Хүний хромосомууд. Хүний хромосомын тухай сонирхолтой баримтууд Кариотипийн хазайлт

Митозын хожуу профаз ба метафазын хромосомын бүтцийн схем. 1 хроматид; 2 центромер; 3 богино мөр; 4 урт мөр ... Википедиа

I Анагаах ухаан нь эрүүл мэндийг бэхжүүлэх, хадгалах, хүмүүсийн амьдралыг уртасгах, хүний ​​​​өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх зорилготой шинжлэх ухааны мэдлэг, практик үйл ажиллагааны систем юм. Эдгээр даалгаврыг биелүүлэхийн тулд М. бүтцийг судалж, ... ... Анагаах ухааны нэвтэрхий толь бичиг

Ургамлын байгалийн ангилалд хамаарах ботаникийн салбар. Олон ижил төстэй шинж чанартай сорьцуудыг төрөл зүйл гэж нэрлэдэг бүлэгт нэгтгэдэг. Бар сараана нь нэг төрөл, цагаан сараана нь өөр төрөл юм. Өөр хоорондоо төстэй зүйлүүд нь эргээд...... Коллиерийн нэвтэрхий толь бичиг

ex vivo генетик эмчилгээ- * ex vivo генийн эмчилгээ * өвчтөний зорилтот эсийг тусгаарлах, тариалалтын нөхцөлд генетикийн өөрчлөлт, аутологийн шилжүүлэн суулгахад суурилсан ex vivo генийн эмчилгээ. Үр хөврөлийн шугамыг ашиглан генетикийн эмчилгээ ...... Генетик. нэвтэрхий толь бичиг

Амьтан, ургамал, бичил биетүүд нь генетикийн судалгааны хамгийн түгээмэл объект юм.1 Acetabularia acetabularia. Аварга том (2 мм хүртэл диаметртэй) цөмөөр тодорхойлогддог сифон ангийн нэг эсийн ногоон замагны төрөл... ... Молекул биологи ба генетик. Толь бичиг.

Полимер- (Полимер) Полимерийн тодорхойлолт, полимержилтийн төрөл, синтетик полимер Полимерийн тодорхойлолт, полимержих төрөл, синтетик полимерийн тухай мэдээлэл Агуулга Агуулга Тодорхойлолт Полимержих шинжлэх ухааны түүхэн суурь ... ... Хөрөнгө оруулагчдын нэвтэрхий толь бичиг

Дэлхийн онцгой чанарын төлөв байдал нь Орчлон ертөнцийг хөгжүүлэхэд зайлшгүй шаардлагатай алхам байж магадгүй юм. Амьдралын мөн чанарыг судлах байгалийн шинжлэх ухааны хандлага нь түүний гарал үүсэл, түүний материаллаг тээвэрлэгч, амьд ба амьгүй зүйлийн ялгаа, хувьслын асуудалд төвлөрдөг ... ... Философийн нэвтэрхий толь бичиг

Сургуулийн биологийн сурах бичгүүдээс хромосом гэдэг нэр томъёог хүн бүр мэддэг болсон. Энэхүү үзэл баримтлалыг 1888 онд Вальдейер дэвшүүлсэн. Энэ нь шууд утгаараа будсан бие гэж орчуулагддаг. Судалгааны анхны объект нь жимсний ялаа байв.

Амьтны хромосомын тухай ерөнхий мэдээлэл

Хромосом нь удамшлын мэдээллийг хадгалдаг эсийн цөм дэх бүтэц юм.Эдгээр нь олон ген агуулсан ДНХ молекулаас үүсдэг. Өөрөөр хэлбэл хромосом нь ДНХ-ийн молекул юм. Түүний хэмжээ нь янз бүрийн амьтдад өөр өөр байдаг. Жишээлбэл, муур 38, үнээ 120 байна. Сонирхолтой нь, шороон хорхой, шоргоолжны тоо хамгийн бага байдаг. Тэдний тоо нь хоёр хромосом, сүүлчийнх нь эрэгтэй нь нэг хромосомтой байдаг.

Өндөр амьтад, түүнчлэн хүний ​​хувьд сүүлчийн хос нь эрэгтэйчүүдэд XY бэлгийн хромосомоор, эмэгтэйд XX-ээр илэрхийлэгддэг. Эдгээр молекулуудын тоо бүх амьтдын хувьд тогтмол байдаг боловч төрөл зүйл бүрт тэдгээрийн тоо өөр өөр байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Жишээлбэл, бид зарим организмын хромосомын агуулгыг авч үзэж болно: шимпанзе - 48, хавч - 196, чоно - 78, туулай - 48. Энэ нь тухайн амьтны зохион байгуулалтын янз бүрийн түвшинтэй холбоотой юм.

