الكروموسومات البشرية. حقائق مثيرة للاهتمام حول انحرافات الكروموسومات البشرية في النمط النووي

مخطط بنية الكروموسوم في الطور المتأخر والطور الاستوائي للانقسام. 1 كروماتيد؛ 2 سنتروميرز؛ 3 كتف قصير 4 كتف طويل... ويكيبيديا

أنا الطب الطب هو نظام من المعرفة العلمية والأنشطة العملية التي تهدف إلى تعزيز الصحة والحفاظ عليها وإطالة عمر الناس والوقاية من الأمراض التي تصيب الإنسان وعلاجها. لإنجاز هذه المهام، يدرس M. البنية و... ... الموسوعة الطبية

فرع علم النبات الذي يهتم بالتصنيف الطبيعي للنباتات. يتم تجميع العينات التي لها العديد من الخصائص المتشابهة في مجموعات تسمى الأنواع. زنابق النمر هي نوع واحد، والزنابق البيضاء هي نوع آخر، وما إلى ذلك. الأنواع المتشابهة مع بعضها البعض، بدورها... ... موسوعة كولير

العلاج الجيني خارج الجسم الحي- * العلاج الجيني خارج الجسم الحي * العلاج الجيني خارج الجسم الحي على أساس عزل الخلايا المستهدفة للمريض، وتعديلها الوراثي في ​​ظل ظروف الزراعة وزرع ذاتي. العلاج الوراثي باستخدام السلالة الجرثومية... ... علم الوراثة. القاموس الموسوعي

تعد الحيوانات والنباتات والكائنات الحية الدقيقة من أكثر الأشياء شيوعًا في الأبحاث الجينية. جنس من الطحالب الخضراء وحيدة الخلية من رتبة السيفون، يتميز بوجود نواة عملاقة (يصل قطرها إلى 2 ملم)... ... البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة. قاموس.

البوليمر- (البوليمر) تعريف البوليمر، أنواع البلمرة، البوليمرات الاصطناعية معلومات عن تعريف البوليمر، أنواع البلمرة، البوليمرات الاصطناعية المحتويات المحتويات التعريف خلفية تاريخية علم أنواع البلمرة ... ... موسوعة المستثمر

ربما تكون الحالة النوعية الخاصة للعالم خطوة ضرورية في تطور الكون. يركز النهج العلمي الطبيعي لجوهر الحياة على مشكلة أصلها، وحاملاتها المادية، والفرق بين الكائنات الحية وغير الحية، والتطور... ... الموسوعة الفلسفية

من كتب علم الأحياء المدرسية، أصبح الجميع على دراية بمصطلح الكروموسوم. تم اقتراح هذا المفهوم من قبل فالدير في عام 1888. يتم ترجمته حرفيًا على أنه جسم مطلي. وكان أول موضوع للبحث هو ذبابة الفاكهة.

معلومات عامة عن الكروموسومات الحيوانية

الكروموسوم هو هيكل في نواة الخلية يقوم بتخزين المعلومات الوراثية.وهي تتشكل من جزيء الحمض النووي الذي يحتوي على العديد من الجينات. وبعبارة أخرى، الكروموسوم هو جزيء الحمض النووي. وتختلف كميتها بين الحيوانات المختلفة. على سبيل المثال، القطة لديها 38، والبقرة لديها 120. ومن المثير للاهتمام أن ديدان الأرض والنمل لديها أقل الأعداد. عددهم عبارة عن كروموسومين، والذكر الأخير لديه واحد.

في الحيوانات العليا، وكذلك في البشر، يتم تمثيل الزوج الأخير بواسطة الكروموسومات الجنسية XY عند الذكور و XX عند الإناث. وتجدر الإشارة إلى أن عدد هذه الجزيئات ثابت عند جميع الحيوانات، إلا أن عددها يختلف في كل نوع. على سبيل المثال، يمكننا النظر في محتوى الكروموسومات في بعض الكائنات الحية: الشمبانزي - 48، جراد البحر - 196، الذئاب - 78، الأرنب - 48. ويرجع ذلك إلى اختلاف مستوى تنظيم حيوان معين.

