πυρηνικών χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από μόρια DNA που περιέχουν γονίδια. Το μόριο του χρωμοσωμικού DNA περιέχει τρεις αλληλουχίες νουκλεοτιδίων που απαιτούνται για την αντιγραφή. Όταν χρωματίζονται τα χρωμοσώματα, γίνεται εμφανής η ταινιωτή δομή των μιτωτικών χρωμοσωμάτων. Κάθε λωρίδα περιέχει πολλά ζεύγη νουκλεοτιδίων DNA.

Οι άνθρωποι είναι ένα σεξουαλικά αναπαραγόμενο είδος με διπλοειδή σωματικά κύτταρα που περιέχουν δύο σετ χρωμοσωμάτων. Το ένα σύνολο κληρονομείται από τη μητέρα, ενώ το άλλο κληρονομείται από τον πατέρα. Τα αναπαραγωγικά κύτταρα, σε αντίθεση με τα κύτταρα του σώματος, έχουν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων. Η διασταύρωση μεταξύ των χρωμοσωμάτων οδηγεί στη δημιουργία νέων χρωμοσωμάτων. Τα νέα χρωμοσώματα δεν κληρονομούνται από κανέναν γονέα. Αυτό εξηγεί το γεγονός ότι δεν έχουμε όλοι μας χαρακτηριστικά που λαμβάνουμε απευθείας από έναν από τους γονείς μας.

Στα αυτοσωματικά χρωμοσώματα αποδίδονται αριθμοί από το 1 έως το 22 με φθίνουσα σειρά καθώς μειώνεται το μέγεθός τους. Κάθε άτομο έχει δύο σετ 22 χρωμοσωμάτων, ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα και ένα χρωμόσωμα Χ ή Υ από τον πατέρα.

Μια ανωμαλία στο περιεχόμενο των χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου μπορεί να προκαλέσει ορισμένες γενετικές διαταραχές στους ανθρώπους. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στους ανθρώπους είναι συχνά υπεύθυνες για την εμφάνιση γενετικών ασθενειών στα παιδιά τους. Όσοι έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συχνά μόνο φορείς της νόσου, ενώ τα παιδιά τους αναπτύσσουν τη νόσο.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες (δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα) προκαλούνται από διάφορους παράγοντες, όπως η διαγραφή ή ο διπλασιασμός μέρους ενός χρωμοσώματος, η αναστροφή, η οποία είναι μια αλλαγή στην κατεύθυνση ενός χρωμοσώματος προς το αντίθετο, ή η μετατόπιση, στην οποία μέρος ενός χρωμοσώματος βρίσκεται αποκόπηκε και προσκολλήθηκε σε άλλο χρωμόσωμα.

Ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 είναι υπεύθυνο για μια πολύ γνωστή γενετική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Down.

Η τρισωμία 18 έχει ως αποτέλεσμα το σύνδρομο Edwards, το οποίο μπορεί να προκαλέσει θάνατο στη βρεφική ηλικία.

Η διαγραφή μέρους του πέμπτου χρωμοσώματος οδηγεί σε μια γενετική διαταραχή γνωστή ως σύνδρομο Cri-Cat. Τα άτομα που προσβάλλονται από αυτή την ασθένεια έχουν συχνά νοητική υστέρηση και το κλάμα τους στην παιδική ηλικία μοιάζει με αυτό μιας γάτας.

Οι διαταραχές που προκαλούνται από ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν το σύνδρομο Turner, στο οποίο υπάρχουν γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά αλλά χαρακτηρίζονται από υπανάπτυξη, καθώς και το σύνδρομο XXX στα κορίτσια και το σύνδρομο XXY στα αγόρια, που προκαλούν δυσλεξία στα προσβεβλημένα άτομα.

Τα χρωμοσώματα ανακαλύφθηκαν για πρώτη φορά σε φυτικά κύτταρα. Η μονογραφία του Van Beneden για τα γονιμοποιημένα αυγά στρογγυλών σκουληκιών οδήγησε σε περαιτέρω έρευνα. Ο August Weissman έδειξε αργότερα ότι η βλαστική σειρά ήταν διακριτή από το σώμα και ανακάλυψε ότι οι κυτταρικοί πυρήνες περιείχαν κληρονομικό υλικό. Πρότεινε επίσης ότι η γονιμοποίηση οδηγεί στο σχηματισμό ενός νέου συνδυασμού χρωμοσωμάτων.

Αυτές οι ανακαλύψεις έγιναν ακρογωνιαίοι λίθοι στον τομέα της γενετικής. Οι ερευνητές έχουν ήδη συσσωρεύσει σημαντικό όγκο γνώσεων για τα ανθρώπινα χρωμοσώματα και γονίδια, αλλά πολλά απομένουν να ανακαλυφθούν.

