Cilvēka hromosomas. Interesanti fakti par cilvēka hromosomām Kariotipa novirzes

Hromosomu struktūras shēma mitozes vēlīnā un metafāzē. 1 hromatīds; 2 centromēri; 3 īsi pleci; 4 garie pleci ... Wikipedia

I Medicīna Medicīna ir zinātnisku zināšanu un praktisku darbību sistēma, kuras mērķi ir veselības nostiprināšana un saglabāšana, cilvēku mūža pagarināšana, cilvēku slimību profilakse un ārstēšana. Lai veiktu šos uzdevumus, M. pēta struktūru un... ... Medicīnas enciklopēdija

Botānikas nozare, kas nodarbojas ar augu dabisko klasifikāciju. Eksemplāri ar daudzām līdzīgām īpašībām tiek sagrupēti grupās, ko sauc par sugām. Tīģerlilijas ir viena veida, baltās lilijas ir cita veida utt. Viena otrai līdzīgas sugas, savukārt...... Koljēra enciklopēdija

ex vivo ģenētiskā terapija- * ex vivo gēnu terapija * ex vivo gēnu terapija, kuras pamatā ir pacienta mērķa šūnu izolēšana, to ģenētiskā modifikācija kultivēšanas apstākļos un autologa transplantācija. Ģenētiskā terapija, izmantojot dīgļu līniju...... Ģenētika. enciklopēdiskā vārdnīca

Dzīvnieki, augi un mikroorganismi ir visizplatītākie ģenētisko pētījumu objekti.1 Acetabularia acetabularia. Sifonu klases vienšūnu zaļaļģu ģints, kam raksturīgs milzu (līdz 2 mm diametrā) kodols... ... Molekulārā bioloģija un ģenētika. Vārdnīca.

Polimērs- (Polimērs) Polimēra definīcija, polimerizācijas veidi, sintētiskie polimēri Informācija par polimēra definīciju, polimerizācijas veidi, sintētiskie polimēri Saturs Saturs Definīcija Vēsturiskais pamatojums Polimerizācijas veidu zinātne ... ... Investoru enciklopēdija

Īpašs kvalitatīvs pasaules stāvoklis, iespējams, ir nepieciešams solis Visuma attīstībā. Dabiski zinātniska pieeja dzīvības būtībai ir vērsta uz tās izcelsmes problēmu, tās materiālajiem nesējiem, atšķirību starp dzīvām un nedzīvām lietām un evolūciju... ... Filozofiskā enciklopēdija

No skolas bioloģijas mācību grāmatām visi ir iepazinušies ar terminu hromosoma. Šo koncepciju ierosināja Waldeyer 1888. gadā. Tas burtiski tiek tulkots kā krāsots korpuss. Pirmais izpētes objekts bija augļu muša.

Vispārīga informācija par dzīvnieku hromosomām

Hromosoma ir struktūra šūnas kodolā, kas glabā iedzimtu informāciju. Tie veidojas no DNS molekulas, kas satur daudz gēnu. Citiem vārdiem sakot, hromosoma ir DNS molekula. Tā daudzums dažādiem dzīvniekiem ir atšķirīgs. Tā, piemēram, kaķim ir 38, bet govs – 120. Interesanti, ka sliekām un skudrām ir vismazākais skaits. Viņu skaits ir divas hromosomas, un pēdējās vīriešiem ir viena.

Augstākiem dzīvniekiem, kā arī cilvēkiem pēdējo pāri pārstāv XY dzimumhromosomas vīriešiem un XX mātītēm. Jāpiebilst, ka šo molekulu skaits visiem dzīvniekiem ir nemainīgs, taču katrai sugai to skaits atšķiras. Piemēram, mēs varam apsvērt hromosomu saturu dažos organismos: šimpanzēm - 48, vēžiem - 196, vilkiem - 78, zaķiem - 48. Tas ir saistīts ar konkrētā dzīvnieka atšķirīgo organizācijas līmeni.

Uz piezīmi! Hromosomas vienmēr ir sakārtotas pa pāriem. Ģenētiķi apgalvo, ka šīs molekulas ir nenotverami un neredzami iedzimtības nesēji. Katrā hromosomā ir daudz gēnu. Daži uzskata, ka jo vairāk šo molekulu, jo attīstītāks ir dzīvnieks un sarežģītāks ir tā ķermenis. Šajā gadījumā cilvēkam vajadzētu būt nevis 46 hromosomām, bet vairāk nekā jebkuram citam dzīvniekam.

Cik hromosomu ir dažādiem dzīvniekiem?

