মানুষের ক্রোমোজোম। ক্যারিওটাইপে মানব ক্রোমোজোমের বিচ্যুতি সম্পর্কে আকর্ষণীয় তথ্য

মাইটোসিসের দেরী প্রোফেজ এবং মেটাফেজে ক্রোমোজোমের কাঠামোর স্কিম। 1 ক্রোমাটিড; 2 সেন্ট্রোমিয়ার; 3 ছোট কাঁধ; 4 লম্বা কাঁধ ... উইকিপিডিয়া

আই মেডিসিন মেডিসিন হল বৈজ্ঞানিক জ্ঞান এবং ব্যবহারিক ক্রিয়াকলাপের একটি ব্যবস্থা, যার লক্ষ্যগুলি হল স্বাস্থ্যকে শক্তিশালী করা এবং সংরক্ষণ করা, মানুষের জীবন দীর্ঘায়িত করা, মানুষের রোগ প্রতিরোধ এবং চিকিত্সা করা। এই কাজগুলি সম্পন্ন করার জন্য, এম. কাঠামো অধ্যয়ন করে এবং... ... মেডিকেল এনসাইক্লোপিডিয়া

উদ্ভিদবিদ্যার শাখা উদ্ভিদের প্রাকৃতিক শ্রেণীবিভাগের সাথে সম্পর্কিত। অনেক অনুরূপ বৈশিষ্ট্যের নমুনাগুলিকে প্রজাতি বলে দলে বিভক্ত করা হয়। টাইগার লিলি এক প্রকার, সাদা লিলি অন্য প্রকার ইত্যাদি। একে অপরের অনুরূপ প্রজাতি, ঘুরে... ... কোলিয়ার এনসাইক্লোপিডিয়া

প্রাক্তন ভিভো জেনেটিক থেরাপি- * এক্স ভিভো জিন থেরাপি * এক্স ভিভো জিন থেরাপি রোগীর লক্ষ্য কোষের বিচ্ছিন্নতা, চাষের অবস্থার অধীনে তাদের জেনেটিক পরিবর্তন এবং অটোলগাস ট্রান্সপ্লান্টেশনের উপর ভিত্তি করে। জীবাণু ব্যবহার করে জেনেটিক থেরাপি... ... জেনেটিক্স। বিশ্বকোষীয় অভিধান

প্রাণী, উদ্ভিদ এবং অণুজীব হল জেনেটিক গবেষণার সবচেয়ে সাধারণ বস্তু। 1 Acetabularia acetabularia. সাইফন শ্রেণীর এককোষী সবুজ শেত্তলাগুলির একটি জেনাস, একটি দৈত্য (2 মিমি পর্যন্ত ব্যাস) নিউক্লিয়াস দ্বারা চিহ্নিত... ... আণবিক জীববিজ্ঞান এবং জেনেটিক্স। অভিধান।

পলিমার- (পলিমার) পলিমারের সংজ্ঞা, পলিমারাইজেশনের ধরন, সিন্থেটিক পলিমার পলিমারের সংজ্ঞা সম্পর্কে তথ্য, পলিমারাইজেশনের ধরন, সিন্থেটিক পলিমার সামগ্রী বিষয়বস্তু সংজ্ঞা ঐতিহাসিক পটভূমি পলিমারাইজেশন প্রকারের বিজ্ঞান ... ... ইনভেস্টর এনসাইক্লোপিডিয়া

বিশ্বের একটি বিশেষ গুণগত অবস্থা সম্ভবত মহাবিশ্বের বিকাশের একটি প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ। জীবনের সারাংশের জন্য একটি স্বাভাবিকভাবে বৈজ্ঞানিক দৃষ্টিভঙ্গি তার উত্স, এর বস্তুগত বাহক, জীবিত এবং অজীব বস্তুর মধ্যে পার্থক্য এবং বিবর্তনের সমস্যাগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে... ... দার্শনিক বিশ্বকোষ

স্কুলের জীববিজ্ঞানের পাঠ্যপুস্তক থেকে, সবাই ক্রোমোজোম শব্দটির সাথে পরিচিত হয়েছে। ধারণাটি 1888 সালে ওয়াল্ডেয়ার দ্বারা প্রস্তাবিত হয়েছিল। এটি আক্ষরিক অর্থে আঁকা শরীর হিসাবে অনুবাদ করে। গবেষণার প্রথম বিষয় ছিল ফলের মাছি।