في ملاحظة!يتم ترتيب الكروموسومات دائمًا في أزواج. يدعي علماء الوراثة أن هذه الجزيئات هي الناقلات المراوغة وغير المرئية للوراثة. يحتوي كل كروموسوم على العديد من الجينات. ويعتقد البعض أنه كلما زاد عدد هذه الجزيئات، كلما زاد تطور الحيوان، وأصبح جسمه أكثر تعقيدا. في هذه الحالة، يجب ألا يكون لدى الشخص 46 كروموسومًا، بل أكثر من أي حيوان آخر.

كم عدد الكروموسومات الموجودة في الحيوانات المختلفة؟

عليك أن تنتبه!في القرود، عدد الكروموسومات قريب من عدد الكروموسومات في البشر. لكن النتائج تختلف بالنسبة لكل نوع. لذا فإن القرود المختلفة لديها العدد التالي من الكروموسومات:

• يمتلك الليمور 44-46 جزيء DNA في ترسانته؛
• الشمبانزي - 48؛
• قرد البابون - 42،
• القرود - 54؛
• جيبونز – 44؛
• الغوريلا - 48؛
• إنسان الغاب - 48؛
• قرود المكاك - 42.

تحتوي عائلة الكلاب (الثدييات آكلة اللحوم) على كروموسومات أكثر من القرود.

• إذن، الذئب لديه 78،
• الذئب لديه 78
• الثعلب الصغير لديه 76
• ولكن العادي لديه 34.
• لدى الحيوانات المفترسة الأسد والنمر 38 كروموسومًا.
• لدى القط الأليف 38 حيوانًا، في حين أن لدى خصمه الكلب ضعف العدد تقريبًا - 78.

وفي الثدييات ذات الأهمية الاقتصادية يكون عدد هذه الجزيئات كما يلي:

• أرنب – 44,
• بقرة – 60,
• حصان – 64,
• خنزير - 38.

غنيا بالمعلومات!يمتلك الهامستر أكبر مجموعات كروموسوم بين الحيوانات. لديهم 92 في ترسانتهم. يوجد أيضًا في هذا الصف القنافذ. لديهم 88-90 كروموسومات. والكنغر لديه أقل كمية من هذه الجزيئات. عددهم 12. والحقيقة المثيرة للاهتمام هي أن الماموث يحتوي على 58 كروموسومًا. تم أخذ عينات من الأنسجة المجمدة.

لمزيد من الوضوح والراحة، سيتم عرض البيانات من الحيوانات الأخرى في الملخص.

اسم الحيوان وعدد الكروموسومات:

عدد الكروموسومات في أنواع الحيوانات المختلفة

كما ترون، كل حيوان لديه عدد مختلف من الكروموسومات. حتى بين ممثلي نفس الأسرة، تختلف المؤشرات. يمكننا أن ننظر إلى مثال الرئيسيات:

• الغوريلا عندها 48
• يحتوي قرد المكاك على 42، بينما يحتوي قرد القشة على 54 كروموسومًا.

لماذا هذا يبقى لغزا.

كم عدد الكروموسومات الموجودة في النباتات؟

اسم النبات وعدد الكروموسومات:

فيديو

كروموسومهو هيكل يشبه الخيط يحتوي على الحمض النووي في نواة الخلية، والذي يحمل الجينات، وحدات الوراثة، مرتبة بترتيب خطي. لدى البشر 22 زوجًا من الكروموسومات العادية وزوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية. بالإضافة إلى الجينات، تحتوي الكروموسومات أيضًا على عناصر تنظيمية وتسلسلات نيوكليوتيدات. أنها تحتوي على بروتينات ربط الحمض النووي التي تتحكم في وظائف الحمض النووي. ومن المثير للاهتمام أن كلمة "كروموسوم" تأتي من الكلمة اليونانية "كروم" التي تعني "اللون". حصلت الكروموسومات على هذا الاسم لأنها تتميز بخصوصية تلوينها بألوان مختلفة. يختلف هيكل وطبيعة الكروموسومات من كائن حي إلى آخر. لقد كانت الكروموسومات البشرية دائمًا موضع اهتمام مستمر للباحثين العاملين في مجال علم الوراثة. إن المجموعة الواسعة من العوامل التي تحددها الكروموسومات البشرية، والشذوذات المسؤولة عنها، وطبيعتها المعقدة، جذبت دائمًا انتباه العديد من العلماء.