βίντεο

Κακή οικολογία, ζωή σε συνεχές άγχος, προτεραιότητα της καριέρας έναντι της οικογένειας - όλα αυτά έχουν κακή επίδραση στην ικανότητα ενός ατόμου να γεννήσει υγιείς απογόνους. Δυστυχώς, περίπου το 1% των μωρών που γεννιούνται με σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μεγαλώνουν διανοητικά ή σωματικά καθυστερημένα. Στο 30% των νεογνών, οι αποκλίσεις στον καρυότυπο οδηγούν στο σχηματισμό συγγενών ανωμαλιών. Το άρθρο μας είναι αφιερωμένο στα κύρια θέματα αυτού του θέματος.

Ο κύριος φορέας κληρονομικών πληροφοριών

Όπως είναι γνωστό, ένα χρωμόσωμα είναι μια ορισμένη νουκλεοπρωτεΐνη (που αποτελείται από ένα σταθερό σύμπλεγμα πρωτεϊνών και νουκλεϊκών οξέων) δομή μέσα στον πυρήνα ενός ευκαρυωτικού κυττάρου (δηλαδή εκείνων των ζωντανών όντων των οποίων τα κύτταρα έχουν πυρήνα). Η κύρια λειτουργία του είναι η αποθήκευση, μετάδοση και υλοποίηση γενετικής πληροφορίας. Είναι ορατή στο μικροσκόπιο μόνο κατά τη διάρκεια διεργασιών όπως η μείωση (διαίρεση διπλού (διπλοειδούς) συνόλου χρωμοσωμάτων κατά τη δημιουργία γεννητικών κυττάρων) και η μυκητίαση (διαίρεση των κυττάρων κατά την ανάπτυξη του οργανισμού).

Όπως ήδη αναφέρθηκε, ένα χρωμόσωμα αποτελείται από δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) και πρωτεΐνες (περίπου το 63% της μάζας του) πάνω στις οποίες τυλίγεται το νήμα του. Πολυάριθμες μελέτες στον τομέα της κυτταρογενετικής (η επιστήμη των χρωμοσωμάτων) έχουν αποδείξει ότι το DNA είναι ο κύριος φορέας της κληρονομικότητας. Περιέχει πληροφορίες που στη συνέχεια εφαρμόζονται σε έναν νέο οργανισμό. Πρόκειται για ένα σύμπλεγμα γονιδίων που ευθύνονται για το χρώμα των μαλλιών και των ματιών, το ύψος, τον αριθμό των δακτύλων κ.λπ. Ποια γονίδια θα περάσουν στο παιδί καθορίζονται τη στιγμή της σύλληψης.

Σχηματισμός του συνόλου χρωμοσωμάτων ενός υγιούς οργανισμού

Ένα φυσιολογικό άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Υπάρχουν 46 συνολικά (23x2) - πόσα χρωμοσώματα έχει ένας υγιής άνθρωπος. Το ένα χρωμόσωμα το παίρνουμε από τον πατέρα μας, το άλλο μεταβιβάζεται από τη μητέρα μας. Η εξαίρεση είναι 23 ζευγάρια. Είναι υπεύθυνο για το φύλο ενός ατόμου: το θηλυκό ορίζεται ως XX και το αρσενικό ως XY. Όταν τα χρωμοσώματα είναι σε ένα ζευγάρι, αυτό είναι ένα διπλοειδές σύνολο. Στα γεννητικά κύτταρα διαχωρίζονται (απλοειδές σύνολο) πριν ενωθούν στη συνέχεια κατά τη γονιμοποίηση.

Το σύνολο των χαρακτηριστικών των χρωμοσωμάτων (τόσο ποσοτικά όσο και ποιοτικά) που εξετάζονται σε ένα κύτταρο ονομάζεται από τους επιστήμονες καρυότυπος. Οι παραβιάσεις σε αυτό, ανάλογα με τη φύση και τη σοβαρότητα, οδηγούν στην εμφάνιση διαφόρων ασθενειών.

Αποκλίσεις στον καρυότυπο

Όταν ταξινομούνται, όλες οι ανωμαλίες καρυότυπου χωρίζονται παραδοσιακά σε δύο κατηγορίες: γονιδιωματικές και χρωμοσωμικές.

Με τις γονιδιωματικές μεταλλάξεις, σημειώνεται αύξηση του αριθμού ολόκληρου του συνόλου των χρωμοσωμάτων ή του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε ένα από τα ζεύγη. Η πρώτη περίπτωση ονομάζεται πολυπλοειδία, η δεύτερη - ανευπλοειδία.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αναδιατάξεις τόσο εντός όσο και μεταξύ των χρωμοσωμάτων. Χωρίς να μπούμε στην επιστημονική ζούγκλα, μπορούν να περιγραφούν ως εξής: ορισμένα τμήματα χρωμοσωμάτων μπορεί να μην υπάρχουν ή μπορεί να διπλασιαστούν εις βάρος άλλων. Η αλληλουχία των γονιδίων μπορεί να διαταραχθεί ή να αλλάξει η θέση τους. Διαταραχές στη δομή μπορεί να συμβούν σε κάθε ανθρώπινο χρωμόσωμα. Επί του παρόντος, οι αλλαγές σε καθένα από αυτά περιγράφονται λεπτομερώς.