প্রাণীর ক্রোমোজোম সম্পর্কে সাধারণ তথ্য

ক্রোমোজোম হল কোষের নিউক্লিয়াসের একটি গঠন যা বংশগত তথ্য সঞ্চয় করে।এগুলি একটি ডিএনএ অণু থেকে গঠিত হয় যাতে অনেকগুলি জিন থাকে। অন্য কথায়, একটি ক্রোমোজোম একটি ডিএনএ অণু। এর পরিমাণ বিভিন্ন প্রাণীর মধ্যে পরিবর্তিত হয়। সুতরাং, উদাহরণস্বরূপ, একটি বিড়াল আছে 38, এবং একটি গরু আছে 120। মজার বিষয় হল, কেঁচো এবং পিঁপড়ার সংখ্যা সবচেয়ে কম। তাদের সংখ্যা দুটি ক্রোমোজোম এবং পরেরটির পুরুষের একটি রয়েছে।

উচ্চতর প্রাণীদের পাশাপাশি মানুষের মধ্যে, শেষ জোড়াটি পুরুষদের মধ্যে XY সেক্স ক্রোমোজোম এবং মহিলাদের মধ্যে XX দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়। এটি লক্ষ করা উচিত যে এই অণুগুলির সংখ্যা সমস্ত প্রাণীর জন্য ধ্রুবক, তবে প্রতিটি প্রজাতিতে তাদের সংখ্যা আলাদা। উদাহরণস্বরূপ, আমরা কিছু জীবের ক্রোমোজোমের বিষয়বস্তু বিবেচনা করতে পারি: শিম্পাঞ্জি - 48, ক্রেফিশ - 196, নেকড়ে - 78, খরগোশ - 48। এটি একটি নির্দিষ্ট প্রাণীর সংগঠনের বিভিন্ন স্তরের কারণে হয়।

একটি নোটে!ক্রোমোজোম সবসময় জোড়ায় সাজানো থাকে। জিনতত্ত্ববিদরা দাবি করেন যে এই অণুগুলি বংশগতির অধরা এবং অদৃশ্য বাহক। প্রতিটি ক্রোমোজোমে অনেকগুলো জিন থাকে। কেউ কেউ বিশ্বাস করেন যে এই অণুগুলি যত বেশি, প্রাণীটি তত বেশি উন্নত এবং এর শরীর তত বেশি জটিল। এই ক্ষেত্রে, একজন ব্যক্তির 46টি ক্রোমোজোম থাকা উচিত নয়, তবে অন্য যে কোনও প্রাণীর চেয়ে বেশি।

বিভিন্ন প্রাণীর কয়টি ক্রোমোজোম থাকে?

আপনি মনোযোগ দিতে হবে!বানরদের মধ্যে ক্রোমোজোমের সংখ্যা মানুষের সংখ্যার কাছাকাছি। কিন্তু প্রতিটি প্রজাতির জন্য ফলাফল ভিন্ন। সুতরাং, বিভিন্ন বানরের নিম্নলিখিত সংখ্যক ক্রোমোজোম রয়েছে:

• লেমুরদের অস্ত্রাগারে ৪৪-৪৬টি ডিএনএ অণু থাকে;
• শিম্পাঞ্জি - 48;
• বেবুনস - 42,
• বানর - 54;
• গিবনস - 44;
• গরিলা - 48;
• ওরাঙ্গুটান - 48;
• ম্যাকাকস - 42।

ক্যানাইন পরিবারে (মাংসাশী স্তন্যপায়ী) বানরের চেয়ে বেশি ক্রোমোজোম রয়েছে।

• সুতরাং, নেকড়ে 78 আছে,
• কোয়োট আছে 78,
• ছোট শিয়াল 76 আছে,
• কিন্তু সাধারণের 34টি আছে।
• শিকারী প্রাণী সিংহ এবং বাঘের 38টি ক্রোমোজোম রয়েছে।
• বিড়ালের পোষা প্রাণীর সংখ্যা 38, তার কুকুর প্রতিপক্ষের প্রায় দ্বিগুণ - 78।