حقائق مثيرة للاهتمام حول الكروموسومات البشرية

تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات النووية. تتكون الكروموسومات من جزيئات الحمض النووي التي تحتوي على الجينات. يحتوي جزيء الحمض النووي الصبغي على ثلاث تسلسلات نيوكليوتيدية مطلوبة للنسخ المتماثل. عندما يتم تلوين الكروموسومات، يصبح الهيكل النطاقي للكروموسومات الانقسامية واضحًا. يحتوي كل شريط على العديد من أزواج نيوكليوتيدات الحمض النووي.

البشر هم أنواع تتكاثر جنسيًا بخلايا جسدية ثنائية الصيغة الصبغية تحتوي على مجموعتين من الكروموسومات. مجموعة واحدة موروثة من الأم، في حين أن الآخر موروث من الأب. الخلايا الإنجابية، على عكس خلايا الجسم، لديها مجموعة واحدة من الكروموسومات. يؤدي العبور بين الكروموسومات إلى تكوين كروموسومات جديدة. لا يتم توريث الكروموسومات الجديدة من أي من الوالدين. وهذا يفسر حقيقة أننا لا نمتلك جميعًا سمات نتلقاها مباشرة من أحد آبائنا.

يتم تعيين أرقام للكروموسومات الجسدية من 1 إلى 22 بترتيب تنازلي مع انخفاض حجمها. يمتلك كل شخص مجموعتين من 22 كروموسومًا، كروموسوم X من الأم وكروموسوم X أو Y من الأب.

يمكن أن يؤدي وجود خلل في محتويات كروموسومات الخلية إلى حدوث اضطرابات وراثية معينة لدى الأشخاص. غالبًا ما تكون تشوهات الكروموسومات لدى الأشخاص مسؤولة عن حدوث الأمراض الوراثية لدى أطفالهم. غالبًا ما يكون أولئك الذين لديهم تشوهات في الكروموسومات حاملين للمرض فقط، بينما يصاب أطفالهم بالمرض.

تحدث الانحرافات الكروموسومية (التغيرات الهيكلية في الكروموسومات) بسبب عوامل مختلفة، وهي حذف أو ازدواج جزء من الكروموسوم، أو الانقلاب، وهو تغيير في اتجاه الكروموسوم إلى العكس، أو النقل، حيث يكون جزء من الكروموسوم ممزقة وملتصقة بكروموسوم آخر.

نسخة إضافية من الكروموسوم 21 مسؤولة عن اضطراب وراثي معروف جدًا يسمى متلازمة داون.

يؤدي التثلث الصبغي 18 إلى متلازمة إدواردز، والتي يمكن أن تسبب الوفاة في مرحلة الطفولة.

يؤدي حذف جزء من الكروموسوم الخامس إلى اضطراب وراثي يعرف باسم متلازمة كري-كات. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من تخلف عقلي وبكاءهم في مرحلة الطفولة يشبه بكاء القطة.

تشمل الاضطرابات الناجمة عن شذوذات الكروموسومات الجنسية متلازمة تيرنر، حيث توجد الخصائص الجنسية الأنثوية ولكنها تتميز بالتخلف، وكذلك متلازمة XXX عند الفتيات ومتلازمة XXY عند الأولاد، والتي تسبب عسر القراءة لدى الأفراد المصابين.

تم اكتشاف الكروموسومات لأول مرة في الخلايا النباتية. أدت دراسة فان بينيدن عن بيض الدودة المستديرة المخصبة إلى مزيد من البحث. أظهر أوغست وايزمان لاحقًا أن الخط الجرثومي كان متميزًا عن السوما واكتشف أن نواة الخلية تحتوي على مادة وراثية. كما اقترح أن الإخصاب يؤدي إلى تكوين مجموعة جديدة من الكروموسومات.

