Lidské chromozomy. Zajímavosti o lidských chromozomech Odchylky v karyotypu

Schéma struktury chromozomů v pozdní profázi a metafázi mitózy. 1 chromatid; 2 centromery; 3 krátké rameno; 4 dlouhé rameno ... Wikipedie

I Medicína Medicína je systém vědeckých poznatků a praktických činností, jejichž cílem je upevnění a zachování zdraví, prodloužení života lidí, prevence a léčba lidských nemocí. Aby M. splnil tyto úkoly, studuje strukturu a... ... Lékařská encyklopedie

Obor botaniky zabývající se přirozenou klasifikací rostlin. Exempláře s mnoha podobnými vlastnostmi jsou seskupeny do skupin nazývaných druhy. Tygří lilie jsou jeden typ, bílé lilie jsou další atd. Druhy si navzájem podobné...... Collierova encyklopedie

ex vivo genetická terapie- * ex vivo genová terapie * ex vivo genová terapie založená na izolaci cílových buněk pacienta, jejich genetické modifikaci v kultivačních podmínkách a autologní transplantaci. Genetická terapie pomocí zárodečné linie... ... Genetika. encyklopedický slovník

Nejčastějšími objekty genetického výzkumu jsou zvířata, rostliny a mikroorganismy.1 Acetabularia acetabularia. Rod jednobuněčných zelených řas třídy sifonů, vyznačující se obřím (až 2 mm v průměru) jádrem... ... Molekulární biologie a genetika. Slovník.

Polymer- (Polymer) Definice polymeru, typy polymerace, syntetické polymery Informace o definici polymeru, typy polymerace, syntetické polymery Obsah Obsah Definice Historický základ Věda o typech polymerace ... ... Encyklopedie investorů

Zvláštní kvalitativní stav světa je možná nezbytným krokem ve vývoji Vesmíru. Přirozeně vědecký přístup k podstatě života je zaměřen na problém jeho vzniku, jeho hmotných nositelů, rozdílu mezi živými a neživými věcmi a evolucí... ... Filosofická encyklopedie

Ze školních učebnic biologie se každý seznámil s pojmem chromozom. Koncept navrhl Waldeyer v roce 1888. Doslova se překládá jako malované tělo. Prvním objektem výzkumu byla ovocná muška.

Obecné informace o zvířecích chromozomech

Chromozom je struktura v buněčném jádře, která uchovává dědičnou informaci. Jsou tvořeny z molekuly DNA, která obsahuje mnoho genů. Jinými slovy, chromozom je molekula DNA. Jeho množství se u různých zvířat liší. Takže například kočka má 38 a kráva 120. Zajímavé je, že nejmenší počty mají žížaly a mravenci. Jejich počet jsou dva chromozomy a muž z druhého má jeden.

U vyšších zvířat, stejně jako u lidí, je poslední pár reprezentován XY pohlavními chromozomy u samců a XX u samic. Je třeba poznamenat, že počet těchto molekul je u všech zvířat konstantní, ale jejich počet se u každého druhu liší. Můžeme například uvažovat o obsahu chromozomů u některých organismů: šimpanzi - 48, raci - 196, vlci - 78, zajíci - 48. Je to způsobeno různou úrovní organizace konkrétního zvířete.

Na poznámku! Chromozomy jsou vždy uspořádány v párech. Genetici tvrdí, že tyto molekuly jsou nepolapitelnými a neviditelnými nositeli dědičnosti. Každý chromozom obsahuje mnoho genů. Někteří věří, že čím více těchto molekul, tím je zvíře vyvinutější a jeho tělo je složitější. V tomto případě by člověk neměl mít 46 chromozomů, ale více než kterékoli jiné zvíře.

Kolik chromozomů mají různá zvířata?

Musíte dávat pozor! U opic se počet chromozomů blíží počtu lidských. Výsledky jsou ale u každého druhu jiné. Takže různé opice mají následující počet chromozomů:

• Lemuři mají ve svém arzenálu 44-46 molekul DNA;
• Šimpanzi – 48;
• Paviáni – 42,
• Opice – 54;
• Giboni – 44;
• Gorily – 48;
• Orangutan – 48;
• Makakové - 42.