অর্থনৈতিক গুরুত্বসম্পন্ন স্তন্যপায়ী প্রাণীদের মধ্যে, এই অণুর সংখ্যা নিম্নরূপ:

• খরগোশ - 44,
• গরু - 60,
• ঘোড়া - 64,
• শূকর - 38।

তথ্যপূর্ণ!হ্যামস্টারদের প্রাণীদের মধ্যে সবচেয়ে বড় ক্রোমোজোম সেট রয়েছে। তাদের অস্ত্রাগারে রয়েছে ৯২টি। এছাড়াও এই সারিতে হেজহগ রয়েছে। তাদের 88-90টি ক্রোমোজোম রয়েছে। এবং ক্যাঙ্গারুতে এই অণুর পরিমাণ সবচেয়ে কম থাকে। তাদের সংখ্যা 12। একটি খুব মজার তথ্য হল ম্যামথের 58টি ক্রোমোজোম রয়েছে। হিমায়িত টিস্যু থেকে নমুনা নেওয়া হয়েছিল।

বৃহত্তর স্বচ্ছতা এবং সুবিধার জন্য, অন্যান্য প্রাণীর ডেটা সারাংশে উপস্থাপন করা হবে।

প্রাণীর নাম এবং ক্রোমোজোমের সংখ্যা:

বিভিন্ন প্রাণী প্রজাতিতে ক্রোমোজোমের সংখ্যা

আপনি দেখতে পাচ্ছেন, প্রতিটি প্রাণীর আলাদা সংখ্যক ক্রোমোজোম রয়েছে। এমনকি একই পরিবারের প্রতিনিধিদের মধ্যে, সূচকগুলি আলাদা। আমরা প্রাইমেটদের উদাহরণ দেখতে পারি:

• গরিলার আছে 48,
• ম্যাকাকের 42টি এবং মারমোসেটে 54টি ক্রোমোজোম রয়েছে।

কেন এটি একটি রহস্য রয়ে গেছে.

উদ্ভিদের কয়টি ক্রোমোজোম থাকে?

উদ্ভিদের নাম এবং ক্রোমোজোমের সংখ্যা:

ভিডিও

ক্রোমোজোমকোষের নিউক্লিয়াসে ডিএনএ ধারণকারী একটি থ্রেডের মতো গঠন, যা জিন বহন করে, বংশগতির একক, একটি রৈখিক ক্রমে সাজানো। মানুষের 22 জোড়া নিয়মিত ক্রোমোজোম এবং এক জোড়া সেক্স ক্রোমোজোম রয়েছে। জিন ছাড়াও, ক্রোমোজোমে নিয়ন্ত্রক উপাদান এবং নিউক্লিওটাইড ক্রমও থাকে। তারা ডিএনএ-বাইন্ডিং প্রোটিন রাখে যা ডিএনএ ফাংশন নিয়ন্ত্রণ করে। মজার ব্যাপার হল, "ক্রোমোজোম" শব্দটি এসেছে গ্রীক শব্দ "ক্রোম" থেকে, যার অর্থ "রঙ"। ক্রোমোজোমগুলি এই নামটি পেয়েছে কারণ তাদের বিভিন্ন স্বরে রঙিন হওয়ার বিশেষত্ব রয়েছে। ক্রোমোজোমের গঠন এবং প্রকৃতি জীব থেকে জীবে পরিবর্তিত হয়। জিনতত্ত্বের ক্ষেত্রে কাজ করা গবেষকদের কাছে মানব ক্রোমোজোম সবসময়ই আগ্রহের বিষয়। মানুষের ক্রোমোজোম দ্বারা নির্ধারিত কারণগুলির বিস্তৃত পরিসর, তারা যে অস্বাভাবিকতাগুলির জন্য দায়ী এবং তাদের জটিল প্রকৃতি সর্বদা অনেক বিজ্ঞানীর দৃষ্টি আকর্ষণ করেছে।

