Menschliche Chromosomen. Interessante Fakten über menschliche Chromosomen. Abweichungen im Karyotyp

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Aus Schulbiologielehrbüchern kennt jeder den Begriff Chromosom. Das Konzept wurde 1888 von Waldeyer vorgeschlagen. Es bedeutet wörtlich übersetzt „bemalter Körper“. Das erste Forschungsobjekt war die Fruchtfliege.

Allgemeine Informationen zu tierischen Chromosomen

Ein Chromosom ist eine Struktur im Zellkern, die Erbinformationen speichert. Sie werden aus einem DNA-Molekül gebildet, das viele Gene enthält. Mit anderen Worten, ein Chromosom ist ein DNA-Molekül. Seine Menge variiert je nach Tier. So hat beispielsweise eine Katze 38 und eine Kuh 120. Interessanterweise sind Regenwürmer und Ameisen am wenigsten vertreten. Ihre Anzahl beträgt zwei Chromosomen, und das Männchen des letzteren hat eines.

Bei höheren Tieren sowie beim Menschen wird das letzte Paar durch XY-Geschlechtschromosomen bei Männern und XX bei Frauen repräsentiert. Es ist zu beachten, dass die Anzahl dieser Moleküle bei allen Tieren konstant ist, ihre Anzahl jedoch bei jeder Art unterschiedlich ist. Beispielsweise können wir den Chromosomengehalt einiger Organismen berücksichtigen: Schimpansen – 48, Flusskrebse – 196, Wölfe – 78, Hasen – 48. Dies ist auf den unterschiedlichen Organisationsgrad eines bestimmten Tieres zurückzuführen.

Auf eine Anmerkung! Chromosomen sind immer paarweise angeordnet. Genetiker behaupten, dass diese Moleküle die schwer fassbaren und unsichtbaren Träger der Vererbung sind. Jedes Chromosom enthält viele Gene. Einige glauben, je mehr dieser Moleküle es gibt, desto weiter entwickelt ist das Tier und desto komplexer ist sein Körper. In diesem Fall sollte ein Mensch nicht 46 Chromosomen haben, sondern mehr als jedes andere Tier.

Wie viele Chromosomen haben verschiedene Tiere?

Du musst aufpassen! Bei Affen ähnelt die Anzahl der Chromosomen der des Menschen. Die Ergebnisse sind jedoch für jede Art unterschiedlich. Verschiedene Affen haben also die folgende Anzahl an Chromosomen:

• Lemuren haben 44-46 DNA-Moleküle in ihrem Arsenal;
• Schimpansen – 48;
• Paviane – 42,
• Affen – 54;
• Gibbons – 44;
• Gorillas – 48;
• Orang-Utan – 48;
• Makaken - 42.

Die Familie der Hunde (fleischfressende Säugetiere) hat mehr Chromosomen als Affen.

• Der Wolf hat also 78,
• der Kojote hat 78,
• der kleine Fuchs hat 76,
• aber der gewöhnliche hat 34.
• Die Raubtiere Löwe und Tiger haben 38 Chromosomen.
• Das Haustier der Katze hat 38, während sein Hundegegner fast doppelt so viele hat – 78.

Bei Säugetieren, die von wirtschaftlicher Bedeutung sind, ist die Anzahl dieser Moleküle wie folgt:

• Kaninchen – 44,
• Kuh – 60,
• Pferd – 64,
• Schwein – 38.

Informativ! Hamster haben die größten Chromosomensätze unter den Tieren. Sie haben 92 in ihrem Arsenal. Auch in dieser Reihe sind Igel. Sie haben 88-90 Chromosomen. Und Kängurus haben die geringste Menge dieser Moleküle. Ihre Zahl beträgt 12. Eine sehr interessante Tatsache ist, dass das Mammut 58 Chromosomen hat. Die Proben wurden aus gefrorenem Gewebe entnommen.

Der Übersichtlichkeit halber werden in der Zusammenfassung Daten von anderen Tieren aufgeführt.

Name des Tieres und Anzahl der Chromosomen:

Anzahl der Chromosomen bei verschiedenen Tierarten

Wie Sie sehen, hat jedes Tier eine unterschiedliche Anzahl an Chromosomen. Auch bei Vertretern derselben Familie unterscheiden sich die Indikatoren. Wir können uns das Beispiel der Primaten ansehen:

• der Gorilla hat 48,
• Der Makak hat 42 und der Weißbüschelaffe hat 54 Chromosomen.