أصبحت هذه الاكتشافات حجر الزاوية في مجال علم الوراثة. لقد جمع الباحثون بالفعل قدرًا كبيرًا من المعرفة حول الكروموسومات والجينات البشرية، ولكن لا يزال هناك الكثير مما يتعين اكتشافه.

فيديو

البيئة السيئة، والحياة في ظل ضغوط مستمرة، وأولوية الحياة المهنية على الأسرة - كل هذا له تأثير سيء على قدرة الشخص على إنجاب ذرية صحية. للأسف، حوالي 1% من الأطفال الذين يولدون بخلل خطير في الكروموسومات يكبرون متخلفين عقليًا أو جسديًا. في 30٪ من الأطفال حديثي الولادة، تؤدي الانحرافات في النمط النووي إلى تكوين عيوب خلقية. مقالتنا مخصصة للقضايا الرئيسية لهذا الموضوع.

الناقل الرئيسي للمعلومات الوراثية

كما هو معروف، الكروموسوم هو بروتين نووي معين (يتكون من مجموعة مستقرة من البروتينات والأحماض النووية) يتم تركيبه داخل نواة الخلية حقيقية النواة (أي تلك الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة). وتتمثل مهمتها الرئيسية في تخزين ونقل وتنفيذ المعلومات الوراثية. يمكن رؤيته تحت المجهر فقط أثناء عمليات مثل الانقسام الاختزالي (تقسيم مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من جينات الكروموسوم أثناء تكوين الخلايا الجرثومية) والفطار (انقسام الخلايا أثناء تطور الكائن الحي).

كما ذكرنا سابقًا، يتكون الكروموسوم من حمض ديوكسي ريبونوكلييك (DNA) وبروتينات (حوالي 63٪ من كتلته) يتم لف خيطه عليها. أثبتت العديد من الدراسات في مجال علم الوراثة الخلوية (علم الكروموسومات) أن الحمض النووي هو الناقل الرئيسي للوراثة. يحتوي على معلومات يتم تنفيذها لاحقًا في كائن حي جديد. هذا عبارة عن مجموعة معقدة من الجينات المسؤولة عن لون الشعر والعين والطول وعدد الأصابع وما إلى ذلك. يتم تحديد الجينات التي سيتم نقلها إلى الطفل في لحظة الحمل.

تكوين مجموعة الكروموسومات لكائن صحي

لدى الشخص الطبيعي 23 زوجًا من الكروموسومات، كل منها مسؤول عن جين معين. هناك 46 في المجموع (23x2) - كم عدد الكروموسومات الموجودة في الشخص السليم. نحصل على كروموسوم واحد من والدنا، والآخر يتم نقله من أمنا. الاستثناء هو 23 زوجا. وهي مسؤولة عن جنس الشخص: تُسمى الأنثى بـ XX، والذكر بـ XY. عندما تكون الكروموسومات في زوج، فهذه مجموعة ثنائية الصبغيات. في الخلايا الجرثومية يتم فصلها (مجموعة أحادية الصيغة الصبغية) قبل أن تتحد فيما بعد أثناء الإخصاب.

مجموعة خصائص الكروموسومات (الكمية والنوعية) التي تم فحصها داخل خلية واحدة يطلق عليها العلماء اسم النمط النووي. الانتهاكات فيها حسب طبيعتها وشدتها تؤدي إلى ظهور أمراض مختلفة.

الانحرافات في النمط النووي

عند تصنيفها، يتم تقسيم جميع تشوهات النمط النووي تقليديًا إلى فئتين: الجينومية والكروموسومية.

مع الطفرات الجينومية، تتم ملاحظة زيادة في عدد مجموعة الكروموسومات بأكملها، أو عدد الكروموسومات في أحد الأزواج. الحالة الأولى تسمى تعدد الصبغيات، والثانية - اختلال الصيغة الصبغية.

تشوهات الكروموسومات هي إعادة ترتيب داخل الكروموسومات وفيما بينها. ودون الدخول في الغابة العلمية يمكن وصفها بما يلي: بعض أقسام الكروموسومات قد لا تكون موجودة أو قد تتضاعف على حساب أخرى؛ قد يتعطل تسلسل الجينات، أو قد يتغير موقعها. يمكن أن تحدث اضطرابات في البنية في كل كروموسوم بشري. حاليًا، يتم وصف التغييرات في كل منها بالتفصيل.