মানুষের ক্রোমোজোম সম্পর্কে আকর্ষণীয় তথ্য

মানুষের কোষে 23 জোড়া নিউক্লিয়ার ক্রোমোজোম থাকে। ক্রোমোজোম ডিএনএ অণু দ্বারা গঠিত যা জিন ধারণ করে। ক্রোমোজোমাল ডিএনএ অণুতে প্রতিলিপির জন্য প্রয়োজনীয় তিনটি নিউক্লিওটাইড ক্রম থাকে। যখন ক্রোমোজোমগুলি দাগযুক্ত হয়, তখন মাইটোটিক ক্রোমোজোমের ব্যান্ডেড গঠন স্পষ্ট হয়। প্রতিটি স্ট্রিপে অসংখ্য ডিএনএ নিউক্লিওটাইড জোড়া থাকে।

মানুষ একটি যৌন প্রজননকারী প্রজাতি যার মধ্যে ডিপ্লয়েড সোম্যাটিক কোষ রয়েছে যার দুটি সেট ক্রোমোজোম রয়েছে। একটি সেট মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, অন্যটি পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। প্রজনন কোষ, শরীরের কোষের বিপরীতে, ক্রোমোজোমের একটি সেট থাকে। ক্রোমোজোমের মধ্যে ক্রস ওভারের ফলে নতুন ক্রোমোজোম তৈরি হয়। নতুন ক্রোমোজোম পিতামাতার উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না। এটি এই সত্যের জন্য দায়ী যে আমরা সকলেই এমন বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন করি না যা আমরা সরাসরি আমাদের পিতামাতার একজনের কাছ থেকে পাই।

অটোসোমাল ক্রোমোজোমগুলিকে 1 থেকে 22 পর্যন্ত সংখ্যা বরাদ্দ করা হয়, কারণ তাদের আকার হ্রাস পায়। প্রতিটি ব্যক্তির 22টি ক্রোমোজোমের দুটি সেট থাকে, মায়ের কাছ থেকে একটি X ক্রোমোজোম এবং পিতার কাছ থেকে একটি X বা Y ক্রোমোজোম।

কোষের ক্রোমোজোমের বিষয়বস্তুর অস্বাভাবিকতা মানুষের মধ্যে কিছু জেনেটিক ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে। মানুষের মধ্যে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা প্রায়শই তাদের বাচ্চাদের জিনগত রোগের জন্য দায়ী। যাদের ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা রয়েছে তারা প্রায়শই শুধুমাত্র এই রোগের বাহক হয়, যখন তাদের বাচ্চারা এই রোগটি বিকাশ করে।

ক্রোমোজোমের বিকৃতি (ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পরিবর্তন) বিভিন্ন কারণের কারণে ঘটে, যেমন একটি ক্রোমোজোমের অংশ মুছে ফেলা বা অনুলিপি করা, উল্টানো, যা একটি ক্রোমোজোমের বিপরীত দিকের দিকের পরিবর্তন বা স্থানান্তর, একটি ক্রোমোজোমের কোন অংশে। ছিঁড়ে অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত।

ক্রোমোজোম 21 এর একটি অতিরিক্ত অনুলিপি ডাউন সিনড্রোম নামক একটি খুব পরিচিত জেনেটিক ব্যাধির জন্য দায়ী।

Trisomy 18 এর ফলে এডওয়ার্ডস সিনড্রোম হয়, যা শৈশবে মৃত্যু ঘটাতে পারে।

পঞ্চম ক্রোমোজোমের অংশ মুছে ফেলার ফলে ক্রাই-ক্যাট সিনড্রোম নামে পরিচিত একটি জেনেটিক ব্যাধি দেখা দেয়। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়ই মানসিক প্রতিবন্ধকতা থাকে এবং শৈশবে তাদের কান্না বিড়ালের মতো।

যৌন ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে টার্নার সিনড্রোম, যেখানে মহিলাদের যৌন বৈশিষ্ট্যগুলি উপস্থিত থাকে তবে অনুন্নয়ন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, সেইসাথে মেয়েদের মধ্যে XXX সিন্ড্রোম এবং ছেলেদের মধ্যে XXY সিন্ড্রোম, যা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ডিসলেক্সিয়া সৃষ্টি করে।