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στις πιο γνωστές και διαδεδομένες γονιδιωματικές ασθένειες.

Σύνδρομο Down

Περιγράφηκε το 1866. Για κάθε 700 νεογέννητα, κατά κανόνα, υπάρχει ένα μωρό με παρόμοια ασθένεια. Η ουσία της απόκλισης είναι ότι ένα τρίτο χρωμόσωμα προστίθεται στο 21ο ζεύγος. Αυτό συμβαίνει όταν το αναπαραγωγικό κύτταρο ενός από τους γονείς έχει 24 χρωμοσώματα (με διπλά 21). Ένα άρρωστο παιδί καταλήγει με 47 χρωμοσώματα – τόσα χρωμοσώματα έχει ένας Down. Αυτή η παθολογία διευκολύνεται από ιογενείς λοιμώξεις ή ιονίζουσα ακτινοβολία που υποφέρουν οι γονείς, καθώς και από διαβήτη.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι διανοητικά καθυστερημένα. Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι ορατές ακόμη και στην όψη: υπερβολικά μεγάλη γλώσσα, μεγάλα αυτιά ακανόνιστου σχήματος, πτυχή δέρματος στο βλέφαρο και φαρδιά γέφυρα της μύτης, λευκές κηλίδες στα μάτια. Τέτοιοι άνθρωποι ζουν κατά μέσο όρο σαράντα χρόνια, επειδή, μεταξύ άλλων, είναι επιρρεπείς σε καρδιακές παθήσεις, προβλήματα με το έντερο και το στομάχι και μη ανεπτυγμένα γεννητικά όργανα (αν και οι γυναίκες μπορεί να είναι σε θέση να τεκνοποιήσουν).

Όσο μεγαλύτεροι είναι οι γονείς, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να αποκτήσουν άρρωστο παιδί. Επί του παρόντος, υπάρχουν τεχνολογίες που καθιστούν δυνατή την αναγνώριση μιας χρωμοσωμικής διαταραχής σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης. Τα ηλικιωμένα ζευγάρια πρέπει να υποβληθούν σε παρόμοια εξέταση. Δεν θα βλάψει τους νέους γονείς εάν ένας από αυτούς είχε σύνδρομο Down στην οικογένειά του. Η μωσαϊκή μορφή της νόσου (ο καρυότυπος ορισμένων κυττάρων είναι κατεστραμμένος) σχηματίζεται ήδη στο εμβρυϊκό στάδιο και δεν εξαρτάται από την ηλικία των γονέων.

Σύνδρομο Patau

Αυτή η διαταραχή είναι η τρισωμία του δέκατου τρίτου χρωμοσώματος. Εμφανίζεται πολύ λιγότερο συχνά από το προηγούμενο σύνδρομο που περιγράψαμε (1 στους 6000). Εμφανίζεται όταν προσκολλάται ένα επιπλέον χρωμόσωμα, καθώς και όταν η δομή των χρωμοσωμάτων διαταράσσεται και τα μέρη τους ανακατανέμονται.

Το σύνδρομο Patau διαγιγνώσκεται από τρία συμπτώματα: μικροφθάλμο (μειωμένο μέγεθος ματιών), πολυδακτυλία (περισσότερα δάχτυλα), σχιστία χείλους και υπερώας.

Το ποσοστό βρεφικής θνησιμότητας για αυτή τη νόσο είναι περίπου 70%. Οι περισσότεροι από αυτούς δεν ζουν μέχρι τα 3 χρόνια. Σε άτομα που είναι επιρρεπή σε αυτό το σύνδρομο, παρατηρούνται συχνότερα ελαττώματα της καρδιάς και/ή του εγκεφάλου και προβλήματα με άλλα εσωτερικά όργανα (νεφρά, σπλήνα κ.λπ.).

σύνδρομο Edwards

Τα περισσότερα μωρά με 3 δέκατα όγδοα χρωμοσώματα πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Έχουν έντονο υποσιτισμό (πεπτικά προβλήματα που εμποδίζουν το παιδί να πάρει βάρος). Τα μάτια είναι πλατιά και τα αυτιά χαμηλά. Συχνά παρατηρούνται καρδιακά ελαττώματα.

συμπεράσματα

Για να αποφευχθεί η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού, καλό είναι να υποβληθούν σε ειδικές εξετάσεις. Η εξέταση είναι υποχρεωτική για γυναίκες που γεννούν μετά την ηλικία των 35 ετών. γονείς των οποίων οι συγγενείς είχαν εκτεθεί σε παρόμοιες ασθένειες· ασθενείς με προβλήματα θυρεοειδούς? γυναίκες που είχαν αποβολές.