Rodina psů (masožraví savci) má více chromozomů než opice.

• Takže vlk má 78,
• kojot má 78,
• malá liška má 76,
• ale obyčejný má 34.
• Dravá zvířata lev a tygr mají 38 chromozomů.
• Kočičí mazlíček jich má 38, zatímco jeho psí protivník téměř dvojnásobek – 78.

U savců, kteří mají ekonomický význam, je počet těchto molekul následující:

• králík – 44,
• kráva - 60,
• kůň - 64,
• prase – 38.

Informativní! Křečci mají největší sady chromozomů mezi zvířaty. Ve svém arzenálu jich mají 92. Také v této řadě jsou ježci. Mají 88-90 chromozomů. A nejmenší množství těchto molekul mají klokani. Jejich počet je 12. Velmi zajímavým faktem je, že mamut má 58 chromozomů. Vzorky byly odebrány ze zmrazené tkáně.

Pro větší přehlednost a pohodlí budou v souhrnu uvedeny údaje od jiných zvířat.

Jméno zvířete a počet chromozomů:

Počet chromozomů u různých živočišných druhů

Jak vidíte, každé zvíře má jiný počet chromozomů. I mezi zástupci stejné rodiny se ukazatele liší. Můžeme se podívat na příklad primátů:

• gorila má 48,
• makak má 42 a kosman 54 chromozomů.

Proč tomu tak je, zůstává záhadou.

Kolik chromozomů mají rostliny?

Název rostliny a počet chromozomů:

Video

Chromozóm je vláknitá struktura obsahující DNA v buněčném jádru, která nese geny, jednotky dědičnosti, uspořádané v lineárním pořadí. Lidé mají 22 párů pravidelných chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů. Kromě genů obsahují chromozomy také regulační prvky a nukleotidové sekvence. Jsou v nich umístěny proteiny vázající DNA, které řídí funkce DNA. Je zajímavé, že slovo „chromozom“ pochází z řeckého slova „chrome“, což znamená „barva“. Chromozomy dostaly toto jméno, protože mají tu zvláštnost, že jsou zbarveny různými tóny. Struktura a povaha chromozomů se liší organismus od organismu. Lidské chromozomy byly vždy předmětem neustálého zájmu výzkumníků působících v oblasti genetiky. Široká škála faktorů, které jsou určovány lidskými chromozomy, abnormality, za které jsou zodpovědné, a jejich složitá povaha vždy přitahovaly pozornost mnoha vědců.

Zajímavá fakta o lidských chromozomech

Lidské buňky obsahují 23 párů jaderných chromozomů. Chromozomy jsou tvořeny molekulami DNA, které obsahují geny. Molekula chromozomální DNA obsahuje tři nukleotidové sekvence potřebné pro replikaci. Když jsou chromozomy obarveny, stává se zřejmá pruhovaná struktura mitotických chromozomů. Každý proužek obsahuje četné páry nukleotidů DNA.

Lidé jsou pohlavně se rozmnožující druhy s diploidními somatickými buňkami obsahujícími dvě sady chromozomů. Jedna sada je zděděna od matky, zatímco druhá je zděděna od otce. Reprodukční buňky, na rozdíl od tělesných buněk, mají jednu sadu chromozomů. Křížení mezi chromozomy vede k vytvoření nových chromozomů. Nové chromozomy se nedědí od žádného z rodičů. To vysvětluje skutečnost, že ne každý z nás vykazuje vlastnosti, které dostává přímo od jednoho z našich rodičů.

Autozomálním chromozomům jsou přiřazována čísla od 1 do 22 v sestupném pořadí, jak se jejich velikost zmenšuje. Každá osoba má dvě sady 22 chromozomů, chromozom X od matky a chromozom X nebo Y od otce.

Abnormalita v obsahu chromozomů buňky může u lidí způsobit určité genetické poruchy. Chromozomální abnormality u lidí jsou často zodpovědné za výskyt genetických onemocnění u jejich dětí. Ti, kteří mají chromozomální abnormality, jsou často pouze přenašeči onemocnění, zatímco jejich děti onemocní.