উদ্ভিদ কোষে প্রথম ক্রোমোজোম আবিষ্কৃত হয়। নিষিক্ত রাউন্ডওয়ার্ম ডিমের উপর ভ্যান বেনেডেনের মনোগ্রাফ আরও গবেষণার দিকে পরিচালিত করে। অগাস্ট ওয়েইসম্যান পরে দেখিয়েছিলেন যে জীবাণু রেখাটি সোমা থেকে আলাদা এবং আবিষ্কার করেছিলেন যে কোষের নিউক্লিয়াসে বংশগত উপাদান রয়েছে। তিনি আরও পরামর্শ দিয়েছেন যে নিষিক্তকরণের ফলে ক্রোমোজোমের একটি নতুন সংমিশ্রণ তৈরি হয়।

এই আবিষ্কারগুলি জেনেটিক্সের ক্ষেত্রে ভিত্তিপ্রস্তর হয়ে ওঠে। গবেষকরা ইতিমধ্যে মানব ক্রোমোজোম এবং জিন সম্পর্কে উল্লেখযোগ্য পরিমাণে জ্ঞান সংগ্রহ করেছেন, তবে অনেক কিছু আবিষ্কার করা বাকি রয়েছে।

ভিডিও

দরিদ্র বাস্তুশাস্ত্র, ধ্রুবক চাপের জীবন, পরিবারের চেয়ে ক্যারিয়ারের অগ্রাধিকার - এই সমস্ত কিছু ব্যক্তির সুস্থ সন্তান ধারণের ক্ষমতার উপর খারাপ প্রভাব ফেলে। দুঃখের বিষয়, গুরুতর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা নিয়ে জন্ম নেওয়া প্রায় 1% শিশু মানসিক বা শারীরিকভাবে প্রতিবন্ধী হয়ে বেড়ে ওঠে। 30% নবজাতকের মধ্যে, ক্যারিওটাইপের বিচ্যুতি জন্মগত ত্রুটিগুলির গঠনের দিকে পরিচালিত করে। আমাদের নিবন্ধটি এই বিষয়ের প্রধান সমস্যাগুলির জন্য উত্সর্গীকৃত।

বংশগত তথ্যের প্রধান বাহক

যেমনটি জানা যায়, একটি ক্রোমোজোম হল একটি নির্দিষ্ট নিউক্লিওপ্রোটিন (প্রোটিন এবং নিউক্লিক অ্যাসিডের একটি স্থিতিশীল কমপ্লেক্স সমন্বিত) একটি ইউক্যারিওটিক কোষের নিউক্লিয়াসের অভ্যন্তরে (অর্থাৎ, সেই জীবিত প্রাণী যাদের কোষে নিউক্লিয়াস রয়েছে)। এর প্রধান কাজ হল জিনগত তথ্য সংরক্ষণ, সংক্রমণ এবং বাস্তবায়ন। এটি শুধুমাত্র মাইক্রোস্কোপের অধীনে দৃশ্যমান হয় যেমন মায়োসিস (জীবাণু কোষ তৈরির সময় ক্রোমোজোম জিনের দ্বিগুণ (ডিপ্লয়েড) সেটের বিভাজন) এবং মাইকোসিস (জীবের বিকাশের সময় কোষ বিভাজন)।

ইতিমধ্যে উল্লিখিত হিসাবে, একটি ক্রোমোজোমে ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিক অ্যাসিড (ডিএনএ) এবং প্রোটিন (এর ভরের প্রায় 63%) থাকে যার উপর তার থ্রেড ক্ষত হয়। সাইটোজেনেটিক্সের (ক্রোমোজোমের বিজ্ঞান) ক্ষেত্রে অসংখ্য গবেষণা প্রমাণ করেছে যে ডিএনএ বংশগতির প্রধান বাহক। এটিতে এমন তথ্য রয়েছে যা পরবর্তীকালে একটি নতুন জীবে প্রয়োগ করা হয়। এটি চুল এবং চোখের রঙ, উচ্চতা, আঙ্গুলের সংখ্যা ইত্যাদির জন্য দায়ী জিনের একটি জটিল। কোন জিন সন্তানের কাছে প্রেরণ করা হবে তা গর্ভধারণের মুহুর্তে নির্ধারিত হয়।