Тэмдэглэл дээр!Хромосомууд үргэлж хосоороо байрладаг. Генетикчид эдгээр молекулууд нь удамшлын үл үзэгдэх, үл үзэгдэх тээвэрлэгч гэж үздэг. Хромосом бүр олон ген агуулдаг. Зарим нь эдгээр молекулууд их байх тусам амьтан илүү хөгжсөн, бие нь илүү төвөгтэй байдаг гэж үздэг. Энэ тохиолдолд хүн 46 хромосомтой биш, харин бусад амьтдаас илүү байх ёстой.

Янз бүрийн амьтад хэдэн хромосомтой вэ?

Та анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй!Сармагчинд хромосомын тоо хүнийхтэй ойролцоо байдаг. Гэхдээ үр дүн нь төрөл бүрийн хувьд өөр өөр байдаг. Тиймээс янз бүрийн сармагчингууд дараах тооны хромосомтой байдаг.

• Лемурууд арсеналдаа 44-46 ДНХ молекултай байдаг;
• шимпанзе - 48;
• Бабуун - 42,
• Сармагчингууд - 54;
• Гиббонс - 44;
• Горилла - 48;
• Орангутан - 48;
• Макака - 42.

Нохойн гэр бүл (махчин хөхтөн амьтад) нь сармагчингаас илүү олон хромосомтой байдаг.

• Тиймээс чоно 78,
• чоно 78,
• жижиг үнэг 76,
• Харин энгийн нэг нь 34-тэй.
• Махчин амьтад арслан, бар нь 38 хромосомтой.
• Муурны тэжээвэр амьтан 38-тай бол түүний өрсөлдөгч нь бараг хоёр дахин их буюу 78-тай байдаг.

Эдийн засгийн ач холбогдолтой хөхтөн амьтдын хувьд эдгээр молекулуудын тоо дараах байдалтай байна.

• туулай - 44,
• үнээ - 60,
• морь - 64,
• гахай - 38.

Мэдээлэлтэй!Шишүүхэй нь амьтдын дунд хамгийн том хромосомтой байдаг. Тэдний зэвсэглэлд 92 ширхэг бий. Мөн энэ эгнээнд зараа байдаг. Тэд 88-90 хромосомтой. Мөн имж нь эдгээр молекулуудаас хамгийн бага хэмжээгээр агуулагддаг. Тэдний тоо 12. Маш сонирхолтой баримт бол мамонт 58 хромосомтой. Хөлдөөсөн эдээс дээж авсан.

Илүү ойлгомжтой, тохь тухтай байхын тулд бусад амьтдын мэдээллийг хураангуйд толилуулах болно.

Амьтны нэр, хромосомын тоо:

Төрөл бүрийн амьтдын хромосомын тоо

Таны харж байгаагаар амьтан бүр өөр өөр тооны хромосомтой байдаг. Нэг гэр бүлийн төлөөлөгчдийн дунд ч гэсэн үзүүлэлтүүд өөр өөр байдаг. Бид приматуудын жишээг харж болно:

• горилла 48,
• макака 42, тарвага 54 хромосомтой.

Яагаад ийм болсон нь нууц хэвээр байна.

Ургамал хэдэн хромосомтой вэ?

Ургамлын нэр ба хромосомын тоо:

Видео

Хромосомнь шугаман дарааллаар байрласан ген, удамшлын нэгжийг агуулсан эсийн цөм дэх ДНХ агуулсан утас хэлбэртэй бүтэц юм. Хүн 22 хос ердийн хромосом, нэг хос бэлгийн хромосомтой байдаг. Хромосом нь генээс гадна зохицуулалтын элементүүд болон нуклеотидын дарааллыг агуулдаг. Тэд ДНХ-ийн үйл ажиллагааг хянадаг ДНХ холбогч уураг агуулдаг. Сонирхолтой нь, "хромосом" гэдэг үг нь "өнгө" гэсэн утгатай Грекийн "хром" гэсэн үгнээс гаралтай. Хромосомууд нь өөр өөр өнгөөр ​​​​буддаг онцлогтой тул ийм нэрийг авсан. Хромосомын бүтэц, шинж чанар нь организм бүрт өөр өөр байдаг. Хүний хромосом нь генетикийн чиглэлээр ажилладаг судлаачдын байнгын сонирхлын сэдэв байсаар ирсэн. Хүний хромосомоор тодорхойлогддог өргөн хүрээний хүчин зүйлүүд, тэдгээрийн хариуцдаг хэвийн бус байдал, нарийн төвөгтэй шинж чанар нь олон эрдэмтдийн анхаарлыг үргэлж татсаар ирсэн.