Chromozomální aberace (strukturální změny v chromozomech) jsou způsobeny různými faktory, a to delecí nebo duplikací části chromozomu, inverzí, což je změna směru chromozomu k opačnému směru, nebo translokací, při které je část chromozomu odtržen a připojen k jinému chromozomu.

Další kopie chromozomu 21 je zodpovědná za velmi dobře známou genetickou poruchu zvanou Downův syndrom.

Trizomie 18 má za následek Edwardsův syndrom, který může způsobit smrt v kojeneckém věku.

Delece části pátého chromozomu má za následek genetickou poruchu známou jako Cri-Cat syndrom. Lidé postižení tímto onemocněním mají často mentální retardaci a jejich pláč v dětství připomíná pláč kočky.

Poruchy způsobené abnormalitami pohlavních chromozomů zahrnují Turnerův syndrom, ve kterém jsou přítomny ženské sexuální charakteristiky, ale charakterizované nedostatečným rozvojem, stejně jako syndrom XXX u dívek a syndrom XXY u chlapců, které u postižených jedinců způsobují dyslexii.

Chromozomy byly poprvé objeveny v rostlinných buňkách. Van Benedenova monografie o oplodněných vajíčkách škrkavek vedla k dalšímu výzkumu. August Weissman později ukázal, že zárodečná linie byla odlišná od soma, a zjistil, že buněčná jádra obsahují dědičný materiál. Navrhl také, že oplodnění vede k vytvoření nové kombinace chromozomů.

Tyto objevy se staly základními kameny v oblasti genetiky. Vědci již nashromáždili značné množství znalostí o lidských chromozomech a genech, ale mnoho z nich ještě zbývá objevit.

Video

Špatná ekologie, život v neustálém stresu, priorita kariéry před rodinou - to vše má špatný vliv na schopnost člověka mít zdravé potomstvo. Bohužel asi 1 % dětí narozených s vážnými chromozomovými abnormalitami vyroste mentálně nebo fyzicky retardované. U 30 % novorozenců vedou odchylky v karyotypu ke vzniku vrozených vad. Náš článek je věnován hlavním problémům tohoto tématu.

Hlavní nositel dědičné informace

Jak je známo, chromozom je určitá nukleoproteinová (sestávající ze stabilního komplexu proteinů a nukleových kyselin) struktura uvnitř jádra eukaryotické buňky (tj. těch živých bytostí, jejichž buňky mají jádro). Jeho hlavní funkcí je ukládání, přenos a realizace genetické informace. Pod mikroskopem je viditelná pouze při procesech jako je meióza (dělení dvojité (diploidní) sady chromozomových genů při tvorbě zárodečných buněk) a mykóza (dělení buněk při vývoji organismu).

Jak již bylo zmíněno, chromozom se skládá z deoxyribonukleové kyseliny (DNA) a proteinů (asi 63 % jeho hmoty), na kterých je navinuto jeho vlákno. Četné studie v oblasti cytogenetiky (nauka o chromozomech) prokázaly, že DNA je hlavním nositelem dědičnosti. Obsahuje informace, které se následně implementují do nového organismu. Jedná se o komplex genů zodpovědných za barvu vlasů a očí, výšku, počet prstů atd. Které geny budou předány dítěti, jsou určeny v okamžiku početí.

Tvorba chromozomové sady zdravého organismu

Normální člověk má 23 párů chromozomů, z nichž každý je zodpovědný za specifický gen. Je jich celkem 46 (23x2) - kolik chromozomů má zdravý člověk. Jeden chromozom dostáváme od otce, druhý předáváme od matky. Výjimkou je 23 párů. Je zodpovědný za pohlaví osoby: žena je označena jako XX a muž jako XY. Když jsou chromozomy v páru, jedná se o diploidní sadu. V zárodečných buňkách jsou odděleny (haploidní sada), než jsou následně sjednoceny během oplodnění.