Warum das so ist, bleibt ein Rätsel.

Wie viele Chromosomen haben Pflanzen?

Pflanzenname und Chromosomenzahl:

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Chromosom ist eine fadenförmige Struktur, die DNA im Zellkern enthält und Gene, Erbeinheiten, linear angeordnet trägt. Der Mensch hat 22 Paare regulärer Chromosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen. Neben Genen enthalten Chromosomen auch regulatorische Elemente und Nukleotidsequenzen. Sie beherbergen DNA-bindende Proteine, die DNA-Funktionen steuern. Interessanterweise kommt das Wort „Chromosom“ vom griechischen Wort „chrome“, was „Farbe“ bedeutet. Chromosomen erhielten diesen Namen, weil sie die Fähigkeit besitzen, in verschiedenen Tönen gefärbt zu werden. Die Struktur und Beschaffenheit der Chromosomen variiert von Organismus zu Organismus. Menschliche Chromosomen waren schon immer ein Thema von ständigem Interesse für Forscher auf dem Gebiet der Genetik. Das breite Spektrum an Faktoren, die durch menschliche Chromosomen bestimmt werden, die Anomalien, für die sie verantwortlich sind, und ihre komplexe Natur haben schon immer die Aufmerksamkeit vieler Wissenschaftler auf sich gezogen.

Interessante Fakten über menschliche Chromosomen

Menschliche Zellen enthalten 23 Kernchromosomenpaare. Chromosomen bestehen aus DNA-Molekülen, die Gene enthalten. Das chromosomale DNA-Molekül enthält drei für die Replikation erforderliche Nukleotidsequenzen. Wenn Chromosomen gefärbt werden, wird die Streifenstruktur mitotischer Chromosomen sichtbar. Jeder Streifen enthält zahlreiche DNA-Nukleotidpaare.

Der Mensch ist eine sich sexuell fortpflanzende Spezies mit diploiden Körperzellen, die zwei Chromosomensätze enthalten. Ein Satz wird von der Mutter geerbt, während der andere vom Vater geerbt wird. Fortpflanzungszellen verfügen im Gegensatz zu Körperzellen über einen einzigen Chromosomensatz. Der Übergang zwischen Chromosomen führt zur Entstehung neuer Chromosomen. Neue Chromosomen werden von keinem Elternteil vererbt. Dies erklärt die Tatsache, dass nicht alle von uns Merkmale aufweisen, die wir direkt von einem unserer Elternteile erhalten.

Autosomalen Chromosomen werden mit abnehmender Größe in absteigender Reihenfolge Nummern von 1 bis 22 zugewiesen. Jeder Mensch hat zwei Sätze mit 22 Chromosomen, ein X-Chromosom von der Mutter und ein X- oder Y-Chromosom vom Vater.

Eine Anomalie im Inhalt der Chromosomen einer Zelle kann bei Menschen bestimmte genetische Störungen verursachen. Chromosomenanomalien bei Menschen sind häufig für das Auftreten genetischer Erkrankungen bei ihren Kindern verantwortlich. Wer an Chromosomenanomalien leidet, ist oft nur Überträger der Krankheit, während ihre Kinder erkranken.

Chromosomenaberrationen (strukturelle Veränderungen in den Chromosomen) werden durch verschiedene Faktoren verursacht, nämlich die Deletion oder Verdoppelung eines Teils eines Chromosoms, die Inversion, also eine Richtungsänderung eines Chromosoms in die entgegengesetzte Richtung, oder die Translokation, bei der sich ein Teil eines Chromosoms befindet abgerissen und an ein anderes Chromosom gebunden.

Eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 ist für eine sehr bekannte genetische Störung namens Down-Syndrom verantwortlich.

Trisomie 18 führt zum Edwards-Syndrom, das im Säuglingsalter zum Tod führen kann.

Die Löschung eines Teils des fünften Chromosoms führt zu einer genetischen Störung, die als Cri-Cat-Syndrom bekannt ist. Menschen, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind oft geistig zurückgeblieben und ihr Schreien in der Kindheit ähnelt dem einer Katze.