Jums ir jāpievērš uzmanība! Pērtiķiem hromosomu skaits ir tuvu cilvēku skaitam. Bet rezultāti katrai sugai ir atšķirīgi. Tātad dažādiem pērtiķiem ir šāds hromosomu skaits:

• Lemuru arsenālā ir 44-46 DNS molekulas;
• Šimpanzes – 48;
• paviāni - 42,
• Pērtiķi – 54;
• Gibons – 44;
• Gorillas – 48;
• Orangutāns – 48;
• makaki - 42.

Suņu ģimenei (gaļēdāju zīdītājiem) ir vairāk hromosomu nekā pērtiķiem.

• Tātad, vilkam ir 78,
• koijotam ir 78,
• mazajai lapsai ir 76,
• bet parastajam ir 34.
• Plēsīgajiem dzīvniekiem lauvai un tīģerim ir 38 hromosomas.
• Kaķa mīlulim ir 38, savukārt viņa suņa pretiniekam gandrīz divreiz vairāk – 78.

Ekonomiski nozīmīgiem zīdītājiem šo molekulu skaits ir šāds:

• trusis - 44,
• govs - 60,
• zirgs - 64,
• cūka - 38.

Informatīvi! Kāmjiem ir lielākais hromosomu komplekts starp dzīvniekiem. Viņu arsenālā ir 92. Arī šajā rindā ir eži. Viņiem ir 88-90 hromosomas. Un ķenguriem ir vismazākais šo molekulu daudzums. To skaits ir 12. Ļoti interesants fakts ir tas, ka mamutam ir 58 hromosomas. Paraugi tika ņemti no sasaldētiem audiem.

Lielākai skaidrībai un ērtībai kopsavilkumā tiks sniegti dati par citiem dzīvniekiem.

Dzīvnieka nosaukums un hromosomu skaits:

Hromosomu skaits dažādās dzīvnieku sugās

Kā redzat, katram dzīvniekam ir atšķirīgs hromosomu skaits. Pat vienas ģimenes pārstāvjiem rādītāji atšķiras. Mēs varam aplūkot primātu piemēru:

• gorillai ir 48,
• makakam ir 42, bet marmozei ir 54 hromosomas.

Kāpēc tas tā ir, paliek noslēpums.

Cik hromosomu ir augiem?

Augu nosaukums un hromosomu skaits:

Video

Hromosoma ir pavedienam līdzīga struktūra, kas satur DNS šūnas kodolā, kas nes lineārā secībā sakārtotus gēnus, iedzimtības vienības. Cilvēkiem ir 22 parasto hromosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris. Papildus gēniem hromosomas satur arī regulējošos elementus un nukleotīdu sekvences. Tajos atrodas DNS saistoši proteīni, kas kontrolē DNS funkcijas. Interesanti, ka vārds "hromosoma" cēlies no grieķu vārda "hroms", kas nozīmē "krāsa". Hromosomas saņēma šo nosaukumu, jo tām ir iespēja krāsoties dažādos toņos. Hromosomu struktūra un raksturs atšķiras atkarībā no organisma. Cilvēka hromosomas vienmēr ir bijušas pastāvīgas pētnieku intereses, kas strādā ģenētikas jomā. Plašais faktoru klāsts, ko nosaka cilvēka hromosomas, anomālijas, par kurām tās ir atbildīgas, un to sarežģītā būtība vienmēr ir piesaistījusi daudzu zinātnieku uzmanību.

Interesanti fakti par cilvēka hromosomām

Cilvēka šūnās ir 23 pāri kodolhromosomu. Hromosomas sastāv no DNS molekulām, kas satur gēnus. Hromosomu DNS molekula satur trīs nukleotīdu sekvences, kas nepieciešamas replikācijai. Kad hromosomas ir iekrāsotas, kļūst redzama mitotisko hromosomu joslu struktūra. Katra sloksne satur daudzus DNS nukleotīdu pārus.

Cilvēki ir seksuāli vairojoša suga ar diploīdām somatiskām šūnām, kas satur divus hromosomu komplektus. Viens komplekts ir mantots no mātes, bet otrs ir mantots no tēva. Reproduktīvajām šūnām atšķirībā no ķermeņa šūnām ir viens hromosomu komplekts. Hromosomu krustošanās noved pie jaunu hromosomu radīšanas. Jaunas hromosomas netiek mantotas nevienam no vecākiem. Tas izskaidro faktu, ka ne visi no mums izrāda iezīmes, kuras mēs saņemam tieši no viena no mūsu vecākiem.

Autosomālajām hromosomām tiek piešķirti skaitļi no 1 līdz 22 dilstošā secībā, samazinoties to izmēram. Katrai personai ir divi 22 hromosomu komplekti: X hromosoma no mātes un X vai Y hromosoma no tēva.

