Človeški kromosomi. Zanimiva dejstva o človeških kromosomih Odstopanja v kariotipu

Shema strukture kromosomov v pozni profazi in metafazi mitoze. 1 kromatida; 2 centromere; 3 kratka rama; 4 dolga rama ... Wikipedia

I Medicina Medicina je sistem znanstvenih spoznanj in praktičnih dejavnosti, katerih cilji so krepitev in ohranjanje zdravja, podaljševanje življenja ljudi, preprečevanje in zdravljenje bolezni ljudi. Za izpolnitev teh nalog M. preučuje strukturo in... ... Medicinska enciklopedija

Veja botanike, ki se ukvarja z naravno klasifikacijo rastlin. Osebki s številnimi podobnimi lastnostmi so združeni v skupine, imenovane vrste. Tigraste lilije so ena vrsta, bele lilije so druga itd. Med seboj podobne vrste... ... Collierjeva enciklopedija

genska terapija ex vivo- * gensko zdravljenje ex vivo * gensko zdravljenje ex vivo, ki temelji na izolaciji pacientovih tarčnih celic, njihovi genski modifikaciji v pogojih kultivacije in avtologni presaditvi. Genetska terapija z uporabo zarodne linije ... ... Genetika. enciklopedični slovar

Živali, rastline in mikroorganizmi so najpogostejši objekti genetskih raziskav.1 Acetabularia acetabularia. Rod enoceličnih zelenih alg iz razreda sifonov, za katerega je značilno velikansko (do 2 mm v premeru) jedro... ... Molekularna biologija in genetika. Slovar.

polimer- (Polimer) Definicija polimera, vrste polimerizacije, sintetični polimeri Informacije o definiciji polimera, vrste polimerizacije, sintetični polimeri Vsebina Vsebina Definicija Zgodovinsko ozadje Znanost o vrstah polimerizacije ... ... Enciklopedija vlagateljev

Posebno kvalitativno stanje sveta je morda nujen korak v razvoju vesolja. Naravoslovni pristop k bistvu življenja se osredotoča na problem njegovega nastanka, njegovih snovnih nosilcev, razlike med živim in neživim ter evolucije... ... Filozofska enciklopedija

Iz šolskih učbenikov biologije se vsi seznanijo z izrazom kromosom. Koncept je leta 1888 predlagal Waldeyer. Dobesedno prevedeno kot pobarvano telo. Prvi predmet raziskovanja je bila vinska mušica.

Splošne informacije o živalskih kromosomih

Kromosom je struktura v celičnem jedru, ki shranjuje dedne informacije. Nastanejo iz molekule DNK, ki vsebuje veliko genov. Z drugimi besedami, kromosom je molekula DNK. Njegova količina se med živalmi razlikuje. Tako jih ima na primer mačka 38, krava pa 120. Zanimivo je, da je najmanjše število deževnikov in mravelj. Njihovo število je dva kromosoma, samec slednjega pa ima enega.

Pri višjih živalih, pa tudi pri ljudeh, zadnji par predstavljajo spolni kromosomi XY pri samcih in XX pri samicah. Vedeti je treba, da je število teh molekul pri vseh živalih konstantno, vendar se njihovo število pri vsaki vrsti razlikuje. Na primer, lahko upoštevamo vsebnost kromosomov v nekaterih organizmih: šimpanzi - 48, raki - 196, volkovi - 78, zajci - 48. To je posledica različne ravni organizacije določene živali.

Na opombo! Kromosomi so vedno razporejeni v parih. Genetiki trdijo, da so te molekule izmuzljivi in ​​nevidni nosilci dednosti. Vsak kromosom vsebuje veliko genov. Nekateri menijo, da več kot je teh molekul, bolj razvita je žival in bolj kompleksno je njeno telo. V tem primeru oseba ne bi smela imeti 46 kromosomov, ampak več kot katera koli druga žival.

Koliko kromosomov imajo različne živali?

Morate biti pozorni! Pri opicah je število kromosomov blizu človeškemu. Toda rezultati so različni za vsako vrsto. Torej imajo različne opice naslednje število kromosomov:

• Lemurji imajo v svojem arzenalu 44-46 molekul DNK;
• Šimpanzi – 48;
• pavijani – 42,
• Opice – 54;
• Giboni – 44;
• Gorile – 48;
• Orangutan – 48;
• Makaki - 42.