Zu den Störungen, die durch Anomalien der Geschlechtschromosomen verursacht werden, gehören das Turner-Syndrom, bei dem weibliche Geschlechtsmerkmale vorhanden, aber durch eine Unterentwicklung gekennzeichnet sind, sowie das XXX-Syndrom bei Mädchen und das XXY-Syndrom bei Jungen, die bei betroffenen Personen zu Legasthenie führen.

Chromosomen wurden erstmals in Pflanzenzellen entdeckt. Van Benedens Monographie über befruchtete Spulwurmeier führte zu weiteren Forschungen. August Weissman zeigte später, dass sich die Keimbahn vom Soma unterscheidet und entdeckte, dass Zellkerne Erbmaterial enthielten. Er schlug auch vor, dass die Befruchtung zur Bildung einer neuen Chromosomenkombination führt.

Diese Entdeckungen wurden zu Eckpfeilern der Genetik. Forscher haben bereits umfangreiches Wissen über menschliche Chromosomen und Gene gesammelt, aber es bleibt noch viel zu entdecken.

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Schlechte Ökologie, Leben in ständigem Stress, Vorrang der Karriere vor der Familie – all das wirkt sich negativ auf die Fähigkeit eines Menschen aus, gesunde Nachkommen zu gebären. Leider wachsen etwa 1 % der mit schwerwiegenden Chromosomenanomalien geborenen Babys geistig oder körperlich zurückgeblieben auf. Bei 30 % der Neugeborenen führen Abweichungen im Karyotyp zur Entstehung angeborener Defekte. Unser Artikel ist den Hauptthemen dieses Themas gewidmet.

Der Hauptträger erblicher Informationen

Bekanntlich ist ein Chromosom eine bestimmte Nukleoproteinstruktur (bestehend aus einem stabilen Komplex von Proteinen und Nukleinsäuren) im Kern einer eukaryotischen Zelle (d. h. derjenigen Lebewesen, deren Zellen einen Kern haben). Seine Hauptfunktion ist die Speicherung, Übertragung und Umsetzung genetischer Informationen. Unter dem Mikroskop ist es nur bei Prozessen wie Meiose (Teilung eines doppelten (diploiden) Satzes von Chromosomengenen während der Entstehung von Keimzellen) und Mykose (Zellteilung während der Entwicklung des Organismus) sichtbar.

Wie bereits erwähnt, besteht ein Chromosom aus Desoxyribonukleinsäure (DNA) und Proteinen (ca. 63 % seiner Masse), um die sein Faden gewickelt ist. Zahlreiche Studien auf dem Gebiet der Zytogenetik (der Wissenschaft der Chromosomen) haben bewiesen, dass DNA der Hauptträger der Vererbung ist. Es enthält Informationen, die anschließend in einem neuen Organismus umgesetzt werden. Hierbei handelt es sich um einen Genkomplex, der für Haar- und Augenfarbe, Größe, Anzahl der Finger usw. verantwortlich ist. Welche Gene an das Kind weitergegeben werden, wird zum Zeitpunkt der Empfängnis festgelegt.

Bildung des Chromosomensatzes eines gesunden Organismus

Ein normaler Mensch hat 23 Chromosomenpaare, von denen jedes für ein bestimmtes Gen verantwortlich ist. Insgesamt sind es 46 (23x2) – so viele Chromosomen hat ein gesunder Mensch. Ein Chromosom bekommen wir von unserem Vater, das andere vererbt unsere Mutter. Die Ausnahme sind 23 Paare. Es ist für das Geschlecht einer Person verantwortlich: weiblich wird mit XX bezeichnet, männlich mit XY. Wenn die Chromosomen paarweise vorliegen, handelt es sich um einen diploiden Satz. In den Keimzellen werden sie getrennt (haploider Satz), bevor sie sich anschließend bei der Befruchtung vereinigen.

Der Satz von Merkmalen der Chromosomen (sowohl quantitativ als auch qualitativ), die innerhalb einer Zelle untersucht werden, wird von Wissenschaftlern als Karyotyp bezeichnet. Verstöße darin führen je nach Art und Schwere zum Auftreten verschiedener Krankheiten.

Abweichungen im Karyotyp

Bei der Klassifizierung werden alle Karyotypanomalien traditionell in zwei Klassen eingeteilt: genomische und chromosomale.