Šūnas hromosomu satura novirzes var izraisīt noteiktus ģenētiskus traucējumus cilvēkiem. Hromosomu anomālijas cilvēkiem bieži ir atbildīgas par ģenētisku slimību rašanos viņu bērniem. Tie, kuriem ir hromosomu anomālijas, bieži vien ir tikai slimības nesēji, savukārt viņu bērniem slimība attīstās.

Hromosomu aberācijas (strukturālas izmaiņas hromosomās) izraisa dažādi faktori, proti, hromosomas daļas dzēšana vai dublēšanās, inversija, kas ir hromosomas virziena maiņa uz pretējo, vai translokācija, kurā hromosomas daļa ir notikusi. norauts un pievienots citai hromosomai.

Papildu 21. hromosomas kopija ir atbildīga par ļoti labi zināmu ģenētisku traucējumu, ko sauc par Dauna sindromu.

Trisomija 18 izraisa Edvarda sindromu, kas var izraisīt nāvi zīdaiņa vecumā.

Piektās hromosomas daļas dzēšana izraisa ģenētisku traucējumu, kas pazīstams kā Cri-Cat sindroms. Cilvēkiem, kurus skārusi šī slimība, bieži ir garīga atpalicība, un viņu raudāšana bērnībā atgādina kaķa raudāšanu.

Traucējumi, ko izraisa dzimuma hromosomu anomālijas, ietver Tērnera sindromu, kurā ir sievietes seksuālās īpašības, bet kam raksturīga nepietiekama attīstība, kā arī XXX sindroms meitenēm un XXY sindroms zēniem, kas izraisa disleksiju skartajām personām.

Hromosomas pirmo reizi tika atklātas augu šūnās. Van Benedena monogrāfija par apaugļotām apaļtārpu olām izraisīja turpmākus pētījumus. Augusts Veismans vēlāk parādīja, ka dīgļu līnija atšķiras no somas, un atklāja, ka šūnu kodolos ir iedzimts materiāls. Viņš arī ierosināja, ka apaugļošana noved pie jaunas hromosomu kombinācijas veidošanās.

Šie atklājumi kļuva par stūrakmeņiem ģenētikas jomā. Pētnieki jau ir uzkrājuši ievērojamu zināšanu daudzumu par cilvēka hromosomām un gēniem, taču daudz kas vēl ir jāatklāj.

Video

Slikta ekoloģija, dzīve pastāvīgā stresā, karjeras prioritāte pār ģimeni - tas viss slikti ietekmē cilvēka spēju dzemdēt veselīgus pēcnācējus. Diemžēl aptuveni 1% bērnu, kas dzimuši ar nopietnām hromosomu anomālijām, aug garīgi vai fiziski atpalikuši. 30% jaundzimušo kariotipa novirzes izraisa iedzimtu defektu veidošanos. Mūsu raksts ir veltīts šīs tēmas galvenajiem jautājumiem.

Galvenais iedzimtības informācijas nesējs

Kā zināms, hromosoma ir noteikta nukleoproteīna (sastāv no stabila proteīnu un nukleīnskābju kompleksa) struktūra eikariotu šūnas kodolā (tas ir, tās dzīvās būtnes, kuru šūnām ir kodols). Tās galvenā funkcija ir ģenētiskās informācijas uzglabāšana, pārraide un ieviešana. Tas ir redzams zem mikroskopa tikai tādos procesos kā mejoze (dubultā (diploīdā) hromosomu gēnu kopuma sadalīšanās dzimumšūnu radīšanas laikā) un mikoze (šūnu dalīšanās organisma attīstības laikā).

Kā jau minēts, hromosoma sastāv no dezoksiribonukleīnskābes (DNS) un proteīniem (apmēram 63% no tās masas), uz kuriem ir uztīts tās pavediens. Daudzi pētījumi citoģenētikas (hromosomu zinātnes) jomā ir pierādījuši, ka DNS ir galvenais iedzimtības nesējs. Tajā ir informācija, kas pēc tam tiek ieviesta jaunā organismā. Šis ir gēnu komplekss, kas atbild par matu un acu krāsu, augumu, pirkstu skaitu utt. Kuri gēni tiks nodoti bērnam, tiek noteikti ieņemšanas brīdī.

Veselīga organisma hromosomu komplekta veidošanās

Normālam cilvēkam ir 23 hromosomu pāri, no kuriem katrs ir atbildīgs par noteiktu gēnu. Kopā ir 46 (23x2) – cik hromosomu ir veselam cilvēkam. Vienu hromosomu iegūstam no tēva, otru nodod tālāk no mātes. Izņēmums ir 23 pāri. Tas ir atbildīgs par personas dzimumu: sieviete ir apzīmēta ar XX, bet vīrietis - kā XY. Ja hromosomas atrodas pārī, tas ir diploīds kopums. Dzimumšūnās tās tiek atdalītas (haploīds komplekts), pirms tās tiek apvienotas apaugļošanas laikā.