Družina psov (mesojedci sesalci) ima več kromosomov kot opice.

• Torej, volk ima 78,
• kojot ima 78,
• mala lisica jih ima 76,
• navadna pa jih ima 34.
• Plenilski živali lev in tiger imata 38 kromosomov.
• Mačji ljubljenček jih ima 38, njegov nasprotnik pes pa skoraj dvakrat toliko – 78.

Pri sesalcih, ki so gospodarsko pomembni, je število teh molekul naslednje:

• zajec – 44,
• krava – 60,
• konj – 64,
• prašič – 38.

Informativno! Hrčki imajo največji kromosomski nabor med živalmi. V svojem arzenalu jih imajo 92. Tudi v tej vrsti so ježki. Imajo 88-90 kromosomov. In kenguruji imajo najmanjšo količino teh molekul. Njihovo število je 12. Zelo zanimiv podatek je, da ima mamut 58 kromosomov. Vzorci so bili vzeti iz zamrznjenega tkiva.

Za večjo jasnost in udobje bodo v povzetku predstavljeni podatki drugih živali.

Ime živali in število kromosomov:

Število kromosomov pri različnih živalskih vrstah

Kot lahko vidite, ima vsaka žival različno število kromosomov. Tudi med predstavniki iste družine se kazalniki razlikujejo. Poglejmo si lahko primer primatov:

• gorila jih ima 48,
• makak ima 42, marmozetka pa 54 kromosomov.

Zakaj je tako, ostaja skrivnost.

Koliko kromosomov imajo rastline?

Ime rastline in število kromosomov:

Video

kromosom je nitasta struktura, ki vsebuje DNK v celičnem jedru, ki nosi gene, enote dednosti, razporejene v linearnem vrstnem redu. Ljudje imamo 22 parov pravilnih kromosomov in en par spolnih kromosomov. Kromosomi poleg genov vsebujejo tudi regulatorne elemente in nukleotidna zaporedja. V njih so proteini, ki vežejo DNK, ki nadzorujejo funkcije DNK. Zanimivo je, da beseda "kromosom" izvira iz grške besede "chrome", kar pomeni "barva". Kromosomi so prejeli to ime, ker imajo možnost, da so obarvani v različnih tonih. Zgradba in narava kromosomov se razlikujeta od organizma do organizma. Človeški kromosomi so že od nekdaj predmet stalnega zanimanja raziskovalcev na področju genetike. Širok razpon dejavnikov, ki jih določajo človeški kromosomi, nenormalnosti, za katere so odgovorni, in njihova kompleksna narava so vedno pritegnili pozornost številnih znanstvenikov.

Zanimiva dejstva o človeških kromosomih

Človeške celice vsebujejo 23 parov jedrnih kromosomov. Kromosomi so sestavljeni iz molekul DNK, ki vsebujejo gene. Molekula kromosomske DNA vsebuje tri nukleotidna zaporedja, potrebna za replikacijo. Ko so kromosomi obarvani, postane očitna trakasta struktura mitotskih kromosomov. Vsak trak vsebuje številne pare nukleotidov DNK.

Ljudje smo spolno razmnoževalna vrsta z diploidnimi somatskimi celicami, ki vsebujejo dva niza kromosomov. En sklop je podedovan po materi, drugi pa po očetu. Reproduktivne celice imajo za razliko od telesnih celic eno vrsto kromosomov. Križanje med kromosomi vodi do nastanka novih kromosomov. Novi kromosomi se ne dedujejo od nobenega od staršev. To pojasnjuje dejstvo, da ne kažemo vsi lastnosti, ki smo jih prejeli neposredno od enega od naših staršev.

Avtosomnim kromosomom so dodeljene številke od 1 do 22 v padajočem vrstnem redu, ko se njihova velikost zmanjšuje. Vsaka oseba ima dva niza 22 kromosomov, kromosom X od matere in kromosom X ali Y od očeta.