Хүний хромосомын тухай сонирхолтой баримтууд

Хүний эсүүд 23 хос цөмийн хромосом агуулдаг. Хромосомууд нь ген агуулсан ДНХ-ийн молекулуудаас бүрддэг. Хромосомын ДНХ молекул нь хуулбарлахад шаардлагатай гурван нуклеотидын дарааллыг агуулдаг. Хромосомыг будах үед митоз хромосомын туузан бүтэц тодорхой болно. Туузан бүр нь олон тооны хос ДНХ нуклеотид агуулдаг.

Хүн бол хоёр багц хромосом агуулсан диплоид соматик эстэй, бэлгийн замаар үрждэг зүйл юм. Нэг багц нь эхээс, нөгөө нь эцгээс өвлөгддөг. Нөхөн үржихүйн эсүүд нь биеийн эсүүдээс ялгаатай нь нэг хромосомтой байдаг. Хромосомын хооронд хөндлөн огтлолцох нь шинэ хромосом үүсэхэд хүргэдэг. Шинэ хромосомууд нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшдаггүй. Энэ нь бид бүгдээрээ эцэг эхийнхээ хэн нэгнээс шууд хүлээн авдаг зан чанарыг харуулдаггүйтэй холбоотой юм.

Автосомын хромосомууд нь хэмжээ нь буурах тусам буурах дарааллаар 1-ээс 22 хүртэлх тоог өгдөг. Хүн бүр 22 хромосомын хоёр багц, эхээс нь X хромосом, эцгээс нь X эсвэл Y хромосомтой байдаг.

Эсийн хромосомын агууламжийн хэвийн бус байдал нь хүмүүсийн генетикийн тодорхой эмгэгийг үүсгэдэг. Хүмүүсийн хромосомын гажиг нь ихэвчлэн тэдний хүүхдүүдэд удамшлын өвчин үүсэх шалтгаан болдог. Хромосомын гажигтай хүмүүс ихэвчлэн зөвхөн өвчний тээгч байдаг бол хүүхдүүд нь өвчин тусдаг.

Хромосомын аберраци (хромосомын бүтцийн өөрчлөлт) нь хромосомын нэг хэсэг устах, олшрох, хромосомын чиглэлийг эсрэг чиглэлд өөрчлөх, хөрвүүлэх зэрэг янз бүрийн хүчин зүйлээс шалтгаална. урагдаж, өөр хромосомтой хавсарсан.

21-р хромосомын нэмэлт хуулбар нь Дауны хам шинж гэж нэрлэгддэг маш сайн мэддэг удамшлын эмгэгийг хариуцдаг.

Трисоми 18 нь Эдвардсын синдром үүсгэдэг бөгөөд энэ нь нярайд үхэлд хүргэдэг.

Тав дахь хромосомын нэг хэсгийг устгах нь Cri-Cat хам шинж гэж нэрлэгддэг удамшлын эмгэг үүсгэдэг. Энэ өвчинд нэрвэгдсэн хүмүүс ихэвчлэн сэтгэцийн хомсдолтой байдаг бөгөөд багадаа уйлах нь муурныхтай төстэй байдаг.

Бэлгийн хромосомын гажигтай холбоотой эмгэгүүдэд эмэгтэй хүний ​​бэлгийн шинж чанар илэрсэн ч хөгжөөгүй шинжтэй Тернерийн хам шинж, мөн охидод XXX хам шинж, хөвгүүдэд XXY хам шинж илэрдэг бөгөөд энэ нь өртсөн хүмүүст дислекси үүсгэдэг.

Хромосомыг анх ургамлын эсээс олж илрүүлсэн. Ван Бенедений бордсон дугуй хорхойн өндөгний тухай монографи нь цаашдын судалгааг хийхэд хүргэсэн. Дараа нь Август Вайсман үр хөврөлийн шугам нь сомагаас ялгаатай болохыг харуулж, эсийн цөмд удамшлын материал агуулагддаг болохыг олж мэдсэн. Тэрээр мөн бордоо нь хромосомын шинэ хослол үүсэхэд хүргэдэг гэж санал болгов.