Soubor charakteristik chromozomů (kvantitativních i kvalitativních) zkoumaných v rámci jedné buňky vědci nazývají karyotyp. Porušení v něm, v závislosti na povaze a závažnosti, vede k výskytu různých onemocnění.

Odchylky v karyotypu

Při klasifikaci jsou všechny karyotypové abnormality tradičně rozděleny do dvou tříd: genomové a chromozomální.

U genomových mutací je zaznamenán nárůst počtu celé sady chromozomů nebo počtu chromozomů v jednom z párů. První případ se nazývá polyploidie, druhý - aneuploidie.

Chromozomální abnormality jsou přeuspořádání jak uvnitř, tak mezi chromozomy. Aniž bychom šli do vědecké džungle, lze je popsat následovně: některé části chromozomů nemusí být přítomny nebo mohou být zdvojeny na úkor jiných; Sekvence genů může být narušena nebo může být změněno jejich umístění. Poruchy ve struktuře se mohou objevit v každém lidském chromozomu. V současné době jsou podrobně popsány změny u každého z nich.

Podívejme se blíže na nejznámější a nejrozšířenější genomická onemocnění.

Downův syndrom

Byl popsán již v roce 1866. Na 700 novorozenců zpravidla připadá jedno dítě s podobným onemocněním. Podstatou odchylky je, že k 21. páru je přidán třetí chromozom. K tomu dochází, když má reprodukční buňka jednoho z rodičů 24 chromozomů (s dvojitým 21). Nemocné dítě skončí se 47 chromozomy – tolik chromozomů má Downův člověk. Tato patologie je usnadněna virovými infekcemi nebo ionizujícím zářením, kterým trpí rodiče, stejně jako cukrovka.

Děti s Downovým syndromem jsou mentálně retardované. Projevy onemocnění jsou viditelné i na pohled: příliš velký jazyk, velké uši nepravidelného tvaru, kožní řasa na víčku a široký hřbet nosu, bělavé skvrny v očích. Takoví lidé se dožívají v průměru čtyřiceti let, protože jsou mimo jiné náchylní k srdečním chorobám, problémům se střevy a žaludkem a nevyvinutým genitáliím (ačkoli ženy mohou být schopné plodit).

Čím jsou rodiče starší, tím vyšší je riziko, že se jim narodí nemocné dítě. V současné době existují technologie, které umožňují rozpoznat chromozomální poruchu již v rané fázi těhotenství. Starší páry musí podstoupit podobný test. Mladým rodičům neublíží, pokud jeden z nich měl v rodině Downův syndrom. Mozaiková forma onemocnění (poškozen karyotyp některých buněk) se tvoří již v embryonálním stadiu a nezávisí na věku rodičů.

Patauův syndrom

Tato porucha je trizomie třináctého chromozomu. Vyskytuje se mnohem méně často než předchozí syndrom, který jsme popsali (1 z 6000). Dochází k němu při připojení nadbytečného chromozomu, stejně jako při narušení struktury chromozomů a redistribuci jejich částí.

Patauův syndrom je diagnostikován třemi příznaky: mikroftalmem (zmenšená velikost oka), polydaktylií (více prstů), rozštěpem rtu a patra.

Kojenecká úmrtnost na toto onemocnění je asi 70 %. Většina z nich se nedožije 3 let. U jedinců náchylných k tomuto syndromu jsou nejčastěji pozorovány srdeční a/nebo mozkové vady a problémy s jinými vnitřními orgány (ledviny, slezina atd.).

Edwardsův syndrom

Většina dětí se 3 osmnáctými chromozomy zemře brzy po narození. Mají výraznou podvýživu (problémy s trávením, které brání dítěti přibírat na váze). Oči jsou široce posazené a uši nízko. Často jsou pozorovány srdeční vady.

závěry

Aby se zabránilo narození nemocného dítěte, je vhodné absolvovat speciální vyšetření. Test je povinný pro ženy rodící po 35. roce věku; rodiče, jejichž příbuzní byli vystaveni podobným nemocem; pacienti s problémy se štítnou žlázou; ženy, které potratily.