Nenormalnost v vsebini celičnih kromosomov lahko pri ljudeh povzroči določene genetske motnje. Kromosomske nepravilnosti pri ljudeh so pogosto odgovorne za nastanek genetskih bolezni pri njihovih otrocih. Tisti, ki imajo kromosomske nepravilnosti, so pogosto le prenašalci bolezni, medtem ko se bolezen razvije pri njihovih otrocih.

Kromosomske aberacije (strukturne spremembe v kromosomih) povzročajo različni dejavniki, in sicer delecija ali podvojitev dela kromosoma, inverzija, pri kateri gre za spremembo smeri kromosoma v nasprotno, ali translokacija, pri kateri se del kromosoma spremeni. odtrgan in pritrjen na drug kromosom.

Dodatna kopija kromosoma 21 je odgovorna za zelo dobro znano genetsko motnjo, imenovano Downov sindrom.

Trisomija 18 povzroči Edwardsov sindrom, ki lahko povzroči smrt v otroštvu.

Izbris dela petega kromosoma povzroči genetsko motnjo, znano kot Cri-Cat sindrom. Ljudje, ki jih prizadene ta bolezen, imajo pogosto duševno zaostalost in njihov jok v otroštvu spominja na mačji jok.

Motnje, ki jih povzročajo nenormalnosti spolnih kromosomov, vključujejo Turnerjev sindrom, pri katerem so prisotne ženske spolne značilnosti, vendar je zanje značilna nerazvitost, ter sindrom XXX pri deklicah in sindrom XXY pri dečkih, ki povzročata disleksijo pri prizadetih osebah.

Kromosome so najprej odkrili v rastlinskih celicah. Van Benedenova monografija o oplojenih jajčecih glist je privedla do nadaljnjih raziskav. August Weissman je pozneje pokazal, da se zarodna linija razlikuje od some, in odkril, da celična jedra vsebujejo dedni material. Predlagal je tudi, da oploditev povzroči nastanek nove kombinacije kromosomov.

Ta odkritja so postala temeljni kamni na področju genetike. Raziskovalci so že zbrali veliko znanja o človeških kromosomih in genih, vendar je treba še veliko odkriti.

Video

Slaba ekologija, življenje v nenehnem stresu, prednost kariere pred družino - vse to slabo vpliva na sposobnost osebe, da nosi zdrave potomce. Na žalost približno 1 % dojenčkov, rojenih z resnimi kromosomskimi nepravilnostmi, odrastejo duševno ali telesno zaostali. Pri 30% novorojenčkov odstopanja v kariotipu povzročijo nastanek prirojenih napak. Naš članek je posvečen glavnim vprašanjem te teme.

Glavni nosilec dednih informacij

Kot veste, je kromosom določena nukleoproteinska (sestavljena iz stabilnega kompleksa beljakovin in nukleinskih kislin) struktura znotraj jedra evkariontske celice (to je tistih živih bitij, katerih celice imajo jedro). Njegova glavna naloga je shranjevanje, prenos in izvajanje genetskih informacij. Pod mikroskopom je viden le med procesi, kot sta mejoza (delitev dvojnega (diploidnega) niza kromosomskih genov med nastankom zarodnih celic) in mikoza (delitev celice med razvojem organizma).

Kot smo že omenili, je kromosom sestavljen iz deoksiribonukleinske kisline (DNK) in beljakovin (približno 63 % njegove mase), na katere je navita njegova nit. Številne raziskave na področju citogenetike (vede o kromosomih) so dokazale, da je DNK glavni nosilec dednosti. Vsebuje informacije, ki se kasneje implementirajo v nov organizem. To je kompleks genov, odgovornih za barvo las in oči, višino, število prstov itd. Kateri geni se bodo prenesli na otroka, se določi ob spočetju.

Oblikovanje kromosomskega nabora zdravega organizma

Normalna oseba ima 23 parov kromosomov, od katerih je vsak odgovoren za določen gen. Skupaj jih je 46 (23x2) – koliko kromosomov ima zdrav človek. En kromosom dobimo od očeta, drugega pa od matere. Izjema je 23 parov. Odgovoren je za spol osebe: ženska je označena kot XX, moški pa kot XY. Ko so kromosomi v paru, je to diploiden niz. V zarodnih celicah so ločeni (haploidni niz), preden se med oploditvijo združijo.