Эдгээр нээлтүүд нь генетикийн салбарт тулгын чулуу болсон. Судлаачид хүний ​​хромосом, генийн талаар ихээхэн хэмжээний мэдлэг хуримтлуулсан хэдий ч олон зүйлийг олж мэдэх шаардлагатай байна.

Видео

Муу экологи, байнгын стресстэй амьдрал, гэр бүлээсээ илүү карьераа нэн тэргүүнд тавих - энэ бүхэн нь хүний ​​эрүүл үр удмаа төрүүлэх чадварт муугаар нөлөөлдөг. Харамсалтай нь хромосомын ноцтой гажигтай төрсөн хүүхдүүдийн 1 орчим хувь нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн бэрхшээлтэй болж өсдөг. Шинээр төрсөн хүүхдийн 30% -д кариотипийн хазайлт нь төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Манай нийтлэл энэ сэдвийн гол асуудлуудад зориулагдсан болно.

Удамшлын мэдээллийн гол тээвэрлэгч

Мэдэгдэж байгаагаар хромосом нь эукариот эсийн цөм (өөрөөр хэлбэл эсүүд нь цөмтэй амьд биетүүд) дотор байдаг тодорхой нуклеопротейн (уураг ба нуклейн хүчлүүдийн тогтвортой цогцолбороос бүрддэг) бүтэц юм. Үүний гол үүрэг бол генетикийн мэдээллийг хадгалах, дамжуулах, хэрэгжүүлэх явдал юм. Энэ нь зөвхөн мейоз (үр хөврөлийн эсийг үүсгэх явцад хромосомын генийн давхар (диплоид) хуваагдал), микоз (организмын хөгжлийн явцад эсийн хуваагдал) зэрэг процессын үед л микроскопоор харагдана.

Өмнө дурьдсанчлан, хромосом нь утас ороосон дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ) ба уураг (массын 63% орчим) зэргээс бүрддэг. Цитогенетикийн (хромосомын шинжлэх ухаан) чиглэлээр хийсэн олон тооны судалгаагаар ДНХ нь удамшлын гол тээвэрлэгч гэдгийг нотолсон. Энэ нь дараа нь шинэ организмд хэрэгжсэн мэдээллийг агуулдаг. Энэ бол үс, нүдний өнгө, өндөр, хурууны тоо зэргийг хариуцдаг генийн цогцолбор юм. Хүүхдэд ямар ген дамжих нь жирэмслэх үед тодорхойлогддог.

Эрүүл организмын хромосомын багц үүсэх

Хэвийн хүн 23 хос хромосомтой бөгөөд тус бүр нь тодорхой генийг хариуцдаг. Нийт 46 (23х2) байдаг - эрүүл хүн хэдэн хромосомтой байдаг. Бид нэг хромосомыг эцгээсээ авдаг бол нөгөө нь эхээс дамждаг. Үл хамаарах зүйл бол 23 хос юм. Энэ нь хүний ​​хүйсийг хариуцдаг: эмэгтэйг XX, эрэгтэйг XY гэж тэмдэглэсэн. Хромосомууд хос байх үед энэ нь диплоид багц юм. Үр хөврөлийн эсүүдэд тэдгээрийг салгаж (гаплоид багц) дараа нь бордох үед нэгтгэдэг.

Нэг эсийн дотор шинжилдэг хромосомын шинж чанаруудын багцыг (тоон ба чанарын аль аль нь) эрдэмтэд кариотип гэж нэрлэдэг. Үүний шинж чанар, хүнд байдлаас хамааран зөрчил нь янз бүрийн өвчин үүсэхэд хүргэдэг.

Кариотипийн хазайлт

Ангилахдаа бүх кариотипийн эмгэгийг геномын болон хромосомын гэсэн хоёр ангилалд хуваадаг.

Геномын мутацийн үед хромосомын нийт багцын тоо эсвэл хосуудын аль нэг дэх хромосомын тоо нэмэгддэг. Эхний тохиолдлыг полиплоиди гэж нэрлэдэг, хоёр дахь нь - анеуплоиди.

Хромосомын гажиг гэдэг нь хромосомын дотор болон тэдгээрийн хоорондох өөрчлөлт юм. Шинжлэх ухааны ширэнгэн ой руу орохгүйгээр тэдгээрийг дараах байдлаар тодорхойлж болно: хромосомын зарим хэсэг байхгүй эсвэл бусад хүмүүст хор хөнөөл учруулахаар хоёр дахин нэмэгддэг; Генүүдийн дараалал эвдэрсэн, эсвэл байрлал нь өөрчлөгдөж болно. Бүтцийн эмгэг нь хүний ​​хромосом бүрт тохиолдож болно. Одоогийн байдлаар тус бүрийн өөрчлөлтийг нарийвчлан тайлбарласан болно.