একটি সুস্থ জীবের ক্রোমোজোম সেট গঠন

একজন সাধারণ ব্যক্তির 23 জোড়া ক্রোমোজোম থাকে, যার প্রতিটি একটি নির্দিষ্ট জিনের জন্য দায়ী। মোট 46টি (23x2) - একজন সুস্থ ব্যক্তির কয়টি ক্রোমোজোম থাকে। আমরা একটি ক্রোমোজোম আমাদের বাবার কাছ থেকে পাই, অন্যটি আমাদের মায়ের কাছ থেকে প্রেরণ করা হয়। ব্যতিক্রম হল 23 জোড়া। এটি একজন ব্যক্তির লিঙ্গের জন্য দায়ী: মহিলাকে XX এবং পুরুষকে XY হিসাবে মনোনীত করা হয়েছে। যখন ক্রোমোজোম একটি জোড়ায় থাকে, এটি একটি ডিপ্লয়েড সেট। জীবাণু কোষে তারা পরবর্তীতে নিষিক্তকরণের সময় একত্রিত হওয়ার আগে পৃথক করা হয় (হ্যাপ্লয়েড সেট)।

একটি কোষের মধ্যে পরীক্ষা করা ক্রোমোজোমের বৈশিষ্ট্যের সেটকে (পরিমাণগত এবং গুণগত উভয়ই) বিজ্ঞানীরা ক্যারিওটাইপ বলে। এর লঙ্ঘন, প্রকৃতি এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে, বিভিন্ন রোগের ঘটনা ঘটায়।

ক্যারিওটাইপে বিচ্যুতি

যখন শ্রেণীবদ্ধ করা হয়, সমস্ত ক্যারিওটাইপ অস্বাভাবিকতা ঐতিহ্যগতভাবে দুটি শ্রেণীতে বিভক্ত: জিনোমিক এবং ক্রোমোসোমাল।

জিনোমিক মিউটেশনের সাথে, ক্রোমোজোমের সম্পূর্ণ সেটের সংখ্যা বা এক জোড়ায় ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি লক্ষ্য করা যায়। প্রথম ক্ষেত্রে বলা হয় polyploidy, দ্বিতীয় - aneuploidy।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা হল ক্রোমোজোমের মধ্যে এবং উভয়ের মধ্যে পুনর্বিন্যাস। বৈজ্ঞানিক জঙ্গলে না গিয়ে, তাদের নিম্নরূপ বর্ণনা করা যেতে পারে: ক্রোমোজোমের কিছু অংশ উপস্থিত নাও থাকতে পারে বা অন্যদের ক্ষতির জন্য দ্বিগুণ হতে পারে; জিনের ক্রম ব্যাহত হতে পারে, বা তাদের অবস্থান পরিবর্তন হতে পারে। প্রতিটি মানুষের ক্রোমোসোমে গঠনে ব্যাঘাত ঘটতে পারে। বর্তমানে, তাদের প্রত্যেকের পরিবর্তনগুলি বিস্তারিতভাবে বর্ণনা করা হয়েছে।