Bei genomischen Mutationen kommt es zu einer Zunahme der Zahl des gesamten Chromosomensatzes bzw. der Zahl der Chromosomen in einem der Paare. Der erste Fall wird als Polyploidie bezeichnet, der zweite als Aneuploidie.

Chromosomenanomalien sind Neuordnungen sowohl innerhalb als auch zwischen Chromosomen. Ohne in den wissenschaftlichen Dschungel zu gehen, können sie wie folgt beschrieben werden: Einige Chromosomenabschnitte können fehlen oder zum Nachteil anderer verdoppelt sein; Die Sequenz von Genen kann gestört oder ihre Position verändert sein. Strukturstörungen können in jedem menschlichen Chromosom auftreten. Derzeit werden die Änderungen in jedem von ihnen ausführlich beschrieben.

Werfen wir einen genaueren Blick auf die bekanntesten und am weitesten verbreiteten genomischen Erkrankungen.

Down-Syndrom

Es wurde bereits 1866 beschrieben. Auf 700 Neugeborene kommt in der Regel ein Baby mit einer ähnlichen Erkrankung. Der Kern der Abweichung besteht darin, dass dem 21. Paar ein drittes Chromosom hinzugefügt wird. Dies geschieht, wenn die Fortpflanzungszelle eines Elternteils 24 Chromosomen (mit doppelten 21) hat. Das kranke Kind hat am Ende 47 Chromosomen – so viele Chromosomen hat ein Down-Mensch. Diese Pathologie wird durch Virusinfektionen oder ionisierende Strahlung der Eltern sowie durch Diabetes begünstigt.

Kinder mit Down-Syndrom sind geistig zurückgeblieben. Die Krankheitserscheinungen sind bereits im Aussehen sichtbar: eine zu große Zunge, große, unregelmäßig geformte Ohren, eine Hautfalte am Augenlid und ein breiter Nasenrücken, weißliche Flecken in den Augen. Solche Menschen leben im Durchschnitt vierzig Jahre, weil sie unter anderem anfällig für Herzerkrankungen, Darm- und Magenprobleme und unentwickelte Genitalien sind (obwohl Frauen möglicherweise gebärfähig sind).

Je älter die Eltern sind, desto höher ist das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen. Derzeit gibt es Technologien, die es ermöglichen, eine Chromosomenstörung bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft zu erkennen. Ältere Paare müssen sich einem ähnlichen Test unterziehen. Es schadet jungen Eltern nicht, wenn einer von ihnen in der Familie das Down-Syndrom hat. Die Mosaikform der Erkrankung (der Karyotyp einiger Zellen ist geschädigt) entsteht bereits im Embryonalstadium und ist unabhängig vom Alter der Eltern.

Patau-Syndrom

Bei dieser Störung handelt es sich um eine Trisomie des dreizehnten Chromosoms. Es tritt viel seltener auf als das zuvor beschriebene Syndrom (1 von 6000). Sie tritt auf, wenn ein zusätzliches Chromosom angefügt wird oder wenn die Struktur der Chromosomen gestört wird und ihre Teile neu verteilt werden.

Das Patau-Syndrom wird durch drei Symptome diagnostiziert: Mikrophthalmus (verkleinerte Augengröße), Polydaktylie (mehr Finger), Lippen- und Gaumenspalte.

Die Kindersterblichkeitsrate bei dieser Krankheit liegt bei etwa 70 %. Die meisten von ihnen werden nicht älter als 3 Jahre. Bei Personen, die für dieses Syndrom anfällig sind, werden am häufigsten Herz- und/oder Hirnfehler sowie Probleme mit anderen inneren Organen (Nieren, Milz usw.) beobachtet.

Edwards-Syndrom

Die meisten Babys mit drei achtzehnten Chromosomen sterben kurz nach der Geburt. Sie haben eine ausgeprägte Mangelernährung (Verdauungsprobleme, die eine Gewichtszunahme des Kindes verhindern). Die Augen sind weit aufgerissen und die Ohren niedrig. Herzfehler werden häufig beobachtet.

Schlussfolgerungen

Um die Geburt eines kranken Kindes zu verhindern, ist es ratsam, sich besonderen Untersuchungen zu unterziehen. Der Test ist für Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr gebären, obligatorisch; Eltern, deren Angehörige ähnlichen Krankheiten ausgesetzt waren; Patienten mit Schilddrüsenproblemen; Frauen, die Fehlgeburten hatten.