Nabor značilnosti kromosomov (tako kvantitativnih kot kvalitativnih), pregledanih znotraj ene celice, znanstveniki imenujejo kariotip. Kršitve v njem, odvisno od narave in resnosti, povzročijo nastanek različnih bolezni.

Odstopanja v kariotipu

Pri klasifikaciji so vse nenormalnosti kariotipa tradicionalno razdeljene v dva razreda: genomske in kromosomske.

Pri genomskih mutacijah opazimo povečanje števila celotnega nabora kromosomov ali števila kromosomov v enem od parov. Prvi primer se imenuje poliploidija, drugi - aneuploidija.

Kromosomske nepravilnosti so prerazporeditve znotraj in med kromosomi. Ne da bi se spuščali v znanstveno džunglo, jih je mogoče opisati na naslednji način: nekateri deli kromosomov morda niso prisotni ali pa so podvojjeni na škodo drugih; Zaporedje genov se lahko poruši ali pa se spremeni njihova lokacija. Motnje v strukturi se lahko pojavijo v vsakem človeškem kromosomu. Trenutno so podrobno opisane spremembe v vsakem od njih.

Oglejmo si podrobneje najbolj znane in razširjene genomske bolezni.

Downov sindrom

Opisan je bil že leta 1866. Na vsakih 700 novorojenčkov je praviloma en dojenček s podobno boleznijo. Bistvo odstopanja je v tem, da se 21. paru doda tretji kromosom. To se zgodi, ko ima reproduktivna celica enega od staršev 24 kromosomov (z dvojnimi 21). Bolan otrok ima na koncu 47 kromosomov – toliko kromosomov ima Downova oseba. To patologijo olajšajo virusne okužbe ali ionizirajoče sevanje staršev, pa tudi sladkorna bolezen.

Otroci z Downovim sindromom so duševno zaostali. Manifestacije bolezni so vidne že na videz: prevelik jezik, velika ušesa nepravilne oblike, kožna guba na veki in širok nos, belkaste lise v očeh. Takšni ljudje v povprečju živijo štirideset let, saj so med drugim dovzetni za bolezni srca, težave s črevesjem in želodcem ter nerazvite genitalije (čeprav so ženske morda sposobne zanositi).

Starejši kot so starši, večje je tveganje, da bodo imeli bolnega otroka. Trenutno obstajajo tehnologije, ki omogočajo prepoznavanje kromosomske motnje v zgodnji fazi nosečnosti. Starejši pari morajo opraviti podoben test. Mladim staršem ne bo škodilo, če ima eden od njih v družini Downov sindrom. Mozaična oblika bolezni (kariotip nekaterih celic je poškodovan) se oblikuje že v embrionalni fazi in ni odvisna od starosti staršev.

Patau sindrom

Ta motnja je trisomija trinajstega kromosoma. Pojavi se veliko manj pogosto kot prejšnji sindrom, ki smo ga opisali (1 od 6000). Pojavi se, ko se prilepi dodaten kromosom, pa tudi, ko se struktura kromosomov poruši in se njihovi deli prerazporedijo.

Patauov sindrom se diagnosticira s tremi simptomi: mikroftalmus (zmanjšana velikost oči), polidaktilija (več prstov), ​​razcepljena ustnica in nebo.

Stopnja umrljivosti dojenčkov zaradi te bolezni je približno 70%. Večina jih ne dočaka 3 let. Pri posameznikih, ki so dovzetni za ta sindrom, so najpogosteje opažene srčne in/ali možganske okvare ter težave z drugimi notranjimi organi (ledvice, vranica itd.).

Edwardsov sindrom

Večina dojenčkov s tremi osemnajstimi kromosomi umre kmalu po rojstvu. Imajo izrazito podhranjenost (prebavne težave, zaradi katerih otrok ne pridobiva na teži). Oči so postavljene široko in ušesa so nizka. Pogosto opazimo okvare srca.

zaključki

Da bi preprečili rojstvo bolnega otroka, je priporočljivo opraviti posebne preglede. Test je obvezen za ženske, ki rodijo po 35. letu starosti; starši, katerih sorodniki so bili izpostavljeni podobnim boleznim; bolniki s težavami s ščitnico; ženske, ki so imele spontani splav.