আসুন আমরা সবচেয়ে সুপরিচিত এবং বিস্তৃত জিনোমিক রোগগুলি ঘনিষ্ঠভাবে দেখি।

ডাউন সিনড্রোম

এটি 1866 সালে বর্ণিত হয়েছিল। প্রতি 700 নবজাতকের জন্য, একটি নিয়ম হিসাবে, একই রোগে একটি শিশু রয়েছে। বিচ্যুতির সারমর্ম হল যে 21 তম জোড়ায় একটি তৃতীয় ক্রোমোজোম যোগ করা হয়েছে। এটি ঘটে যখন পিতামাতার একজনের প্রজনন কোষে 24টি ক্রোমোজোম থাকে (ডবল 21 সহ)। একটি অসুস্থ শিশু 47টি ক্রোমোজোম নিয়ে শেষ হয় - এটিই একজন ডাউন ব্যক্তির কতগুলি ক্রোমোজোম থাকে। এই প্যাথলজি ভাইরাল সংক্রমণ বা পিতামাতার দ্বারা ভুগছেন ionizing বিকিরণ, সেইসাথে ডায়াবেটিস দ্বারা সহজতর হয়।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা মানসিক প্রতিবন্ধী হয়। রোগের প্রকাশগুলি এমনকি চেহারাতেও দৃশ্যমান: একটি অত্যধিক বড় জিহ্বা, বড়, অনিয়মিত আকারের কান, চোখের পাতায় একটি চামড়ার ভাঁজ এবং নাকের একটি প্রশস্ত সেতু, চোখে সাদা দাগ। এই ধরনের লোকেরা গড়ে চল্লিশ বছর বেঁচে থাকে, কারণ, অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে, তারা হৃদরোগের জন্য সংবেদনশীল, অন্ত্র এবং পেটের সমস্যা এবং অনুন্নত যৌনাঙ্গে (যদিও মহিলারা সন্তান ধারণে সক্ষম হতে পারে)।

পিতামাতার বয়স যত বেশি, অসুস্থ সন্তান হওয়ার ঝুঁকি তত বেশি। বর্তমানে, এমন প্রযুক্তি রয়েছে যা গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে একটি ক্রোমোসোমাল ব্যাধি সনাক্ত করা সম্ভব করে। বয়স্ক দম্পতিদের একটি অনুরূপ পরীক্ষা সহ্য করা প্রয়োজন। অল্পবয়সী পিতামাতাদের কেউ যদি তাদের পরিবারে ডাউন সিনড্রোম থেকে থাকে তবে এটি তাদের ক্ষতি করবে না। রোগের মোজাইক ফর্ম (কিছু কোষের ক্যারিওটাইপ ক্ষতিগ্রস্ত হয়েছে) ইতিমধ্যে ভ্রূণের পর্যায়ে গঠিত হয় এবং পিতামাতার বয়সের উপর নির্ভর করে না।

পাটাউ সিনড্রোম

এই ব্যাধিটি ত্রয়োদশ ক্রোমোজোমের ট্রাইসোমি। এটি পূর্ববর্তী সিন্ড্রোমের তুলনায় অনেক কম ঘন ঘন ঘটে যা আমরা বর্ণনা করেছি (6000 এর মধ্যে 1)। এটি ঘটে যখন একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সংযুক্ত করা হয়, সেইসাথে যখন ক্রোমোজোমের গঠন ব্যাহত হয় এবং তাদের অংশগুলি পুনরায় বিতরণ করা হয়।

পাতাউ সিনড্রোম তিনটি উপসর্গ দ্বারা নির্ণয় করা হয়: মাইক্রোফথালমোস (চোখের আকার হ্রাস), পলিড্যাক্টিলি (বেশি আঙুল), ঠোঁট ফাটা এবং তালু।

এই রোগের জন্য শিশু মৃত্যুর হার প্রায় 70%। তাদের অধিকাংশই 3 বছর বয়স পর্যন্ত বাঁচে না। এই সিন্ড্রোমের জন্য সংবেদনশীল ব্যক্তিদের মধ্যে, হার্ট এবং/অথবা মস্তিষ্কের ত্রুটি এবং অন্যান্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির (কিডনি, প্লীহা, ইত্যাদি) সমস্যাগুলি প্রায়শই পরিলক্ষিত হয়।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম

3টি অষ্টাদশ ক্রোমোজোমযুক্ত বেশিরভাগ শিশু জন্মের পরেই মারা যায়। তারা অপুষ্টি (হজমের সমস্যা যা শিশুর ওজন বাড়াতে বাধা দেয়) উচ্চারণ করেছে। চোখ চওড়া এবং কান নিচু। হার্টের ত্রুটি প্রায়ই পরিলক্ষিত হয়।

উপসংহার

একটি অসুস্থ শিশুর জন্ম রোধ করার জন্য, বিশেষ পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। 35 বছর বয়সের পরে জন্মদানকারী মহিলাদের জন্য পরীক্ষাটি বাধ্যতামূলক; বাবা-মা যাদের আত্মীয়রা অনুরূপ রোগে আক্রান্ত হয়েছিল; থাইরয়েড সমস্যা রোগীদের; যেসব মহিলার গর্ভপাত হয়েছে।