Hromosomu (gan kvantitatīvo, gan kvalitatīvo) īpašību kopumu, kas tiek pārbaudīts vienā šūnā, zinātnieki sauc par kariotipu. Pārkāpumi tajā atkarībā no rakstura un smaguma pakāpes izraisa dažādu slimību rašanos.

Kariotipa novirzes

Klasificējot, visas kariotipa anomālijas tradicionāli iedala divās klasēs: genoma un hromosomu.

Ar genoma mutācijām tiek atzīmēts visa hromosomu kopuma vai hromosomu skaita palielināšanās vienā no pāriem. Pirmo gadījumu sauc par poliploīdiju, otro - aneuploīdiju.

Hromosomu anomālijas ir pārkārtošanās gan hromosomās, gan starp tām. Neiedziļinoties zinātniskajos džungļos, tos var raksturot šādi: dažas hromosomu sadaļas var nebūt vai tās var dubultot, kaitējot citām; Var tikt traucēta gēnu secība vai mainīta to atrašanās vieta. Struktūras traucējumi var rasties katrā cilvēka hromosomā. Šobrīd sīki aprakstītas izmaiņas katrā no tām.

Ļaujiet mums sīkāk aplūkot pazīstamākās un izplatītākās genoma slimības.

Dauna sindroms

Tas tika aprakstīts tālajā 1866. gadā. Uz katriem 700 jaundzimušajiem, kā likums, ir viens mazulis ar līdzīgu slimību. Novirzes būtība ir tāda, ka 21. pārim tiek pievienota trešā hromosoma. Tas notiek, ja viena no vecākiem reproduktīvajai šūnai ir 24 hromosomas (ar dubultu 21). Slimam bērnam ir 47 hromosomas – tik daudz hromosomu ir Dauna cilvēkam. Šo patoloģiju veicina vīrusu infekcijas vai jonizējošais starojums, ko cieš vecāki, kā arī cukura diabēts.

Bērni ar Dauna sindromu ir garīgi atpalikuši. Slimības izpausmes ir redzamas pat pēc izskata: pārāk liela mēle, lielas, neregulāras formas ausis, plakstiņa ādas kroka un plats deguna tilts, bālgans plankums acīs. Šādi cilvēki dzīvo vidēji četrdesmit gadus, jo, cita starpā, viņi ir uzņēmīgi pret sirds slimībām, zarnu un kuņģa problēmām, kā arī neattīstītiem dzimumorgāniem (lai gan sievietes var būt spējīgas dzemdēt).

Jo vecāki ir vecāki, jo lielāks risks saslimt ar bērnu. Pašlaik ir tehnoloģijas, kas ļauj atpazīt hromosomu traucējumus agrīnā grūtniecības stadijā. Vecākiem pāriem jāveic līdzīga pārbaude. Jaunajiem vecākiem nenāks par ļaunu, ja kādam no viņiem ģimenē ir bijis Dauna sindroms. Slimības mozaīkiskā forma (dažu šūnu kariotips ir bojāts) veidojas jau embrionālajā stadijā un nav atkarīga no vecāku vecuma.

Patau sindroms

Šis traucējums ir trīspadsmitās hromosomas trisomija. Tas notiek daudz retāk nekā iepriekšējais mūsu aprakstītais sindroms (1 no 6000). Tas notiek, kad tiek pievienota papildu hromosoma, kā arī tad, kad tiek izjaukta hromosomu struktūra un to daļas tiek pārdalītas.

Patau sindromu diagnosticē trīs simptomi: mikroftalms (samazināts acs izmērs), polidaktilija (vairāk pirkstu), lūpu un aukslēju šķeltne.

Zīdaiņu mirstība no šīs slimības ir aptuveni 70%. Lielākā daļa no viņiem nenodzīvo līdz 3 gadu vecumam. Pret šo sindromu uzņēmīgiem indivīdiem visbiežāk novēro sirds un/vai smadzeņu defektus un problēmas ar citiem iekšējiem orgāniem (nierēm, liesu u.c.).

Edvardsa sindroms

Lielākā daļa bērnu ar 3 astoņpadsmitajām hromosomām mirst drīz pēc dzimšanas. Viņiem ir izteikts nepietiekams uzturs (gremošanas problēmas, kas neļauj bērnam pieņemties svarā). Acis ir plaši novietotas, un ausis ir zemas. Bieži tiek novēroti sirds defekti.

secinājumus

Lai nepieļautu slima bērna piedzimšanu, vēlams iziet speciālas pārbaudes. Tests ir obligāts sievietēm, kuras dzemdē pēc 35 gadu vecuma; vecāki, kuru radinieki bija pakļauti līdzīgām slimībām; pacienti ar vairogdziedzera problēmām; sievietes, kurām ir bijuši spontānie aborti.