Хамгийн алдартай, өргөн тархсан геномын өвчнийг нарийвчлан авч үзье.

Даун синдром

Үүнийг 1866 онд дүрсэлсэн байдаг. Дүрмээр бол 700 шинэ төрсөн хүүхэд тутамд ижил төстэй өвчтэй нэг хүүхэд байдаг. Хазайлын мөн чанар нь 21-р хос дээр гурав дахь хромосом нэмэгдэх явдал юм. Энэ нь эцэг эхийн аль нэгний нөхөн үржихүйн эс 24 хромосомтой (давхар 21) байвал тохиолддог. Өвчтэй хүүхэд 47 хромосомтой болдог - Дауны хүн ийм хромосомтой байдаг. Энэ эмгэг нь эцэг эхийн өвчилсөн вирусын халдвар эсвэл ионжуулагч цацраг, түүнчлэн чихрийн шижин өвчний улмаас үүсдэг.

Дауны синдромтой хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдолтой байдаг. Өвчний илрэл нь гадаад төрхөөрөө ч харагддаг: хэт том хэл, том, жигд бус хэлбэртэй чих, зовхины арьсны нугалаа, хамрын өргөн гүүр, нүдэнд цагаан толбо. Ийм хүмүүс дунджаар дөчин жил амьдардаг, учир нь тэд зүрхний өвчинд өртөмтгий, гэдэс, ходоодны асуудал, бэлэг эрхтний хөгжилд өртөмтгий байдаг (хэдийгээр эмэгтэйчүүд хүүхэд төрүүлэх чадвартай байдаг).

Эцэг эх нь нас ахих тусам өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг. Одоогийн байдлаар жирэмсний эхний үе шатанд хромосомын эмгэгийг таних боломжтой технологиуд байдаг. Хуучин хосууд ижил төстэй шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай. Залуу эцэг эхчүүдийн аль нэг нь гэр бүлд нь дауны синдромтой байсан бол энэ нь гэмтээхгүй. Өвчний мозайк хэлбэр (зарим эсийн кариотип гэмтсэн) үр хөврөлийн үе шатанд аль хэдийн үүссэн бөгөөд эцэг эхийн наснаас хамаардаггүй.

Патау синдром

Энэ эмгэг нь арван гурав дахь хромосомын трисоми юм. Энэ нь бидний тодорхойлсон өмнөх синдромоос хамаагүй бага тохиолддог (6000-д 1). Энэ нь нэмэлт хромосомыг хавсаргах, түүнчлэн хромосомын бүтэц эвдэрч, тэдгээрийн хэсгүүдийг дахин хуваарилах үед үүсдэг.

Патау хам шинж нь микрофтальм (нүдний хэмжээ багассан), полидактили (илүү олон хуруу), уруул, тагнай сэтэрхий гэсэн гурван шинж тэмдгээр оношлогддог.

Энэ өвчний улмаас нярайн эндэгдэл 70 орчим хувьтай байна. Тэдний ихэнх нь 3 нас хүртэл амьдардаггүй. Энэ синдромд өртөмтгий хүмүүст зүрх ба/эсвэл тархины гажиг, бусад дотоод эрхтний (бөөр, дэлүү гэх мэт) асуудал ихэвчлэн ажиглагддаг.

Эдвардсын синдром

Арван найм дахь 3 хромосомтой ихэнх хүүхдүүд төрсний дараа удалгүй нас бардаг. Тэд хоол тэжээлийн дутагдалтай (хүүхдийн жин нэмэгдэхээс сэргийлдэг хоол боловсруулах эрхтний асуудал) илэрдэг. Нүд нь том, чих нь намхан байдаг. Зүрхний гажиг ихэвчлэн ажиглагддаг.

дүгнэлт

Өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд тусгай үзлэгт хамрагдахыг зөвлөж байна. 35 наснаас хойш хүүхэд төрүүлж буй эмэгтэйчүүдэд шинжилгээ өгөх шаардлагатай; хамаатан садан нь ижил төстэй өвчинд нэрвэгдсэн эцэг эх; бамбай булчирхайн асуудалтай өвчтөнүүд; зулбасан эмэгтэйчүүд.