دعونا نلقي نظرة فاحصة على الأمراض الجينومية الأكثر شهرة وانتشارا.

متلازمة داون

تم وصفه مرة أخرى في عام 1866. لكل 700 مولود جديد، كقاعدة عامة، هناك طفل واحد مصاب بمرض مماثل. جوهر الانحراف هو إضافة كروموسوم ثالث إلى الزوج الحادي والعشرين. يحدث هذا عندما تحتوي الخلية التناسلية لأحد الوالدين على 24 كروموسومًا (مع 21 مزدوجًا). ينتهي الأمر بالطفل المريض أن يكون لديه 47 كروموسومًا، وهذا هو عدد الكروموسومات التي يمتلكها الشخص المصاب بمرض داون. يتم تسهيل هذا المرض عن طريق الالتهابات الفيروسية أو الإشعاعات المؤينة التي يعاني منها الآباء، وكذلك مرض السكري.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون متخلفون عقليا. تظهر مظاهر المرض حتى في المظهر: لسان كبير جدًا، وآذان كبيرة غير منتظمة الشكل، وطية جلدية على الجفن وجسر أنف عريض، وبقع بيضاء في العينين. يعيش هؤلاء الأشخاص في المتوسط ​​\u200b\u200bأربعين عامًا، لأنهم، من بين أمور أخرى، عرضة للإصابة بأمراض القلب، ومشاكل في الأمعاء والمعدة، والأعضاء التناسلية غير المتطورة (على الرغم من أن النساء قد يكونن قادرات على الإنجاب).

كلما زاد عمر الوالدين، كلما زاد خطر إنجاب طفل مريض. توجد حاليًا تقنيات تتيح التعرف على اضطراب الكروموسومات في مرحلة مبكرة من الحمل. يحتاج الأزواج الأكبر سنًا إلى الخضوع لاختبار مماثل. لن يؤذي الآباء الصغار إذا كان أحدهم مصابًا بمتلازمة داون في عائلته. يتشكل الشكل الفسيفسائي للمرض (النمط النووي لبعض الخلايا تالف) بالفعل في المرحلة الجنينية ولا يعتمد على عمر الوالدين.

متلازمة باتو

هذا الاضطراب هو تثلث الصبغي الثالث عشر. ويحدث بشكل أقل تكرارًا من المتلازمة السابقة التي وصفناها (1 من كل 6000). ويحدث ذلك عند ربط كروموسوم إضافي، وكذلك عندما تتعطل بنية الكروموسومات ويعاد توزيع أجزائها.

يتم تشخيص متلازمة باتو من خلال ثلاثة أعراض: صغر حجم العين (انخفاض حجم العين)، كثرة الأصابع (كثرة الأصابع)، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.

ويبلغ معدل وفيات الرضع لهذا المرض حوالي 70٪. معظمهم لا يعيشون حتى عمر 3 سنوات. في الأفراد المعرضين لهذه المتلازمة، غالبًا ما يتم ملاحظة عيوب القلب و/أو الدماغ ومشاكل في الأعضاء الداخلية الأخرى (الكلى والطحال وما إلى ذلك).

متلازمة إدواردز

يموت معظم الأطفال الذين لديهم 3 كروموسومات 18 بعد الولادة مباشرة. لقد أعلنوا عن سوء التغذية (مشاكل في الجهاز الهضمي تمنع الطفل من زيادة الوزن). العيون واسعة والأذنان منخفضة. غالبًا ما يتم ملاحظة عيوب القلب.

الاستنتاجات

لمنع ولادة طفل مريض، ينصح بإجراء فحوصات خاصة. الاختبار إلزامي للنساء اللاتي يلدن بعد سن 35 عامًا؛ الآباء الذين تعرض أقاربهم لأمراض مماثلة؛ المرضى الذين يعانون من مشاكل الغدة الدرقية. النساء اللاتي تعرضن للإجهاض.